Hemofilie je krevní porucha, která je charakterizována nedostatkem specifických srážecích faktorů, které pomáhají vytvářet krevní sraženiny a zastavovat krvácení.
Primární léčbou hemofilie je substituční léčba, která pacientům s hemofilií dodává srážecí faktory, které jim chybí. Mezi další schválené způsoby léčby hemofilie patří desmopresin, protilátky a bypassy.
Koncentráty rekombinantních srážecích faktorů
Rekombinantní srážecí faktory jsou geneticky upravené a připomínají zdravé lidské srážecí faktory.
Pro léčbu hemofilie A se používají rekombinantní srážecí faktory VIII, včetně Kovaltry, Kogenate, Advate, Afstyla, Nuwig, Recombinate a Xyntha. K léčbě hemofilie B se používají rekombinantní faktory IX, mezi které patří BeneFix, Ixinity a Rixubis.
Přípravky s prodlouženým poločasem rozpadu
Rekombinantní srážecí faktory lze upravit tak, aby byly stabilnější, takže se nerozkládají tak snadno a „žijí“ déle. Výhodou déle žijících molekul je, že pacienti mohou snížit frekvenci injekcí.
Jedním ze způsobů, jak zvýšit stabilitu rekombinantních srážecích faktorů, je PEGylace, která spočívá v připojení molekuly polyetylenglykolu (PEG) ke srážecímu faktoru. Bax 855, Adynovate (což je PEGylovaný Advate) a N8-GP jsou PEGylované srážecí faktory schválené pro léčbu hemofilie A. Refixia (N9-GP) je PEGylovaný srážecí faktor schválený pro léčbu hemofilie B.
Another approach to extend the half-life of clotting factors is with fusion to albumin, which is a protein that naturally occurs in the blood. The albumin-fused factor IX, CSL654 (Idelvion), is a treatment for hemophilia B.
The third approach is the fusion of a recombinant clotting factor to the so-called Fc fragment (fragment crystallizable region) of antibodies. Eloctate is an Fc-fused product for hemophilia A and Alprolix for hemophilia B.
Plasma-derived clotting factor concentrates
Plasma is the liquid part of blood, which contains proteins such as albumin, antibodies, and clotting factors. Clotting factors may be purified from the plasma of healthy donors and used to treat hemophilia patients. Hemofil-M je přípravek pro hemofilii A, zatímco AlphaNine SD a Mononine jsou přípravky pro léčbu hemofilie B.
Některé přípravky z plazmy získané srážecí faktory obsahují von Willebrandův faktor, další srážecí protein. Léčivé přípravky Alphanate, Humate-P a Koate-DVI jsou přípravky pro léčbu hemofilie A. Alphanate a Humate-P se rovněž používají k léčbě von Willebrandovy choroby, což je stav, kdy jedinci nemají dostatečné množství von Willebrandova faktoru.
Hemoleven je koncentrát faktoru XI pro léčbu hemofilie C. Je dostupný v Evropě, ale ne v USA.
Desmopresin
Desmopresin se podobá vazopresinu, přirozeně se vyskytujícímu hormonu, který stimuluje uvolňování srážecího faktoru VIII a von Willebrandova faktoru. Přípravky desmopresin Stimate (nosní sprej) a DDAVP (tabletová forma) se používají k léčbě mírných forem hemofilie A a von Willebrandovy choroby.
Protilátky
Hemlibra je protilátka, která váže srážecí faktory IXa a X. Je to protilátka, která se používá při srážlivosti krve. Tím, že tyto dvě molekuly spojuje, usnadňuje srážení krve.
Bypassy
U pacientů, kteří jsou léčeni srážecími faktory, se mohou vyvinout protilátky nebo inhibitory proti těmto faktorům, které způsobují neúčinnost léčby. Jako alternativní léčba se u těchto pacientů používají bypassové látky. Mohou být také použity k léčbě získané hemofilie, autoimunitního onemocnění, při kterém imunitní buňky chybně napadají srážecí faktory.
Feiba obsahuje několik srážecích faktorů, které pomáhají přeměnit protrombin na trombin. Trombin se podílí na tvorbě krevních sraženin.
NovoSeven RT se podobá lidskému srážecímu faktoru VIIa, který podporuje tvorbu fibrinu, bílkoviny potřebné pro tvorbu sraženin.
Feiba a NovoSeven RT se mohou používat k léčbě několika forem hemofilie.
Obizur je rekombinantní faktor VIII získaný z prasat, který se používá k léčbě získané hemofilie A. U pacientů se získanou hemofilií se vytvářejí protilátky proti vlastnímu lidskému faktoru VIII, ale tyto protilátky nenapadají faktor VIII odvozený od prasat.
***
Hemophilia News Today je výhradně zpravodajský a informační web o této nemoci. Neposkytuje lékařské rady, diagnózu ani léčbu. Tento obsah nemá sloužit jako náhrada odborného lékařského poradenství, diagnózy nebo léčby. S jakýmikoli otázkami týkajícími se zdravotního stavu se vždy obraťte na svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy nezanedbávejte odbornou lékařskou radu ani s jejím vyhledáním neotálejte kvůli tomu, co jste si přečetli na těchto webových stránkách.