Přirozená historie kolorektálních karcinomů byla rozsáhle studována v korelaci se základní kumulací genetických změn, jak je chápána sekvence adenom-karcinom. Adenomy jsou prekurzorové léze definované přítomností intraepiteliální neoplazie, charakterizované různým stupněm jaderné stratifikace a ztrátou polarity. Polypy vznikají jako slizniční exces v důsledku zrychleného dělení krypt v důsledku mutace genu APC .
„Vilózní nádor“ rektosigmoidea poprvé popsali Que’nu a Landel v roce 1899. Popsali velmi rozsáhlé široce založené nádory rekta spojené se sekrečním průjmem . Prevalence kolorektálního adenomu v závislosti na věku je 21-28 % ve věku 50-59 let, zvyšuje se na 40-45 % ve věku 60-69 let a stoupá na 53-58 % u osob starších 70 let . Histologicky se polypy klasifikují jako neoplastické (adenomy) nebo nenádorové. Neoplastické polypy nemají maligní potenciál a zahrnují hyperplastické polypy, hamartomy, lymfoidní agregáty a zánětlivé polypy. Neoplastické polypy nebo adenomy mají maligní potenciál a podle Světové zdravotnické organizace se klasifikují jako tubulární, tubulovilózní nebo vilózní adenomy v závislosti na přítomnosti a objemu vilózní tkáně . Většina z nich (70-85 %) je klasifikována jako tubulární (< 25 % vilózní tkáně), 10-25 % jako tubulovilózní (25-75 % vilózní tkáně) a 5 % jako vilózní adenomy (75-100 % vilózní tkáně) . Vilózní adenomy jsou klasicky přisedlé se sametovým nebo chlupatým povrchem a mikroskopicky listovitými výběžky vystlanými dysplastickým žlázovým epitelem. Vilózní architektura je arbitrárně definována délkou žlázek přesahující dvojnásobek tloušťky normální kolorektální sliznice .
Obří polypy jsou obvykle definovány jako polypy větší než 3 cm při endoskopii ; o optimálním managementu obřích vilózních adenomů větších než 10 cm je však k dispozici omezené množství literatury . Náš případ má velikost 16 × 12 cm, který byl úspěšně zvládnut laparoskopickou technikou.
Riziko maligní degenerace souvisí s velikostí i typem polypu . Tubulární adenomy jsou spojeny s malignitou pouze v 5 % případů, zatímco vilózní adenomy mohou skrývat rakovinu až ve 40 % . U tubulovilózních adenomů je riziko střední (22 %). U adenomového polypu o velikosti menší než 1 cm je méně než 5% výskyt karcinomu, zatímco u vilózního adenomu o velikosti větší než 2 cm je 50% pravděpodobnost, že bude obsahovat karcinom . Riziko malignity je obzvláště vysoké, pokud jsou adenomy velké (> 10 mm) a mnohočetné, s vilózní patologií . Ne všechny neoplastické polypy se vyvinou v rakovinu, ale většina kolorektálních karcinomů vzniká jako polyp. Tato skutečnost je základem pro strategie sekundární prevence, které mají eliminovat kolorektální karcinom tím, že se zaměří na odstranění neoplastických polypů dříve, než se vyvine malignita .
Nedávné vyhledávání v databázi PubMed na klíčová slova „giant rectal villous adenoma“ a „giant rectal villous tumor“ v letech 2005 až 2018 přineslo 33, resp. 31 výsledků. Klíčové slovo „maligní potenciál vilózního adenomu rekta“ přineslo 24 výsledků Celkem bylo přezkoumáno 25 obřích vilózních tumorů (včetně našeho případu) o velikosti v rozmezí 5-31 cm, u nichž byl v 8 případech prokázán karcinom (včetně invazivního), v 6 případech dysplazie vysokého stupně, v 6 případech dysplazie nízkého až středního stupně, zatímco ostatní byly negativní na malignitu (tabulka 1). To představuje riziko dysplazie přibližně v 50 % a malignity ve 33 % případů obřích vilózních adenomů rekta. Tato analýza naznačuje, že endoskopicky neresekabilní polypy nebo obří polypy vilózního typu je nejlépe léčit radikální onkologickou resekcí.
