Gen je naše dědičná jednotka, zatímco alela je její alternativní forma.
Jste zmateni? Nebojte se, po přečtení tohoto článku se vaše základy genetiky a související terminologie upevní a váš pojem gen vs. alela bude jasnější.
Začněme tedy se základy:
Geny jsou funkční částí DNA – polynukleotidovým řetězcem.
DNA se skládá z fosfátu, cukru a bází, přičemž báze jsou dusíkaté, především puriny a pyrimidiny. Dvě jednořetězcové DNA spojené vodíkovými vazbami (tři mezi G a C a dvě mezi A a C) a uspořádané spirálovitě, viz obrázek níže.
Tři vodíkové vazby mezi guaninem a cytosinem a dvě vodíkové vazby mezi adeninem a thyminem.
V našem genomu jsou přítomny dva typy DNA. Z kódujících sekvencí se vytvářejí bílkoviny, které tvoří 3% podíl, zatímco nekódující sekvence jsou pouhým smetím a nemohou tvořit bílkoviny. Pokrývají přibližně 97 % části genomu a funkčně regulují genovou expresi.
Těmito kódujícími sekvencemi jsou naše geny.
Pokud se chcete o genech a DNA dozvědět více, přečtěte si náš předchozí článek: DNA vs. gen.
Zpracovaná definice genu je následující,
„Gen je polynukleotidový řetězec DNA – funkční část – mající introny a exony, kóduje bílkovinu nebo skupinu bílkovin prostřednictvím transkriptu mRNA“.
Například gen pro barvu očí, gen pro barvu vlasů, gen pro výšku atd.
Teď to zní konkrétněji a vědecky.
Na druhé straně jsou alely alternativní formy genu.
Alternativní formy jsou dvě nebo více než dvě, například gen OCA2 se nachází na chromozomu číslo 15 a hraje důležitou roli při vývoji barvy očí spolu s genem HERC2.
Barva očí se tedy vyvíjí na základě aktivity genu OCA2, zatímco různé odstíny, jako je modré oko, černé oko a červené oko, se vyvíjejí díky různým alelám tohoto genu.
Mutace – malá odchylka v sekvenci DNA je důvodem vzniku různých alel genu. Související článek: Různé typy genetických mutací.
Ačkoli pro jeden gen mohou existovat více než dvě alely, alely se mohou dědit pouze v páru.
Dá se tedy říci, že geny se dědí jako jeden celek, zatímco alely v páru.
Zajímavé je, že za produkci jednoho proteinu je zodpovědný více než jeden gen a jeden gen může kódovat více než jeden protein.
The gene is responsible for a particular trait while the alleles are responsible for variations in that particular trait.
We will take the example of the OCA2 gene for eye color with us throughout the article.
For example, the OCA2 gene is responsible for the production of eye color traits while blue eye, red eye, black eye, are variation occurs due to different alleles.
An example of the OCA2 gene which encodes for eye color.
Some other examples of gene and alleles are,
| Trait | Alleles |
| Eye color | A black eye, red eye, blue eye or green eye |
| Hair color | Black hair, blonde hair, brown hair |
| Blood group (ABO) | AA, AB, BB, OB, OA, OO atd |
| Výška | Nízká výška nebo dlouhá výška |
Gen se skládá ze dvou různých alel, přičemž alela může být dominantní nebo recesivní.
Alely se dědí v páru jedna od otce a jedna od matky, pokud se zdědí dvě dominantní alely společně, označuje se stav jako homozygotně dominantní, naopak pokud se zdědí dvě recesivní alely společně, označuje se stav jako homozygotně recesivní.
Pokud se zdědí jedna dominantní a jedna recesivní alela společně, označuje se stav jako heterozygotní.
Znovu uveďme příklad barvy očí:
OCA2 je gen pro barvu očí a OCA2a, OCA2b, OCA2c a OCA2d jsou různé alely pro různé odstíny barvy očí.
Předpokládejme, že alela OCA2a je pro hnědý odstín oka, zatímco alela OCA2b je pro zelený odstín oka.
Pokud se gen OCA2 zdědí se dvěma alelami OCA2a (OCA2a/OCA2a), jedná se o tzv. homozygotní dominantní stav, při kterém se u potomků dědí znak hnědých očí.
Na druhé straně alela OCA2b je pro zelené oči, když gen OCA2 nese dvě alely OCA2b/OCA2b, dědí se znak zelených očí, což se nazývá autozomálně recesivní stav.
Pokud se však dědí obě alely OCA2a a OCA2b dohromady, dědí se pouze znak hnědých očí (OCA2a/OCA2b) nazývaný heterozygotní dominantní alela.
Zde jsou OCA2a/OCA2a homozygotní dominantní alely, OCA2b/OCA2b jsou homozygotní recesivní alely a OCA2a/OCA2b jsou heterozygotní.
Jedná se o alternativní formy genu OCA2. Nyní již chápete rozdíl mezi genem a alelou.
