Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del síndrome de Bernard-Soulier. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
La anomalía de May-Hegglin es un trastorno hereditario raro de las plaquetas de la sangre y de ciertos glóbulos blancos caracterizado por plaquetas anormalmente grandes. Algunas personas con este trastorno tienen síntomas desde el nacimiento, mientras que otras no presentan síntomas de por vida. Los síntomas pueden incluir hemorragias nasales, manchas de color púrpura en la piel (púrpura), sangrado excesivo de la boca durante los trabajos dentales y/o dolores de cabeza. Algunas personas con la anomalía de May-Hegglin pueden experimentar debilidad muscular en un lado del cuerpo debido a una hemorragia anormal dentro del cerebro (hemorragia intracraneal). (Para más información sobre este trastorno, elija «May Hegglin» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras). La May Hegglin no suele provocar hemorragias en los recién nacidos, a diferencia del SRS.
La hemofilia es un trastorno hereditario raro de la coagulación de la sangre (coagulación) causado por proteínas sanguíneas inactivas o deficientes (normalmente el factor VIII). El factor VIII es una de las diversas proteínas que facilitan la coagulación de la sangre. La hemofilia se da casi exclusivamente en varones y puede clasificarse como leve, moderada o grave en función del porcentaje de factor de coagulación presente en la sangre de la persona. El síntoma más grave de la hemofilia es la hemorragia interna incontrolada que puede comenzar espontáneamente sin ninguna causa aparente. Las hemorragias internas pueden causar daños permanentes en las articulaciones y los músculos. Las personas con hemofilia sangran durante más tiempo que las personas que tienen el porcentaje normal de factores de coagulación activos en la sangre. Los hematomas y los traumatismos pueden desencadenar episodios de hemorragias internas graves en los varones con este trastorno. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Hemofilia» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La trombastenia de Glanzmann y Naegeli es un trastorno hereditario poco frecuente de la coagulación de la sangre que se caracteriza por el deterioro de la función de los glóbulos rojos especializados (plaquetas) que son esenciales para la correcta coagulación de la sangre. Los síntomas pueden incluir sangrados anormales y/o hemorragias, facilidad para la aparición de hematomas, sangrado de las encías, hemorragias nasales (epistaxis) y/o grandes manchas de color rojo o púrpura en la piel (púrpura). Los síntomas de la trombastenia de Glanzmann y Naegeli no son progresivos y pueden mejorar con la edad. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Trombastenia» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La enfermedad de Von Willebrand es un raro trastorno hereditario de la coagulación de la sangre que varía ampliamente en sus efectos. La mayoría de las personas tienen una enfermedad relativamente leve y no se les diagnostica hasta que son adultos. Un pequeño número de personas empieza a tener problemas durante la infancia o la niñez, como hemorragias prolongadas y un tiempo de coagulación de la sangre anormalmente lento. Los síntomas pueden ser hemorragias del tracto gastrointestinal, hemorragias nasales, hemorragias de las encías y/o hematomas fáciles. Las personas con este trastorno también pueden sangrar con facilidad después de una lesión, un parto y/o una operación. Estos síntomas se producen debido a una deficiencia del factor VIII y del factor de von Willebrand. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «von Willebrand» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La enfermedad de la piscina de almacenamiento (SPD) es un trastorno hereditario raro de las plaquetas de la sangre que se caracteriza por una disfunción de la coagulación debido a la incapacidad de las plaquetas para almacenar ciertos factores de coagulación. Los síntomas se dan sobre todo en las mujeres y pueden incluir sangrados leves, hemorragias nasales y/o periodos menstruales ligeramente más abundantes de lo normal. Las personas con la enfermedad de la piscina de almacenamiento también pueden tener niveles anormalmente bajos de plaquetas en la sangre (trombocitopenia).
Los trastornos plaquetarios también se asocian a condiciones congénitas como el síndrome de Wiskott-Aldrich, el síndrome de Down y la trombocitopenia con ausencia de radio. Para obtener más información sobre estos trastornos, elija «Wiskott- Aldrich», «síndrome de Down» y «trombocitopenia con ausencia de radio» como términos de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras.)