La enfermedad celíaca (enteropatía sensible al gluten, esprúe celíaco) es el resultado de un proceso inflamatorio mediado por el sistema inmunitario que se produce en individuos genéticamente susceptibles tras la ingestión de proteínas de trigo, centeno o cebada.(1) La inflamación en la enfermedad celíaca se produce principalmente en la mucosa del intestino delgado, lo que conduce a la atrofia de las vellosidades.(1) Las manifestaciones clínicas comunes relacionadas con la inflamación gastrointestinal incluyen dolor abdominal, malabsorción, diarrea y/o estreñimiento.(2) Los síntomas clínicos de la enfermedad celíaca no se limitan al tracto gastrointestinal. Otras manifestaciones comunes de la enfermedad celíaca son la falta de crecimiento (retraso de la pubertad y baja estatura), la deficiencia de hierro, las pérdidas fetales recurrentes, la osteoporosis, la fatiga crónica, la estomatitis aftosa recurrente (aftas), la hipoplasia del esmalte dental y la dermatitis herpetiforme.(3) Los pacientes con enfermedad celíaca también pueden presentar manifestaciones neuropsiquiátricas, como ataxia y neuropatía periférica, y tienen un mayor riesgo de desarrollar un linfoma no Hodgkin.(1,2) La enfermedad también se asocia con otros trastornos clínicos, como la tiroiditis, la diabetes mellitus de tipo I, el síndrome de Down y la deficiencia de IgA.(1,3)
La enfermedad celíaca tiende a darse en familias; los individuos con miembros de la familia que padecen la enfermedad celíaca tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. La susceptibilidad genética está relacionada con marcadores HLA específicos. Más del 97% de los individuos con enfermedad celíaca en los Estados Unidos tienen marcadores HLA DQ2 y/o DQ8, en comparación con aproximadamente el 40% de la población general.(3)
El diagnóstico definitivo de la enfermedad celíaca requiere una biopsia del yeyuno que demuestre la atrofia de las vellosidades.(1-3) Dada la naturaleza invasiva y el coste de la biopsia, se pueden utilizar pruebas serológicas para identificar a los individuos con una alta probabilidad de padecer la enfermedad celíaca. Dado que no se puede confiar completamente en ninguna prueba de laboratorio para establecer un diagnóstico de enfermedad celíaca, aquellos individuos con resultados de laboratorio positivos deberían ser remitidos para la realización de una biopsia del intestino delgado, disminuyendo así el número de procedimientos invasivos innecesarios. La enfermedad celíaca está asociada a una variedad de autoanticuerpos, incluidos los anticuerpos endomisiales, contra la transglutaminasa tisular (tTG) y contra la gliadina desamidada.(4) Aunque el isotipo IgA de estos anticuerpos suele predominar en la enfermedad celíaca, los individuos también pueden producir isotipos IgG, especialmente si el individuo es deficiente en IgA.(2) Las pruebas serológicas más sensibles y específicas son los anticuerpos contra la tTG y la gliadina desamidada.
Ya no se recomiendan las pruebas de anticuerpos IgA e IgG contra las proteínas de gliadina no modificadas debido a la baja sensibilidad y especificidad de estas pruebas para la enfermedad celíaca; sin embargo, estudios recientes han identificado epítopos específicos de las células B en la molécula de gliadina que, cuando son desamidados por la enzima transglutaminasa tisular, tienen una mayor sensibilidad y especificidad para la enfermedad celíaca.(5,6) Las pruebas de anticuerpos contra la gliadina desamidada, IgA e IgG, sustituyen a las antiguas pruebas de anticuerpos contra la gliadina, que se han dejado de realizar en la Clínica Mayo. La sensibilidad y especificidad de la prueba DGLDN / Evaluación de anticuerpos contra la gliadina (desamidada), IgG e IgA, suero para la enfermedad celíaca no tratada y probada por biopsia fueron comparables a las de TSTGP / Perfil de anticuerpos contra la transglutaminasa tisular (tTG), suero en un estudio reciente realizado en la Clínica Mayo.(5)
El tratamiento de la enfermedad celíaca es el mantenimiento de una dieta sin gluten.(1-3) En la mayoría de los pacientes que se adhieren a esta dieta, los niveles de autoanticuerpos asociados disminuyen y la atrofia vellositaria mejora. Esto suele ir acompañado de una mejora de los síntomas clínicos. A efectos de evaluación, todas las pruebas serológicas solicitadas para el diagnóstico de la enfermedad celíaca deben realizarse mientras el paciente sigue una dieta con gluten. Una vez que el paciente ha iniciado la dieta sin gluten, las pruebas serológicas pueden repetirse para evaluar la respuesta al tratamiento. En algunos pacientes, los títulos de anticuerpos pueden tardar hasta un año en normalizarse. Los resultados persistentemente elevados sugieren una mala adherencia a la dieta sin gluten o la posibilidad de una enfermedad celíaca refractaria.(1)