Geny se nacházejí na chromozomu a stejně tak alely!
Gen OCA2 se nachází na 15. chromozomu, což znamená, že jedna alela pro gen OCA2 se nachází na jednom z 15. chromozomu, zatímco druhá alela se nachází na jiném 15. chromozomu.
Protože jsou chromozomy přítomny v páru, je v somatické buňce přítomno celkem 46 chromozomů – 23 párů. Zárodečné buňky (vajíčko nebo spermie) obsahují pouze haploidní sadu, tj. pouze 23 chromozomů.
Jedna sada chromozomů od otce a jedna sada chromozomů od matky se dědí v potomstvu, což znamená, že jedna alela od otce a jedna alela od matky se dědí v potomstvu.
Dominantní efekt alel je však zcela neznámý, závisí na prostředí a dalších faktorech, které alely se stanou dominantními a které recesivními.
Fenotypový typ je pozorovatelná forma znaku řízená různými alelami, různé fenotypy určitého znaku vznikají v důsledku různých kombinací alel.
Naproti tomu genetická konstituce související s fenotypem nebo znakem se nazývá genotyp, který vytváří gen pro daný znak. Náš článek na téma Genotyp vs. fenotyp si můžete přečíst zde.
Dalším rozdílem mezi genem vs. alelou je rozšířenost,
Geny jsou přítomny téměř ve všech známých organismech, například několik genů kódujících metabolické enzymy je přítomno ve všech organismech, ale v některých organismech se projevuje a v některých ne.
Na druhé straně ne všechny alely jsou přítomny ve všech organismech, například alela modrých očí je přítomna v jedné konkrétní populaci, ale v jiných ne.
Alela tmavé barvy kůže je běžně přítomna v populacích žijících v extrémních vedrech, zatímco v populacích žijících v chladných místech tato alela přítomna není.
Divoký typ alely vs. mutantní alela:
Fenotyp související s alelou, která je normálně přítomna v celé populaci, se nazývá alela divokého typu, zatímco nová alela nebo škodlivá alela, která vytváří zcela novou variaci v populaci, se nazývá mutantní alela.
Nyní je to velmi zajímavé, pro některé může být alela divokého typu mutantní alelou nebo pro některé je mutantní alela alelou divokého typu.
Pochopme to na příkladu: Gen TRS kóduje protein zvaný tyrozináza, který je z velké části zodpovědný za barvu lidské kůže.
(jedná se pouze o příklad, nikoli o přesný mechanismus)
Homozygotní dominantní alely TRS1/TRS1 vytvářejí tmavý fenotyp kůže, který je velmi důležitý pro populaci žijící v oblastech s vysokými teplotami.
Zatímco homozygotní recesivní alely TRS2/TRS2 vytvářejí světlou barvu kůže běžně pozorovanou u populace žijící v oblastech s nižší teplotou.
Tyto dva stavy jsou divokého typu a v jednotlivých populacích se nazývají alely divokého typu.
Pokud se však alely TRS2/TRS2 vyskytují u některých jedinců žijících ve vyšších teplotách, mohou trpět poškozením kůže nebo rakovinou kůže, protože melaninu, který chrání kůži před škodlivým slunečním zářením, je u populace se světlou pletí méně, a proto je alela TRS2 mutantní alelou pro populaci žijící ve vyšších teplotách.
Kromě toho jsou některé fenotypy řízeny více alelami, zatímco některé znaky jsou řízeny více geny.
Nejlepším příkladem více alel je systém krevních skupin ABO, ale myslím, že genetice systému krevních skupin ABO porozumíme v některém jiném článku.
- Rozdíl mezi genetikou a genomikou.
- Základy genetiky: Průvodce pro začátečníky, jak se naučit genetiku
Shrnutí článku:
- Gen je funkční část DNA pro určitý znak, zatímco alely jsou různé varianty genu.
- Gen vytváří protein, zatímco alely produkují různé fenotypy s ním spojené.
- Gen je jedna jednotka pro jeden znak, zatímco alely se vyskytují v párech.
- Geny jsou přítomny ve všech známých organismech, zatímco ne všechny alely jsou přítomny ve všech organismech
- Geny řídí jeden znak nebo skupinu znaků, zatímco alely vytvářejí různé fenotypy pro různé znaky.
Přečtěte si více: DNA – gen – chromozom – bílkovina
Závěr:
Alelická variabilita je nutná pro vznik nového fenotypu, a tedy pro naše přežití. V průběhu času dochází za různých podmínek prostředí k mutaci různých genů a vzniku nových alel.
Některé mutace nebo změny jsou škodlivé, ale některé jsou prospěšné a pomáhají nám žít. Dokonce jsou některé mutace dočasně škodlivé, ale v budoucnu mohou být užitečné.
Příroda vytváří nové varianty genů, vznikají různé alely a nežádoucí alely jsou eliminovány. Každá nová alela nám dává novou sílu k přežití, vždyť cílem toho všeho je přežít na Zemi.