Přehrát média
EchokardiografieEdit
Echokardiografie je bezpečná a neinvazivní metoda, kterou lze použít k posouzení strukturálního a funkčního onemocnění srdce. Amyloidóza se projevuje zesílením komor a chlopní, zvětšením biatrií, restriktivním obrazem plnění s normální až mírně sníženou systolickou funkcí a sníženým diastolickým plněním. K posouzení prognózy onemocnění lze použít echo, které měří různé deformace v srdci. Srdeční amyloidóza vyvolává specifické změny funkčnosti srdce. K detekci tohoto specifického vzorce (relativní zachování apikálního myokardu se sníženým podélným napětím ve středním a bazálním úseku) lze využít echokardiografii, která je 90-95 % senzitivní a 80-85 % specifická pro srdeční amyloidózu. Echokardiografie může lékařům pomoci s diagnózou, lze ji však použít pouze k naznačení onemocnění, nikoli k jeho potvrzení, pokud se nejedná o pozdní stadium amyloidózy.
EKG/EKGEdit
EKG pacientů se srdeční amyloidózou obvykle ukazuje nízké napětí v končetinových svodech s neobvyklou extrémní pravostrannou osou. Obvykle je normální vlna P, může však být mírně prodloužená. U pacientů s amyloidózou s lehkým řetězcem je vzor QRS komplexu zkreslený, s chudými R-vlnami hrudních svodů.
Holterovo EKG lze použít k identifikaci asymptomatických arytmií.
Mohou být přítomny změny EKG, které ukazují nízké napětí a abnormality vedení, jako je atrioventrikulární blokáda nebo dysfunkce sinusového uzlu.
Laboratorní testyUpravit
Laboratorní testy včetně hladiny močoviny a kreatininu, jaterních enzymů, glukózy, funkce štítné žlázy, kompletního krevního obrazu a testů srážlivosti. Analýza séra a moči na přítomnost monoklonálního imunoglobulinu se provádí také pomocí imunofixace pro detekci monoklonálního pásu. Přítomnost monoklonálního pruhu by odpovídala amyloidóze lehkých řetězců. U amyloidózy s lehkými řetězci lze pro diagnostiku a sledování amyloidózy použít stanovení volných lehkých řetězců imunoglobulinu v séru. U amyloidózy s lehkými řetězci může být přítomna nízká hladina paraproteinu.
Srdeční biomarkeryUpravit
Při hodnocení srdeční amyloidózy se používají 2 hlavní srdeční biomarkery, troponin a N-terminální proBNP. Jak se dalo očekávat, při poškození a dysfunkci srdce může u pacientů se srdeční amyloidózou dojít ke zvýšení těchto markerů. Tyto markery byly začleněny do různých stagingových/skórovacích systémů používaných lékaři k určení závažnosti onemocnění a prognózy.
BiopsieEdit
K potvrzení přítomnosti amyloidních ložisek lze použít extrakardiální biopsie tkání ledvin, jater, periferních nervů nebo břišního tuku. Amyloidní depozita v bioptických vzorcích se potvrzují pomocí barviva konžské červeně, které při pohledu v polarizovaném světle vytváří zelený dvojlom. Lze také provést barvení Siriusovou červení nebo vyšetření elektronovým mikroskopem. Určení typu amyloidu lze provést technikou imunohistochemického značení a také imunofluorescenčním barvením.
U pacientů s amyloidózou s lehkými řetězci lze provést biopsii kostní dřeně ke stanovení základního procenta plazmatických buněk a k vyloučení mnohočetného myelomu.
KatetrizaceEdit
Katetrizace pravého srdce je vyšetření, které se používá k vyšetření zvýšeného diastolického tlaku v komorách. Toto vyšetření je invazivnější a provádělo by se po neprůkazných vzorcích endomyokardiální biopsie.
Magnetická rezonance srdceEdit
Magnetická rezonance srdce (CMR) je schopna měřit tloušťku různých oblastí srdce. Toho lze využít ke kvantifikaci ložisek v srdci. CMR také zobrazuje charakteristiku tkáně myokardu prostřednictvím vzorů gadoliniových zvýraznění. Žádná z technik CMR však není schopna definitivně odlišit ATTR-CM a AL-CM.
U AL-CM má 68 % z nich symetrickou a koncentrickou hypertrofii levé komory. Naproti tomu u ATTR-CM má 79 % z nich asymetrickou hypertrofii levé komory a 18 % z nich má symetrickou a koncentrickou hypertrofii levé komory.
Při T1 váženém zobrazení lze detekovat edém v srdci s vysokým T1 signálem. Mezitím zvětšení srdečních buněk sníží signál T1. Pomocí signálu T1 lze pomocí extracelulárního objemu (ECV) určit stupeň ukládání amyloidu v okolí srdečních buněk a zjistit regresi amyloidových depozit po léčbě. ECV je vyšší u ATTR-CM než u AL-CM.
Při T2 váženém zobrazení je signál T2 zvýšený u akutní myokarditidy (zánět srdečního svalu) a infarktu myokardu (srdeční infarkt). Signál T2 je také zvýšený u AL-CM a ATTR-CM, ale signál je větší u AL-CM před zahájením chemoterapie.
Pozdější gadolinové zesílení (LGE) může určit závažnost ukládání amyloidu v srdeční tkáni. Čím vyšší je signál LGE, tím závažnější je postižení srdce. Lze jej rozdělit do tří stupňů: bez LGE, subendokardiální LGE a LGE v celé tloušťce (transmurální).
Scintigrafie/radionuklidové zobrazováníEdit
Scintigrafii lze použít k měření rozsahu a distribuce amyloidu v celém těle, včetně jater, ledvin, sleziny a srdce. Pacientovi lze intravenózně podat radioaktivně značenou složku P amyloidu v séru a složka P se shromažďuje v ložisku amyloidu úměrně velikosti ložiska. Označení složky P lze pak zobrazit gama kamerou.
Techneciové radionuklidové skenování může nyní spolehlivě diagnostikovat srdeční amyloidózu, přičemž některé skenovací metody mají více než 99% senzitivitu (ale pouze 91% specifitu pro amyloidózu). Při této zobrazovací metodě se radioaktivně značené technecium vstřikuje do těla, kde se váže na srdeční amyloidová ložiska. Následným skenováním se zjistí, kde stopovací látka zůstává, a zvýrazní se tak depozita amyloidu v srdci. Tato metoda umožňuje neinvazivní definitivní diagnózu srdeční amyloidózy (v minulosti byla nutná endomyokardiální biopsie)
Hmotnostní spektrometrieEdit
Hmotnostní spektrometrii lze použít k určení, zda se jedná o amyloidózu s lehkým řetězcem nebo familiární amyloidózu, a to na základě identifikace proteinové podjednotky.