Východiska: Akrania je vzácná vrozená anomálie neznámé patogeneze, při níž chybí ploché kosti lebeční klenby a normálně jsou přítomny kosti obličejové.
Materiál a metody: Prezentujeme případ 4. gravidity, které se již narodily 2 děti s akránií a která se dostavila na ultrazvukové vyšetření ve 12. týdnu těhotenství.
Výsledky: Pomocí transvaginální ultrasonografie bylo možné diagnostikovat akránii plodu již ve 12. týdnu. Při hysteroskopii ve stejné době bylo vidět, že mozek je krytý tenkou membránou, obličejová kost a tvar lebky byly normální.
Závěry: Pomocí hysteroskopie bylo možné potvrdit diagnózu a odhalit další malformace. U tohoto plodu byla zjištěna malá omfalokéla, oboustranný hexadaktylismus a oboustranné vbočené nohy.
Diskuse: Pomocí hysteroskopie v tomto časném týdnu těhotenství jsme mohli prokázat, že akrania je samostatná anomálie a nikoliv první stadium anencefalie, jak uvádějí jiní autoři. Hysteroskopie také nabízí výhodu zobrazení intaktního plodu před ukončením těhotenství.