Myriad Women’s Health poskytuje následující zdroje ve vybraných jazycích:

Co je porucha peroxizomové biogeneze typu 1?

Peroxizomová porucha biogeneze typu 1 (známá také jako PEX1 související se spektrem Zellwegerova syndromu, ZSS) je dědičné onemocnění, které ovlivňuje fungování peroxizomů, struktury v tělesných buňkách, která za normálních okolností odbourává mastné kyseliny a další odpadní produkty metabolismu. Jak naznačuje slovo „spektrum“, jedinci se ZSS se velmi liší v typu a závažnosti svých příznaků. Onemocnění se obecně dělí na tři podtypy: Zellwegerův syndrom (ZS, nejzávažnější forma), novorozeneckou adrenoleukodystrofii (forma střední závažnosti) a dětskou Refsumovu nemoc (nejmírnější forma). ZSS je důsledkem mutací v genu PEX1. Vzhledem k tomu, že z mutací nelze vždy předpovědět, jakou formu onemocnění bude daná osoba mít, měly by se rodiny poradit se zdravotnickým pracovníkem, který jim poskytne více informací o jednotlivých níže popsaných formách.

Zellwegerův syndrom (ZS)

ZS je nejzávažnější forma ZSS. Kojenci se ZS obvykle umírají před svými prvními narozeninami, aniž by dosáhli jakýchkoli vývojových milníků. Kojenci se ZS mají obvykle velmi nízký svalový tonus, závažné opoždění vývoje a záchvaty. U některých je nedostatečný svalový tonus tak závažný, že se kojenec nemůže pohybovat a může být neschopen sát nebo polykat. Většina kojenců se ZS má určitý stupeň potíží s krmením a dýcháním. Kromě toho jsou běžné kosterní změny a jaterní problémy a možné jsou epizody spontánního krvácení (včetně krvácení do mozku). Kojenci se ZS mají také obvykle charakteristické rysy obličeje, včetně vysokého čela, abnormálních ušních lalůčků, velké „měkké skvrny“ na temeni hlavy a malé brady.

Neonatální adrenoleukodystrofie (NALD) a infantilní reflexní choroba (IRD)

Příznaky NALD a IRD jsou méně závažné než u ZS. Příznaky u dětí s těmito onemocněními často začínají v pozdním kojeneckém nebo raném dětském věku a mohou progredovat pomaleji než u ZS. Kojenci a děti s NALD nebo IRD mají obvykle opožděný vývoj a mírné až těžké mentální postižení. Některé děti s tímto onemocněním se naučí chodit, zatímco jiným chybí svalový tonus potřebný pro takový pohyb. Podobně se mnoho dětí s tímto onemocněním naučí mluvit, zatímco jiné ne. Dochází ke ztrátě sluchu a poruchám zraku, které se obvykle časem zhoršují a mohou vést k hluchotě, respektive slepotě. Mnoho dětí s NALD nebo IRD má problémy s játry a u některých se objevily epizody spontánního krvácení, zejména v okolí mozku.

Jak častá je porucha peroxisomální biogeneze typu 1?

Odhadovaná prevalence poruchy peroxisomální biogeneze je 1 z 50 000, přičemž téměř 70 % případů je způsobeno mutacemi v genu PEX1.

Jak se porucha peroxisomální biogeneze typu 1 léčí?

Na ZSS neexistuje žádný lék a neexistuje ani standardní způsob léčby. U dětí s těžkými formami onemocnění je hlavním cílem léčby chránit dítě před infekcemi a dýchacími problémy. Lékaři mohou také řešit některé příznaky, které se objeví, například předepsat léky na záchvaty. Dětem s lehčími formami onemocnění mohou pomoci sluchadla a brýle a také fyzikální, pracovní a logopedická terapie. U dětí, které dosáhnou školního věku, bude pravděpodobně nutné speciální vzdělávání. Může být také doporučena úprava jídelníčku dítěte.

Jaká je prognóza osoby s poruchou peroxizomové biogeneze typu 1?

Osoby se ZSS mají zkrácenou délku života, která se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. Prognóza dítěte se ZS je špatná. Většina z nich umírá během prvního roku života, aniž by dosáhla jakýchkoli vývojových milníků. Většina dětí s NALD se dožívá dětství, zatímco děti s IRD se mohou dožít dospívání nebo 20 let a možná i déle. Všichni jedinci s NALD nebo IRD budou mít určitý stupeň kognitivní poruchy.