Celiakie (gluten-senzitivní enteropatie, celiakální sprue) je výsledkem imunitně zprostředkovaného zánětlivého procesu, ke kterému dochází u geneticky vnímavých jedinců po požití bílkovin pšenice, žita nebo ječmene.(1) K zánětu u celiakie dochází především ve sliznici tenkého střeva, což vede k atrofii klků.1 Mezi běžné klinické projevy související s gastrointestinálním zánětem patří bolesti břicha, malabsorpce, průjem a/nebo zácpa.2 Klinické příznaky celiakie se neomezují pouze na gastrointestinální trakt. Mezi další časté projevy celiakie patří porucha růstu (opožděná puberta a nízký vzrůst), nedostatek železa, opakované ztráty plodu, osteoporóza, chronická únava, opakovaná aftózní stomatitida (vředy), hypoplazie zubní skloviny a herpetiformní dermatitida.(3) Pacienti s celiakií mohou mít také neuropsychiatrické projevy včetně ataxie a periferní neuropatie a jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku non-Hodgkinova lymfomu.(1,2) Onemocnění je také spojeno s dalšími klinickými poruchami včetně tyreoiditidy, diabetes mellitus I. typu, Downova syndromu a nedostatku IgA.
Celiakie se obvykle vyskytuje v rodinách; jedinci, jejichž rodinní příslušníci trpí celiakií, mají zvýšené riziko vzniku onemocnění. Genetická náchylnost souvisí se specifickými HLA markery. Více než 97 % jedinců s celiakií ve Spojených státech má HLA markery DQ2 a/nebo DQ8 ve srovnání s přibližně 40 % běžné populace.3
K definitivní diagnóze celiakie je nutná biopsie jejuna, která prokáže vilózní atrofii.1-3 Vzhledem k invazivní povaze a nákladnosti biopsie lze k identifikaci jedinců s vysokou pravděpodobností onemocnění celiakií použít sérologické testy. Vzhledem k tomu, že při stanovení diagnózy celiakie se nelze zcela spolehnout na jediný laboratorní test, měli by být jedinci s pozitivními laboratorními výsledky odesláni na biopsii tenkého střeva, čímž se sníží počet zbytečných invazivních zákroků. Celiakie je spojena s celou řadou autoprotilátek, včetně endomysiálních protilátek, protilátek proti tkáňové transglutamináze (tTG) a proti deamidovanému gliadinu.4 Ačkoli u celiakie obvykle převažuje izotyp IgA těchto protilátek, jedinci mohou produkovat i izotyp IgG, zejména pokud mají nedostatek IgA.2 Nejcitlivější a nejspecifičtější sérologické testy jsou protilátky proti tTG a deamidovanému gliadinu.
Testování protilátek IgA a IgG proti nemodifikovaným gliadinovým bílkovinám se již nedoporučuje z důvodu nízké citlivosti a specifičnosti těchto testů pro celiakii; nedávné studie však identifikovaly specifické epitopy B-buněk na molekule gliadinu, které po deamidování enzymem tkáňovou transglutaminázou mají zvýšenou citlivost a specifičnost pro celiakii.(5,6) Testy na deamidované gliadinové protilátky, IgA a IgG, nahrazují starší testy na gliadinové protilátky, které byly na Mayo Clinic ukončeny. Citlivost a specificita testu DGLDN / Gliadin (Deamidated) Antibodies Evaluation, IgG and IgA, Serum pro neléčenou, biopticky prokázanou celiakii byla v nedávné studii provedené na Mayo Clinic srovnatelná s TSTGP / Tissue Transglutaminase (tTG) Antibodies, IgA and IgG Profile, Serum.(5)
Léčba celiakie spočívá v dodržování bezlepkové diety. 1-3. U většiny pacientů, kteří tuto dietu dodržují, klesají hladiny souvisejících autoprotilátek a zlepšuje se vilózní atrofie. To je obvykle doprovázeno zlepšením klinických příznaků. Pro účely hodnocení by měly být všechny sérologické testy nařízené pro diagnózu celiakie prováděny v době, kdy pacient drží dietu obsahující lepek. Jakmile pacient zahájí bezlepkovou dietu, lze sérologické testy opakovat, aby se zhodnotila odpověď na léčbu. U některých pacientů může trvat až 1 rok, než se titry protilátek normalizují. Trvale zvýšené výsledky naznačují špatné dodržování bezlepkové diety nebo možnost refrakterní celiakie (1)
.