Resumen
Un paciente varón de 38 años ingresó en nuestro servicio de consultas externas por incontinencia de frecuencia y urgencia. Durante la evaluación se detectó que el paciente padecía polaquiuria progresiva desde hacía un año, sensación de incontinencia e incontinencia de urgencia. No se detectó ninguna patología urológica en los antecedentes médicos y familiares de la paciente. Se solicitó consulta neurológica debido a su historia de aburrimiento, reticencia a los negocios, trastornos del equilibrio y recesión desde hace unos 3 años. La tomografía computarizada (TC) cerebral reveló que se detectaron calcificaciones amorfas en el centrum semiovale bilateral, los ganglios basales, la cápsula interna, los talamis, el mesencéfalo, el puente de Varolio y el bulbo raquídeo, y los hemisferios cerebelosos bilaterales. Hemos detectado una sobreactividad neurogénica espontánea del detrusor sin disinergia esfinteriana tras evaluar el diario miccional, la cistometría y el estudio de flujo de presión. Consideramos la sobreactividad del detrusor que se produjo un año después del inicio de los síntomas neurológicos como la inhibición suprapontina y el daño en las vías axonales en el síndrome de Fahr.
1. Introducción
El síndrome de Fahr, también denominado calcificación idiopática de los ganglios basales (IBGC) o calcinosis bilateral estriopallidodentada, es una enfermedad caracterizada por una calcificación vascular bilateral, simétrica y no aterosclerótica de los ganglios basales . Los síntomas clínicos de la IBGC se encuentran en la literatura como informes de casos, ya que la enfermedad es muy rara. Clínicamente, se considera que la presentación más común de la IBGC es el parkinsonismo u otros trastornos del movimiento hipercinéticos (corea, temblor, distonía, atetosis, disquinesia orofacial). La segunda presentación más común de la IBGC es el deterioro cognitivo, seguido del deterioro cerebeloso y el trastorno del habla. También se han descrito características psiquiátricas, trastornos de la marcha, cambios sensoriales y dolor.
En nuestro caso, nos proponemos informar de la «sobreactividad neurógena del detrusor», que es un síntoma desconocido del síndrome de Fahr.
2. Informe del caso
Un paciente varón de 38 años de edad, con antecedentes de aburrimiento, desgana para hacer negocios, trastornos del equilibrio y recesión desde hace unos 3 años, fue ingresado en nuestro servicio de consultas externas por frecuencia e incontinencia de urgencia.
Durante la evaluación se detectó que el paciente padecía frecuencia que era progresiva desde hacía un año, sensación de incontinencia e incontinencia de urgencia. No se detectó ninguna patología urológica en los antecedentes médicos y familiares de la paciente. El análisis de orina, el urocultivo, el nitrógeno ureico en sangre y los niveles de creatinina revelaron valores normales. El estudio radiológico de riñón, uréter y vejiga (KUB) no es patológico. La ecografía urinaria reveló que los riñones y la vejiga urinaria bilateralmente tenían valores normales. El resultado de la uroflujometría reveló que el volumen vaciado era de 224 mL, el Qmáx era de 22 mL/s, el Qave era de 9 mL/s, y el volumen postvacuación era de 15 mL. Hemos detectado una sobreactividad neurogénica espontánea del detrusor sin disinergia esfinteriana tras evaluar el diario miccional, la cistometría y el estudio de flujo a presión. También se solicitó consulta neurológica debido a su historia de aburrimiento, reticencia a las actividades, trastornos del equilibrio y recesión desde hace unos 3 años. En la evaluación neurológica, el paciente estaba bien orientado y cooperativo. Se mostraba apático. La puntuación de la prueba minimental fue de 29.
Su prueba de dedos a la nariz y de movimientos alternos rápidos en las extremidades superiores bilaterales y su prueba de marcha en tándem fueron patológicas. No se detectó ningún fallo metabólico en los análisis de sangre rutinarios ni en los parámetros hormonales en nuestro caso. No se detectó ninguna patología en los antecedentes del paciente y de su familia. No se detectó ningún signo familiar tras realizar la exploración familiar en nuestro caso.
La tomografía computarizada (TC) cerebral reveló que se detectaron calcificaciones amorfas en el centrum semiovale bilateral, los ganglios basales, la cápsula interna, los talamis, el mesencéfalo, el puente de Varolio y el bulbo raquídeo, y los hemisferios cerebelosos bilaterales (figura 1).
Tomografía computarizada (TC) cerebral: se detectaron calcificaciones amorfas en el centrum semiovale, los ganglios basales, la cápsula interna, el tálamo, el mesencéfalo, el puente de Varolio y el bulbo raquídeo bilaterales.
3. Discusión
En 1930, el neuropatólogo alemán Karl Theodor Fahr presentó un paciente de 55 años con una historia de demencia e hipotiroidismo, inmovilidad sin parálisis, y las calcificaciones de los ganglios basales denominadas enfermedad de Fahr.
En 1986, Lowenthal estableció los criterios definitorios del síndrome de Fahr: (1) las calcificaciones deben tener una distribución característica o inquirir al menos el globo pálido, con o sin calcificación cerebelosa; (2) las calcificaciones deben ser evidentes en la tomografía computarizada; (3) las calcificaciones deben ser lo suficientemente grandes para ser detectadas en el examen macroscópico .
También en nuestro caso la tomografía computarizada reveló lesiones como calcificaciones amorfas en el centrum semiovale bilateral, los ganglios basales, la cápsula interna, los talamis, el mesencéfalo, el bulbo raquídeo y los hemisferios cerebelosos bilaterales.
No se detectó ningún fallo metabólico en los análisis de sangre rutinarios ni en los parámetros hormonales.
Otro punto a mencionar en el diagnóstico diferencial es el parkinsonismo juvenil. Aunque los hallazgos urodinámicos en el parkinsonismo juvenil revelan actividad neuropática del detrusor, los hallazgos de la tomografía computarizada craneal son normales. Pero en nuestro caso se observaron hallazgos patognomónicos del síndrome de Fahr en la tomografía computarizada craneal además de los hallazgos urodinámicos.
La disfunción miccional se caracteriza más a menudo sintomáticamente por la frecuencia, la urgencia y la incontinencia de urgencia y urodinámicamente por la sensación normal con contracción involuntaria a bajos volúmenes de llenado. La función hiperactiva del detrusor indica la presencia de contracciones involuntarias del detrusor durante la fase de llenado.
4. Conclusión
Consideramos la hiperactividad del detrusor que se produjo un año después del inicio de los síntomas neurológicos como la inhibición suprapontina y el daño en las vías axonales en el síndrome de Fahr. Tras revisar la literatura actual sobre el síndrome de Fahr, no hemos detectado ningún síntoma asociado al vaciado. Con este caso pensamos que el síndrome de Fahr debe ser considerado en el diagnóstico diferencial por los casos con sobreactividad del detrusor que acompañan a síntomas neuropsiquiátricos o neurodegenerativos.
Conflicto de intereses
Los autores declaran que no existe ningún conflicto de intereses en relación con la publicación de este trabajo.