Diagnóstico
Existen unos criterios específicos para el diagnóstico de la ELA conocidos como criterios de la Federación Mundial de Neurología de El Escorial. (Llevan el nombre de un centro de conferencias en España, donde se desarrollaron en 1990). 1,2
Según los criterios de El Escorial, también conocidos como criterios de Airlie House, el diagnóstico de ELA requiere lo siguiente:
- Signos de degeneración de las neuronas motoras inferiores, que se encuentran en la médula espinal y el tronco cerebral, mediante un examen clínico o pruebas especializadas
- Signos de degeneración de las neuronas motoras superiores, que se encuentran en el cerebro, mediante un examen clínico
- La propagación progresiva de los signos dentro de una región a otras regiones
- La ausencia de evidencia electrofisiológica, patológica y de neuroimagen de otros procesos de la enfermedad que pudieran explicar los signos clínicos observados.
Una historia clínica y familiar exhaustiva y una exploración física son los puntos de partida de una exploración neurológica, que incluye pruebas sencillas en la consulta de la función muscular y nerviosa.
Si se sospecha de ELA, el siguiente paso suele ser una electromiografía, o EMG. Esta prueba mide las señales que corren entre los nervios y los músculos y la actividad eléctrica dentro de los músculos para ver si hay un patrón consistente con la ELA. Si lo hay, es probable que se pidan más pruebas. Los patrones de EMG en la ELA se deben a la denervación y reinervación agudas y crónicas de los músculos afectados.
Las pruebas adicionales pueden incluir la obtención de imágenes de la médula espinal y el cerebro, normalmente mediante resonancia magnética (MRI), y a veces una prueba del líquido que rodea la médula espinal (punción espinal o lumbar), que consiste en introducir una aguja en la espalda entre dos vértebras inferiores.
Algunas pruebas sugieren que la ecografía de los músculos puede detectar fasciculaciones que pueden ayudar al diagnóstico de la ELA.
También se realizan análisis de sangre para excluir trastornos que imitan la ELA. En algunos casos, se realiza una biopsia muscular, que consiste en tomar una pequeña muestra de músculo bajo anestesia local.
En algunos casos, las pruebas genéticas (realizadas en una muestra de sangre) pueden confirmar el diagnóstico (véase Causas/ Herencia).
Sin embargo, el diagnóstico de la ELA suele ser un procedimiento de «descarte». Esto significa que la ELA se diagnostica después de que se hayan descartado todas las demás posibilidades mediante pruebas específicas.
Entre las afecciones que se asemejan a la ELA se encuentran algunas formas de distrofia muscular, las afecciones neurológicas conocidas como atrofia muscular espinal-bulbar, el tumor intraespinal, el trastorno de la transmisión del nervio al músculo conocido como miastenia gravis, y otras más.
Si su afección se ha diagnosticado como ELA fuera de un centro médico importante o sin realizar pruebas exhaustivas, puede merecer la pena obtener una segunda opinión.
Los centros de atención de la MDA cuentan con profesionales altamente cualificados para diagnosticar la ELA y las afecciones que se le parecen.
- Brooks, B. R. El escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. in Journal of the Neurological Sciences (1994). doi:10.1016/0022-510X(94)90191-0
- Brooks, B. R., Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial revisitado: Criterios revisados para el diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica. Amyotroph. Lateral Scler. (2000). doi:10.1080/146608200300079536
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