Kortikobazální syndrom

Genetika

KS se téměř vždy vyskytuje sporadicky, vzniká spíše náhodně než dědičně. Některé výzkumy zjistily souvislost s CBS a specifickou formou (varianta 4R) genu pro tau. Tyto informace však nejsou užitečné pro diagnostiku konkrétních jedinců, protože formy tau nejsou pro tuto degeneraci ani citlivé, ani specifické.

Patologie

Při pitvě je kortikobazální degenerace charakterizována úbytkem nervových buněk, gliózou a atrofií (smršťováním) hlubších vrstev v zadních frontálních a/nebo parietálních lalocích a substantia nigra. Charakteristickým znakem jsou zduřelé (balonkovité) nervové buňky obsahující tau a fosforylované neurofilamentové epitopy, podobné těm, které se vyskytují u Pickovy choroby.

U klinicky diagnostikované CBS lze při pitvě nalézt různé základní proteinové patologie, které mohou souviset s FTLD – tau protein (typ 4R) nebo protein TDP43. Alternativně byla pozorována patologie Alzheimerovy choroby s amyloidními plaky a tau spletí nebo patologie proteinu alfa synukleinu typičtější pro nemoc Lewyho tělísek.

Kortikobazální syndrom obvykle postupuje pomalu v průběhu 6 až 8 let. Během této doby se snižuje schopnost pacienta žít a fungovat samostatně, takže je v každodenních činnostech odkázán na pomoc druhých.

Smrt při CBS je obvykle způsobena zápalem plic nebo jinými komplikacemi, jako je sepse (infekce v celém těle) nebo plicní embolie (krevní sraženina, která ucpe hlavní cévu v plicích).

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *