Alkaptonurie, známá také jako AKU nebo nemoc černých kostí, je extrémně vzácné genetické onemocnění, které může způsobit značné poškození kostí, chrupavek a tkání postižených osob. AKU obvykle postihuje pouze jednoho z 250 000 lidí na světě. AKU je recesivní onemocnění, které je způsobeno mutací jednoho chromozomu, to znamená, že pokud dva lidé nesou vadný gen, jejich dítě má stále pouze 25% šanci, že se u něj AKU rozvine.
AKU brání tělu pacientů v odbourávání chemické látky zvané kyselina homogentisová (HGA), kterou tělo přirozeně produkuje při trávení potravy. V důsledku toho se HGA v těle hromadí a časem vede ke vzniku černých a křehkých kostí a chrupavek a k časnému nástupu osteoartrózy. Hromadění HGA v těle může vést i k dalším, někdy závažnějším zdravotním komplikacím.¹
HGA je odbouráván enzymem kódovaným genem na 3. chromozomu. Lidé mají jeden pár chromozomu 3. AKU je recesivní onemocnění, které je způsobeno mutací genů pro odbourávání HGA na obou chromozomech 3. To znamená, že pokud jsou dva lidé nositeli vadného genu (mají jeden vadný a jeden normální gen), má jejich dítě 25% šanci, že se u něj AKU vyvine.
Publikováno: 25.01.20 Další přehled: 25.01.23