La historia natural de los carcinomas colorrectales ha sido ampliamente estudiada en correlación con la acumulación subyacente de alteraciones genéticas tal y como se entiende en la secuencia adenoma-carcinoma. Los adenomas son lesiones precursoras definidas por la presencia de una neoplasia intraepitelial, caracterizada por diversos grados de estratificación nuclear y pérdida de polaridad. Los pólipos se desarrollan como excrecencias de la mucosa como consecuencia de la fisión acelerada de las criptas resultante de la mutación del gen APC.
El «tumor velloso» del rectosigmoide fue descrito por primera vez por Que’nu y Landel en 1899. Describieron tumores rectales muy grandes de base ancha asociados a diarrea secretora . La prevalencia del adenoma colorrectal en función de la edad es del 21-28% en los 50-59 años, aumentando al 40-45% en los 60-69 años y al 53-58% en los mayores de 70 años. Histológicamente, los pólipos se clasifican como neoplásicos (adenomas) o no neoplásicos. Los pólipos no neoplásicos no tienen potencial maligno e incluyen pólipos hiperplásicos, hamartomas, agregados linfoides y pólipos inflamatorios. Los pólipos o adenomas neoplásicos tienen potencial maligno y se clasifican según la Organización Mundial de la Salud como adenomas tubulares, tubulovellosos o vellosos, según la presencia y el volumen del tejido velloso . La mayoría de ellos (entre el 70% y el 85%) se clasifican como tubulares (< 25% de tejido velloso), el 10-25% son tubulovellosos (25-75% de tejido velloso), y el 5% son adenomas vellosos (75-100% de tejido velloso) . Los adenomas vellosos son clásicamente sésiles con una superficie aterciopelada o vellosa y proyecciones microscópicas en forma de hoja revestidas por epitelio glandular displásico. La arquitectura vellosa se define arbitrariamente por la longitud de las glándulas que excede el doble del grosor de la mucosa colorrectal normal.
Los pólipos gigantes suelen definirse como de más de 3 cm en la endoscopia; sin embargo, la literatura disponible sobre el manejo óptimo de los adenomas vellosos gigantes de más de 10 cm es limitada. Nuestro caso es de 16 × 12 cm que fue manejado exitosamente con técnica laparoscópica.
El riesgo de degeneración maligna está relacionado tanto con el tamaño como con el tipo de pólipo . Los adenomas tubulares se asocian a malignidad sólo en un 5% de los casos, mientras que los adenomas vellosos pueden albergar cáncer hasta en un 40% . Los adenomas tubulovellosos tienen un riesgo intermedio (22%). La incidencia de carcinoma en un pólipo adenomatoso de menos de 1 cm es inferior al 5%, mientras que la probabilidad de que un adenoma velloso de más de 2 cm contenga cáncer es del 50%. El riesgo de malignidad es especialmente alto cuando los adenomas son grandes (> 10 mm) y múltiples, con una patología vellosa . No todos los pólipos neoplásicos evolucionan a cáncer, pero la mayoría de los cánceres colorrectales se originan como un pólipo. Este hecho constituye la base de las estrategias de prevención secundaria para eliminar el cáncer colorrectal dirigiéndose a los pólipos neoplásicos para su extirpación antes de que se desarrolle la malignidad .
Una búsqueda reciente en PubMed de las palabras clave ‘adenoma velloso rectal gigante’ y ‘tumor velloso rectal gigante’ desde 2005 hasta 2018 arrojó 33 y 31 resultados respectivamente. La palabra clave «potencial maligno del adenoma velloso rectal» arrojó 24 resultados. Se revisaron un total de 25 tumores vellosos gigantes (incluido nuestro caso) con un rango de tamaño de 5 a 31 cm, que mostraron carcinoma (incluido el invasivo) en 8, displasia de alto grado en 6, displasia de grado bajo a moderado en 6, mientras que el resto fue negativo para malignidad (Tabla 1). Esto sitúa el riesgo de displasia en un 50% y de malignidad en un 33% de los casos de adenomas vellosos rectales gigantes. Este análisis sugiere que los pólipos no resecables por vía endoscópica o los pólipos gigantes de tipo velloso se tratan mejor mediante resección oncológica radical.
