Je mikrotie geneticky dědičná?
Ve většině případů není mikrotie geneticky dědičná. U 95 % dětí s mikrocií se v rodinné anamnéze nevyskytuje mikrotie ani jiné závažné ušní anomálie ani z otcovy, ani z mateřské strany. Ve většině případů se zdá, že mikrotie je náhodně vzniklá událost nebo anomálie, ke které dochází během raného vývoje embrya. Jedno dítě se může narodit s mikrocií, zatímco sourozenec dvojčete nemusí vykazovat žádné známky mikrotie.
Přibližně v 5 % případů může být mikrotie familiární, kdy se toto onemocnění vyskytuje u více členů rodiny. Mikrotie může přeskakovat generace v rodině a jeden člen rodiny může mít postižené pravé ucho, zatímco jiný má postižené levé ucho. Pokud máte dítě s mikrocií, je odhadované 5% zvýšené riziko, že budete mít další dítě s mikrocií. Stejně tak se odhaduje, že riziko, že dítě s mikrocií bude mít nakonec vlastní dítě s mikrocií, je 5 %.
Jaké další zdravotní problémy jsou spojeny s mikrocií?
Většina pacientů s mikrocií nemá kromě ucha žádné další významné zdravotní problémy. Přibližně 50 % z nich má nedostatečně vyvinuté kostní a měkké tkáně na postižené straně obličeje (hemifaciální mikrosomie). Až 15 % může mít různý stupeň slabosti lícního nervu. Další obecné abnormality, jako je rozštěp rtu nebo patra, srdeční nebo urologické problémy, se vyskytují zřídka. Mikrocie je někdy spojena s dalšími kraniofaciálními syndromy, jako je Treacherův Collinsův syndrom a Goldenharův syndrom (okuloaurikulovertebrální dysplazie).
Pacienti s mikrocií mají často atrézii zvukovodu (chybí zvukovod) nebo stenózu zvukovodu (úzký zvukovod). Pacienti s atrézií nebo stenózou zvukovodu obvykle neprojdou novorozeneckým screeningem sluchu a musí být odesláni k dětskému audiologovi k dalšímu diagnostickému vyšetření a projednání možností sluchové rehabilitace.
Možné příčiny mikrotie
Ve většině případů není přesná příčina mikrotie známa. Vzhledem k tomu, že mikrotie je vzácné onemocnění, nebývá často nalezena na prenatálním ultrazvuku. Mezi možné příčiny patří:
- Blokáda přívodu krve způsobená tlakem z polohy plodu vůči vnitřku matky nebo z pupečníku během prvního trimestru, která způsobuje nedostatečný vývoj zevního ucha.
- Pokles hladiny kyslíku během prvního trimestru, který způsobuje zastavení vývoje ucha.
- Přemíra drog a alkoholu během těhotenství, i když se jedná o vzácnou příčinu. Je známo, že fetální alkoholový syndrom způsobuje u některých dětí mikrotia. Microtia can also result from taking Accutane (isotretinoin) and methamphetamines during pregnancy.
How do we evaluate microtia?