O Fridě Velcani
Co je to cukrovka mladých s nástupem zralosti? Jak se diagnostikuje a léčí? Jak se liší od diabetu 1. a 2. typu?
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) je typ diabetu způsobený mutací jednoho z jedenácti genů v něčí DNA. Tyto mutace ovlivňují různé orgány v těle a v konečném důsledku ztěžují regulaci hladiny glukózy v krvi. Jedním z těchto způsobů je, že brání beta buňkám ve slinivce břišní, které produkují inzulín, vytvářet dostatečné množství inzulínu. Na rozdíl od diabetu 1. a 2. typu se u člověka může MODY vyvinout zděděním jedné kopie genové mutace.
MODY se dědí geneticky z rodičů na děti a je méně častá než jiné formy diabetu. Postihuje 1-2 % lidí ve Spojených státech, kteří mají diabetes a jsou mladší 35 let; toto číslo však může být vyšší, protože 80 % případů MODY je nesprávně diagnostikováno jako diabetes 1. nebo 2. typu. Děti mají 50% pravděpodobnost, že se u nich MODY vyvine, pokud ji má jeden z jejich rodičů. Mutace se však mohou vyskytnout i náhodně a ovlivnit generaci, v níž ani jeden z rodičů tuto mutaci nenesl.
Klíčové znaky MODY:
-
MODY je obvykle diagnostikována v pozdním dětství až dospělosti – obvykle před 25. rokem života (a zřídka po 35. roce života). Novorozenecká cukrovka, rovněž způsobená mutací jednoho genu, je diagnostikována u novorozenců mladších 6 měsíců.
-
MODY se může přenášet z postiženého rodiče na dítě.
-
MODY není závislá na inzulínu – postižení lidé stále produkují určitý inzulín.
Chcete-li získat představu o tom, jaká je pravděpodobnost, že se u někoho MODY vyvine, můžete zadat jeho charakteristiky do této kalkulačky pravděpodobnosti.
Jak se MODY liší od diabetu 1. typu?
-
Lidé s MODY mají s větší pravděpodobností postiženého rodiče.
-
Slinivka břišní u lidí s MODY nadále produkuje inzulin. U diabetu 1. typu je produkce inzulínu velmi nízká nebo se zcela zastaví tři až pět let po stanovení diagnózy. (To se měří pomocí hladiny C-peptidu v krvi – markeru, který ukazuje, že slinivka břišní stále produkuje inzulin. Velmi nízké/nulové hladiny C-peptidu naznačují, že člověk má diabetes 1. typu)
-
U lidí s MODY nejsou pravděpodobně přítomny protilátky (bílkoviny používané imunitním systémem), které napadají buňky produkující inzulín. Tyto protilátky jsou přítomny u 85 % osob s diabetem 1. typu v době stanovení diagnózy. Krevní testy mohou detekovat protilátky (např. GADA, IA-2A a ZnTr8) a potvrdit tak diabetes 1. typu.
Jak se MODY liší od diabetu 2. typu?
-
MODY má časný věk nástupu, zatímco diabetes 2. typu je častěji diagnostikován u lidí starších 45 let.
-
Ačkoli MODY obvykle není spojen s nadváhou nebo obezitou, u obézního člověka s MODY se mohou příznaky objevit dříve než u člověka, který nadváhou postižen není.
Jaké jsou příznaky MODY?
Příznaky MODY jsou stejné jako u jiných druhů cukrovky – žízeň, časté močení a úbytek hmotnosti, ale některé typy MODY nemusí vyvolávat žádné příznaky.
Jak se MODY diagnostikuje?
Stejně jako u všech typů cukrovky provede zdravotnický pracovník krevní test A1C, aby zjistil průměrnou hladinu glukózy v krvi. Další krevní testy mohou být provedeny k vyloučení diabetu 1. nebo 2. typu.
Genetické testy se provádějí, pokud existuje možnost, že někdo má MODY a je méně pravděpodobné, že má diabetes 1. nebo 2. typu. Genetický test (se vzorkem krve) může určit definitivní diagnózu MODY.
Jak lze MODY léčit?
V současné době existuje 11 typů MODY způsobených mutacemi v různých genech, přičemž nejčastější jsou čtyři typy (níže). Možnosti léčby závisí na tom, který typ MODY máte, proto vám zdravotnický pracovník pomůže vypracovat plán řízení hladiny cukru v krvi.
-
MODY 1 (gen HNF4A), MODY 3 (gen HNF1A): lidé s těmito typy MODY obvykle užívají perorálně sulfonylureu (tablety) ke snížení hladiny glukózy v krvi; 30-40 % lidí bude nakonec muset užívat také inzulín, aby se hladina cukru v krvi udržela v normě.
-
MODY 2 (gen GCK) se projevuje mírně zvýšenou hladinou cukru v krvi nalačno, která trvá po celý život. Tento typ MODY obvykle nevyžaduje žádné pilulky ani inzulín, protože pouze mírně zvyšuje hladinu cukru v krvi (a léčba často nemá žádný účinek). Pokud jste těhotná a máte MODY 2, je důležité pečlivě sledovat hladinu glukózy v krvi a růst vašeho dítěte.
-
MODY 5 (gen HNF1B) je vzácný a je spojen s neobvyklým vývojem ledvin. Lidé s MODY 5 obvykle potřebují inzulin.
U lidí s jakýmkoli typem MODY může udržování zdravé tělesné hmotnosti vyváženou stravou a pravidelným cvičením zlepšit výsledky léčby.