En un estudio que analizó 7590 pólipos adenomatosos para determinar los factores de riesgo de displasia de alto grado o invasión, el tamaño fue el predictor más fuerte. El porcentaje de adenomas con displasia de alto grado o cáncer invasivo en función del tamaño del pólipo fue el siguiente: <5 mm, 3,4%; 5-10 mm, 13,5%; y > 10 mm, 38,5% . El gran tamaño, el contenido velloso y la localización distal se asocian con la displasia severa en los adenomas colorrectales .
La mayoría de los pacientes con adenomas son asintomáticos, especialmente cuando su neoplasia se identifica mediante cribado o vigilancia . La hematoquecia y la anemia son características de presentación comunes debido al sangrado del tumor. Las lesiones rectosigmoides pueden presentarse con protrusión de la masa o tenesmo. Otros síntomas son fiebre, malestar, pérdida de peso y dolor abdominal. Los tumores vellosos del recto pueden alcanzar un gran tamaño y tener el aspecto de una «alfombra» que involucra a todo el recto, sin degenerar en enfermedad maligna . Un hecho importante es que los adenomas vellosos gigantes pueden excretar grandes cantidades de moco y potasio, lo que puede producir diarrea mucosa y alteraciones electrolíticas. El síndrome de McKittrick-Wheelock, que es un trastorno caracterizado por la depleción de líquidos y electrolitos, está causado por un tumor colorrectal secretor .
La colonoscopia es el procedimiento de elección para el diagnóstico de los pólipos colorrectales, ya que es el método más preciso para detectar pólipos de todos los tamaños, y permite la biopsia de las lesiones y la resección de la mayoría de los pólipos . La polipectomía endoscópica es el pilar del tratamiento de los pólipos porque la mayoría de las lesiones son protuberantes. El tamaño de los pólipos, la posición y el acceso pueden hacer que sea muy exigente y un gran reto para la extirpación endoscópica o la microcirugía endoscópica transanal (TEMS). Los tumores vellosos grandes del recto bajo y medio pueden tratarse mediante resección peranal con tasas de recurrencia equivalentes a las de la microcirugía endoscópica transanal; sin embargo, la longitud media del tumor era de 5,2 cm en esta serie . La TEMS puede emplearse en lesiones de hasta 6 cm en pacientes cuidadosamente seleccionados, pero debido al tamaño gigante, la localización, la circunferencia y la lesión vellosa difusa, no se ha indicado para dichas lesiones. Estas lesiones grandes pueden acercarse a la línea dentada y suponer un mayor riesgo de perforación con graves complicaciones. Otro punto desfavorable de la resección endoscópica de la mucosa rugosa circunferencial es el desarrollo de estenosis.
Carditello et al. trataron quirúrgicamente 104 tumores vellosos del recto con un tamaño medio de 3 cm mediante escisión local o amplia. El potencial maligno de los tumores fue del 30%, incluyendo un 10% de malignidad invasiva y la tasa de recurrencia fue del 24 tras un seguimiento medio de 6,5 años . Un estudio reciente ha revelado que la incidencia de cáncer en pacientes sometidos a colectomía por un pólipo irrecuperable es del 17,7% . La resección colorrectal abierta o laparoscópica es el procedimiento de elección para las lesiones no aptas para la resección endoscópica y para los grandes tumores vellosos sésiles . Se ha demostrado una tasa de mortalidad del 0,3% con una tasa de fuga anastomótica del 1,4% . La escisión completa está garantizada para los adenomas vellosos rectales, ya que las biopsias fueron precisas sólo en el 50% de los casos, y en 1 de cada 8 pacientes se encontró un cáncer insospechado después de la escisión.