Ve studii, která analyzovala 7590 adenomatózních polypů s cílem určit rizikové faktory pro dysplazii nebo invazi vysokého stupně, byla nejsilnějším prediktorem velikost. Procento adenomů s high-grade dysplazií nebo invazivním karcinomem na základě velikosti polypu bylo následující: < 5 mm, 3,4 %; 5-10 mm, 13,5 %; a > 10 mm, 38,5 % . Velká velikost, vilózní obsah a distální umístění jsou u kolorektálních adenomů spojeny se závažnou dysplazií .
Většina pacientů s adenomy je asymptomatická, zejména pokud je jejich novotvar identifikován při screeningu nebo sledování . Hematochezie a anémie jsou častými průvodními znaky způsobenými krvácením z nádoru. Rektosigmoidní léze se mohou projevovat vyklenutím hmoty nebo tenesmy. Mezi další příznaky patří horečka, malátnost, úbytek hmotnosti a bolesti břicha. Vilózní nádory rekta mohou dosahovat velkých rozměrů a vypadat jako „koberec“ zahrnující celé rektum, aniž by se zvrhly v maligní onemocnění . Důležitou skutečností je, že obří vilózní adenomy mohou vylučovat velké množství hlenu a draslíku, což může vyvolat hlenový průjem a elektrolytické změny. McKittrickův-Wheelockův syndrom, což je porucha charakterizovaná deplecí tekutin a elektrolytů, je způsoben sekrečním kolorektálním nádorem .
Kolonoskopie je postupem volby pro diagnostiku kolorektálních polypů, protože je nejpřesnější metodou pro detekci polypů všech velikostí a umožňuje biopsii lézí a resekci většiny polypů . Endoskopická polypektomie je základem léčby polypů, protože většina lézí je protuberantních. Velikost polypů, jejich poloha a přístup mohou způsobit, že toto odstranění je velmi náročné a představuje velkou výzvu pro endoskopické nebo transanální endoskopické mikrochirurgické odstranění (TEMS). Velké vilózní tumory dolního a středního rekta lze léčit peranální resekcí s mírou recidivy odpovídající transanální endoskopické mikrochirurgii; v této sérii však byla průměrná délka tumoru 5,2 cm . TEMS lze u pečlivě vybraných pacientů použít u lézí do 6 cm, ale vzhledem ke gigantické velikosti, lokalizaci, cirkumferenci a difuzní vilózní lézi nebyla u těchto lézí indikována. Takto velké léze se mohou přiblížit k dentální linii a představují zvýšené riziko perforace se závažnými komplikacemi. Dalším nepříznivým bodem endoskopické resekce cirkumferenčního koberce podobného sliznici je vznik striktury .
Carditello a kol. léčili 104 vilózních tumorů rekta o průměrné velikosti 3 cm chirurgicky lokální nebo širokou excizí. Maligní potenciál nádorů byl 30 %, z toho 10 % invazivní malignity a míra recidivy byla 24 po průměrné době sledování 6,5 roku . Nedávná studie zjistila, že výskyt rakoviny u pacientů podstupujících kolektomii pro neodstranitelný polyp je 17,7 % . Otevřená nebo laparoskopická kolorektální resekce je postupem volby u lézí nezpůsobilých k endoskopické resekci a u velkých sedimentárních vilózních tumorů . Byla prokázána mortalita 0,3 % s mírou anastomotického úniku 1,4 % . Kompletní excize je u vilózních adenomů rekta opodstatněná, protože biopsie byla přesná pouze v 50 % případů a u 1 z 8 pacientů byl po excizi nalezen netušený karcinom .