Tipos de DMC Congénita
En la actualidad se reconocen al menos 30 tipos diferentes de DMC (véase el cuadro Tipos de DMC). A primera vista, los distintos tipos de DMC parecen tener poco en común, aparte de su aparición temprana. Pero a nivel molecular, los tipos pueden agruparse según la forma en que su proteína defectuosa afecta a las células.
Un grupo muy pequeño de DMC está vinculado a proteínas que afectan a lo que ocurre en el interior de las fibras musculares, afectando a la forma en que las fibras procesan las señales del sistema nervioso, por ejemplo, o a la forma en que manejan el calcio.
Pero la gran mayoría de los tipos de DMC están relacionados con proteínas que componen o interactúan con la matriz extracelular que rodea a las fibras musculares (véase DMC: la visión celular, más abajo).
Varios tipos de DMC que surgen de mutaciones genéticas que inicialmente parecían no estar relacionadas ahora parecen estarlo con defectos en las proteínas que «recubren de azúcar» (glicosilan) una proteína de la matriz, lo que le permite conectarse con otras proteínas.
La matriz extracelular y la DMC
La matriz extracelular -fuera de la célula- es la sustancia que rodea las células de un tejido, como el músculo, proporcionando soporte físico y bioquímico.
Una función importante de la matriz alrededor de las fibras musculares es la transmisión de la fuerza. Para que un músculo tire contra los huesos, necesita tener contacto con algo que transmita la fuerza de las fibras musculares a los tendones y los huesos.
Cuando todo va bien, la matriz transmite esa fuerza, así como las señales químicas que los músculos necesitan para mantenerse sanos.
La matriz es una estructura de soporte clave para la supervivencia y regeneración del músculo. Cuando las células pierden el contacto con la matriz que las rodea -como ocurre en la mayoría de los tipos de DMC- llegan los problemas.