Co je preimplantační genetická diagnostika?
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je reprodukční technologie používaná spolu s cyklem IVF ke zvýšení potenciálu úspěšného těhotenství a porodu. PGD je genetický test na buňkách odebraných z embryí, který má pomoci vybrat nejlepší embryo (embrya) pro dosažení těhotenství nebo zabránit genetickému onemocnění, kterým je pár ohrožen.
Kdo by měl zvážit PGD?
PGD lze zvážit ve všech cyklech IVF; nicméně těmi, kdo mohou mít z tohoto testu největší prospěch, jsou páry se zvýšeným rizikem chromozomových abnormalit nebo specifických genetických poruch. Patří sem ženy, které několikrát potratily nebo které měly v minulosti těhotenství s chromozomovou abnormalitou. Ženy starší 38 let a muži s některými typy abnormalit spermií mohou produkovat embrya s vyšší mírou chromozomových abnormalit. Tento test je také znám jako PGT-A (aneuploidie). Pokud je navíc nositelem strukturální přestavby chromozomů, může PGD určit, která embrya mají normální množství chromozomálního materiálu. Tato technologie je také známá jako PGT-SR (strukturální přestavba). Pokud existuje 25% nebo 50% pravděpodobnost, že se narodí dítě postižené určitou genetickou chorobou, může být PGD navržena tak, aby určila, která embrya jsou postižená, nepostižená nebo jsou přenašeči (pokud je to relevantní) této choroby. Poté se do dělohy přenesou pouze embrya bez této nemoci a pokusí se otěhotnět. Tento postup je také znám jako PGT-M (monogenní poruchy).
Jaké jsou kroky PGD během cyklu IVF?
Po vytvoření embryí v laboratoři jsou tato embrya pěstována pět až šest dní. Pátý nebo šestý den se u všech vhodně se vyvíjejících embryí provede biopsie pro PGD. Biopsie spočívá v odebrání několika buněk z trofektodermu neboli vrstvy buněk, která se v této fázi vývoje z embrya „vyklube“. Embrya jsou uložena, zatímco genetický materiál uvnitř odstraněných buněk je testován na abnormality. Jeden z genetických & genetických poradců IVF projedná se ženou/párem výsledky testů PGD a naplánuje se cyklus transferu zmrazených embryí (FET) pro použití embryí. Rozhodnutí o výběru embryí k přenosu do dělohy se provádí na základě doporučení lékařského i genetického týmu.
Je biopsie embryí a PGD bezpečná?
Ano. Údaje z mnoha let PGD u zvířat a několika set tisíc živě narozených dětí u lidí ukazují, že PGD nevede ke zvýšení vrozených vad oproti běžné populaci. Následné hodnocení dětí narozených po PGD neprokazuje žádný důkaz o škodlivém vlivu tohoto procesu na růst nebo neurologický vývoj během prvních několika let života. U embryí, u nichž se provádí chromozomální testování PGD, lze očekávat méně těhotenství končících potraty z důvodu chromozomálních poruch, protože většina abnormalit je identifikována před přenosem embryí do dělohy. Odstranění několika buněk trofektodermu raného embrya nemění schopnost tohoto embrya vyvinout se v úplné, normální těhotenství.
Jak se vybírají embrya k přenosu?
Embrya, která mají normální výsledky testů i vzhled (morfologii), mohou být přenesena v cyklu transferu zmrazených embryí (FET). Přestože morfologie embryí může být užitečná při výběru nejlepších embryí pro transfer, je známo, že mnoho embryí s významnými chromozomovými abnormalitami má normální morfologii. Výsledky PGD proto pomáhají lépe určit nejlepší embrya k přenosu do dělohy, aby bylo dosaženo úspěšného těhotenství. Kombinace normálního genetického vyšetření s normálním fyzickým vzhledem ukazuje na nejvyšší šanci stát se zdravým těhotenstvím. Veškerá rozhodnutí o tom, které embryo (embrya) přenést do dělohy a jak využít zbývající embrya, činí pár společně se svým lékařským týmem.
Kde probíhá testování PGD?
PGD se provádí v laboratoři PGD institutu Genetics & IVF Institute přímo na místě (laboratoř provádí testování embryí od roku 1993 a od té doby pracovníci PGD provedli více než 3000 cyklů PGD. Protože je laboratoř PGD přímo na místě, není nutná přeprava a koordinace se samostatnou laboratoří jinde. Pacienti se nemusí obávat, že biopsie jejich embryí budou odeslány k testování do jiné laboratoře. Vše probíhá v našem centru pro léčbu neplodnosti ve Fairfaxu ve Virginii, což umožňuje lepší koordinaci mezi embryologickou a PGD laboratoří a klinickým personálem.
Klikněte sem a dozvíte se více o možnostech PGD testů.
Naordinujte si schůzku nebo zavolejte na 800 552 4363 nebo 703 698 7355.