Typy vrozené svalové dystrofie
V současné době je známo nejméně 30 různých typů CMD (viz tabulka Typy CMD). Na první pohled se zdá, že jednotlivé typy CMD mají jen málo společného kromě časného nástupu. Na molekulární úrovni však lze jednotlivé typy rozdělit do skupin podle toho, jak jejich vadný protein ovlivňuje buňky.
Velmi malá skupina CMD je spojena s proteiny, které ovlivňují dění uvnitř svalových vláken a ovlivňují například to, jak vlákna zpracovávají signály z nervového systému nebo jak nakládají s vápníkem.
Velká většina typů CMD však souvisí s proteiny, které tvoří extracelulární matrix obklopující svalová vlákna nebo s ní interagují (viz níže CMD: Buněčný pohled).
Několik typů CMD, které vznikají na základě genových mutací, jež se původně zdály nesouviset, nyní zřejmě souvisí s defekty v proteinech, které „obalují cukrem“ (glykosylují) matrixový protein, což mu umožňuje spojit se s jinými proteiny.
Extracelulární matrix a CMD
Extracelulární – mimo buňku – matrix je látka, která obklopuje buňky tkáně, například svalu, a poskytuje jim fyzickou a biochemickou podporu.
Důležitou úlohou matrix kolem svalových vláken je přenos síly. Aby se sval mohl přitahovat ke kostem, musí mít kontakt s něčím, co přenáší sílu ze svalových vláken na šlachy a kosti.
Když je vše v pořádku, matrix přenáší tuto sílu a také chemické signály, které svaly potřebují, aby zůstaly zdravé.
Matrix je klíčovou podpůrnou strukturou pro přežití a regeneraci svalů. Když buňky ztratí kontakt s okolní matrix – což se stává u většiny typů CMD – nastanou problémy.