Displasia ectodérmica

¿Qué es la displasia ectodérmica?

La displasia ectodérmica es un amplio grupo de trastornos hereditarios caracterizados por un defecto primario en el pelo, los dientes, las uñas o la función de las glándulas sudoríparas, además de otra anomalía en cualquier tejido de origen ectodérmico. Se trata de las orejas, los ojos, los labios, las membranas mucosas de la boca o la nariz y el sistema nervioso central.

El ectodermo es la capa más externa de células en el desarrollo embrionario y contribuye a la formación de muchas partes del cuerpo, incluidas todas las descritas anteriormente. La displasia ectodérmica se produce cuando el ectodermo de ciertas zonas no se desarrolla normalmente. Todas las displasias ectodérmicas están presentes desde el nacimiento y no son progresivas.

Clasificación de las displasias ectodérmicas

Actualmente, existen unos 150 tipos diferentes de displasias ectodérmicas. En un intento de clasificarlas, se crean diferentes subgrupos según la presencia o ausencia de los cuatro defectos primarios de la displasia ectodérmica (DE):

• ED1: Trichodysplasia (hair dysplasia)
• ED2: Dental dysplasia
• ED3: Onychodysplasia (nail dysplasia)
• ED4: Dyshidrosis (sweat gland dysplasia)

Based on the above, the 150 different types of ectodermal dysplasias are categorised into one of the following subgroups made up from the primary ED defects:

• Subgroup 1-2-3-4
• Subgroup 1-2-3
• Subgroup 1-2-4
• Subgroup 1-2
• Subgroup 1-3
• Subgroup 1-4
• Subgroup 2-3-4
• Subgroup 2-3
• Subgroup 2-4
• Subgroup 3
• Subgroup 4

The most common ectodermal dysplasias are hypohidrotic (anhidrotic) ED which falls under subgroup 1-2-3-4 and hydrotic ED which comes under subgroup 1-2-3.

The three most recognised ectodermal dysplasia syndromes fall into the subgroup 1-2-3-4, as they show features from all four of the primary ED defects. Son:

• Síndrome de ectodactilia-ED-clefting
• Síndrome de ED hipohidrótico de Rapp-Hodgkin
• Anquiloblefaron, defectos ectodérmicos, labio leporino/paladar hendido (AEC) o síndrome de Hay-Wells

Las pruebas prenatales están disponibles para los síndromes de displasia ectodérmica en algunos centros.

¿Cuál es la causa de la displasia ectodérmica?

Los diferentes tipos de displasia ectodérmica están causados por la mutación o deleción de ciertos genes localizados en diferentes cromosomas. Dado que las displasias ectodérmicas están causadas por un defecto genético, pueden heredarse o transmitirse por línea familiar. En algunos casos, pueden aparecer en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad, en cuyo caso se ha producido una mutación de novo.

Genética de la displasia ectodérmica*

*Imagen por cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los signos y síntomas de la displasia ectodérmica?

The signs and symptoms of ectodermal dysplasia differ markedly between the different types and depend on the structures that are affected. Signs and symptoms are not usually apparent in newborns and may not be picked up till infancy or childhood.

Anhidrotic ectodermal dysplasia

Ectodermal dysplasia typically affects the four organs primarily involved in the following ways:

Affected organ	Features
Hair	Scalp and body hair may be thin, sparse, and light in colour Hair may be coarse, excessively brittle, curly or even twisted
Nails	Fingernails and toenails may be thick, abnormally shaped, discoloured, ridged, slow-growing, or brittle Sometimes nails may be absent Cuticles may be prone to infection
Teeth	Abnormal tooth development resulting in missing teeth or growth of teeth that are peg-shaped or pointed Tooth enamel is also defective Dental treatment is necessary and children as young as two years may need dentures
Sweat glands	Eccrine sweat glands may be absent or sparse so that sweat glands function abnormally or not at all Without normal sweat production, the body cannot regulate temperature properly Children may experience recurrent high fever that may lead to seizures and neurological problems Overheating is a common problem, particularly in warmer climates

Other signs and symptoms include:

• Lightly pigmented skin, in some cases red or brown pigment may be present. La piel puede ser gruesa en las palmas de las manos y las plantas de los pies y es propensa a agrietarse, sangrar e infectarse.
• La piel puede estar seca y es propensa a las erupciones y a las infecciones.
• Los ojos secos se producen debido a la falta de lágrimas. También pueden producirse cataratas y defectos visuales.
• El desarrollo anormal del oído puede causar problemas de audición.
• Paladar/Labio izquierdo.
• Falta de dedos de las manos o los pies (dígitos).
• Infecciones respiratorias debido a la falta de secreciones protectoras normales de la boca y la nariz.
• Secreción nasal maloliente por infecciones nasales crónicas.
• Falta de desarrollo de las mamas.

¿Cuál es el tratamiento de la displasia ectodérmica?

No existe un tratamiento específico para la displasia ectodérmica. La gestión de la enfermedad consiste en tratar los distintos síntomas. Los pacientes a menudo necesitan ser tratados por un equipo de médicos y dentistas, en lugar de por un solo profesional.

• Los pacientes con una función anormal o nula de las glándulas sudoríparas deben vivir en climas más frescos o en lugares con aire acondicionado en casa, la escuela y el trabajo. Los baños de agua fría o los aerosoles pueden ser útiles para mantener una temperatura corporal normal.
• Las lágrimas artificiales pueden utilizarse para prevenir el daño a la córnea en los pacientes con producción defectuosa de lágrimas. Los aerosoles salinos también pueden ser útiles.
• La irrigación salina de la mucosa nasal puede ayudar a eliminar los restos purulentos y a prevenir la infección.
• La evaluación y la intervención dental tempranas son esenciales.
• Los procedimientos quirúrgicos, como la reparación de un paladar hendido, pueden disminuir las deformidades faciales y mejorar el habla.
• Se pueden usar pelucas para mejorar la apariencia de los pacientes con poco o ningún pelo.

La mayoría de las personas con displasia ectodérmica pueden llevar una vida plena y productiva una vez que entienden cómo manejar su condición. Debe prestarse especial atención a los niños si se presentan anomalías en la sudoración y la producción de moco. Las fiebres altas recurrentes pueden provocar convulsiones y problemas neurológicos.