Svět ve středu přišel o jednoho ze svých nejgeniálnějších vědeckých mozků, když ve věku 76 let zemřel legendární fyzik Stephen Hawking.
Příčinou Hawkingovy smrti byla pravděpodobně amyotrofická laterální skleróza neboli ALS, neurodegenerativní onemocnění, které časem oslabuje funkce nervů a svalů. Poprvé mu byla ALS diagnostikována před více než pěti desetiletími, když mu bylo 21 let, a původně mu bylo předpovídáno jen několik let života – díky tomu je samotná podstata jeho dlouhé a slavné kariéry stejným vědeckým zázrakem jako teorie a objevy, které přinesla.
Podívejte se, co je třeba vědět o ALS a co možná umožnilo Hawkingovi tak dlouho překonávat šance.
Co je to ALS?
ALS, známá také jako Lou Gehrigova choroba, je progresivní neurodegenerativní onemocnění, při kterém dochází k erozi motorických neuronů – buněk v mozku a míše, které ovládají svalové funkce – až se podle Asociace ALS stane pro člověka obtížné nebo nemožné chodit, mluvit, mluvit, polykat a dýchat. Podle Mayo Clinic příznaky ALS často začínají nezřetelnou řečí nebo svalovou slabostí a záškuby a časem se zhoršují. Rychlost, s jakou se stav člověka zhoršuje, se může značně lišit, i když průměrná doba přežití je tři roky od stanovení diagnózy, uvádí Asociace ALS.
Ačkoli na ALS neexistuje žádný lék, stav lze zvládnout pomocí léků, fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie. Někteří pacienti také používají ventilátory, které jim pomáhají s dýcháním.
Kdo onemocní ALS?
Lékaři si nejsou zcela jisti, co ALS ve většině případů způsobuje, i když podle Mayo Clinic se zdá, že u některých lidí má genetickou složku. Obvykle je diagnostikována u lidí mezi 40. a 60. rokem života a zdá se, že muži mají větší pravděpodobnost onemocnění než ženy, přinejmenším před 65. rokem života, uvádí klinika Mayo.
Jak vzácná je Hawkingova dlouhověkost?
Dosti vzácná. Podle Asociace ALS žije jen 5 % pacientů s ALS déle než 20 let a je prakticky neslýchané, aby přežili 50 a více let – ačkoli nejdéle žijící pacient s ALS v Severní Americe, Kanaďan Steven Wells, trpí tímto onemocněním již téměř 40 let.
„Je to poměrně netypické,“ říká Lucie Bruijnová, hlavní vědecká pracovnice Asociace ALS, a dodává, že neví o nikom, kdo by s ALS přežil déle než Hawking. Hawkingovi se podle ní také vyhnula demence, která se u některých lidí s ALS objevuje v pozdějších fázích nemoci.
Jak to, že Hawking žil s ALS tak dlouho?
Vědci si nejsou jisti, říká Bruijnová. „ALS je komplexní onemocnění a každá cesta je tak neuvěřitelně proměnlivá,“ říká. „Pracujeme s týmy po celém světě na těchto velmi rozsáhlých datových snahách a snažíme se pochopit klinickou cestu každého člověka, jak vypadá jeho genetika a čemu byl vystaven.“ Na základě toho se podle ní „snaží rozluštit skládačku“.
Protože je zaznamenáno jen několik případů extrémní dlouhověkosti, Bruijnová říká, že vzorek je příliš malý na to, aby bylo možné vyvodit konkrétní závěry o faktorech, které umožňují lidem jako Hawking a Wells žít tak dlouho, i když se pravděpodobně jedná o určitou kombinaci genů, prostředí a klinické péče. Podle Bruijna může také záležet na druhu motorických neuronů, které jsou postiženy nemocí, a poznamenává, že motorické neurony, které ovládají pohyb očí, často odolávají ALS mnohem déle než neurony v mozku a míše. Pochopení toho, jak se tyto buňky brání smrti, může vědcům pomoci pochopit dlouhodobé přežití, říká.
„Co je na těchto motorických neuronech jiného než na neuronech v míše a mozku?“ Bruijn se ptá. „We don’t have the answers yet, but I think those are the kinds of things that can give us clues.“
Get our Health Newsletter. Sign up to receive the latest health and science news, plus answers to wellness questions and expert tips.
Thank you!
For your security, we’ve sent a confirmation email to the address you entered. Click the link to confirm your subscription and begin receiving our newsletters. If you don’t get the confirmation within 10 minutes, please check your spam folder.
Write to Jamie Ducharme at [email protected].