Los síntomas gastrointestinales crónicos que son bastante comunes pero difíciles de diagnosticar pueden estar causados por la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID). La CSID es una afección hereditaria caracterizada por una enzima digestiva disfuncional.
La finalidad de la enzima digestiva, la sucrasa-isomaltasa, es descomponer los azúcares compuestos sacarosa (azúcar de mesa) y azúcares de almidón para que sean lo suficientemente pequeños como para ser absorbidos por el tracto gastrointestinal.
Además de la IDCS, un trastorno gastrointestinal primario, como una infección gastrointestinal, la enfermedad celíaca o la enfermedad de Crohn, puede suprimir transitoriamente la función digestiva de la sucresa-isomaltasa, causando una forma adquirida de deficiencia de sucresa-isomaltasa (IDS). Una vez que se trata y resuelve el trastorno subyacente, los síntomas de la SID suelen desaparecer.
Una deficiencia o ausencia de la función de la sucrasa-isomaltasa es probable que provoque síntomas gastrointestinales crónicos siempre que una persona ingiera alimentos que contengan sacarosa o azúcares de almidón, que son muy comunes en los hidratos de carbono. De hecho, la enzima sacarasa-isomaltasa es responsable de la digestión de todos los alimentos que contienen sacarosa y aproximadamente del 60% al 80% de todos los alimentos que contienen azúcares de almidón. Cuando la sacarosa o los azúcares del almidón no se absorben en el tracto gastrointestinal, viajan al intestino grueso (colon) donde ocurren dos cosas:
- El alimento arrastra un exceso de agua por un proceso llamado ósmosis, creando una diarrea acuosa.
- Los alimentos son descompuestos por las bacterias normales que residen en el colon mediante un proceso llamado fermentación; los subproductos de toda fermentación incluyen la producción de un exceso de gas y un entorno ácido.
El momento en que se producen los síntomas gastrointestinales asociados a la IDCS es distintivo. Los síntomas de la IDCS son frecuentes y diarios; son de por vida, y son postprandiales (ocurren después de ingerir alimentos). Estos síntomas pueden ir de leves a graves e incluyen diarrea crónica, acuosa y ácida; gases e hinchazón intestinal; náuseas y dolor abdominal.
Los bebés pueden no mostrar síntomas de la IDCS hasta que empiezan a comer alimentos que contienen sacarosa y almidón, como zumos, alimentos sólidos y medicamentos endulzados con sacarosa. La diarrea acuosa crónica y el retraso en el desarrollo son los síntomas más comunes en los bebés y niños pequeños. Otros síntomas son la distensión abdominal, la gaseosidad, los cólicos, la irritabilidad, las nalgas excoriadas, la dermatitis del pañal grave debida a la diarrea ácida, la indigestión y los vómitos.
Los adultos con CSID suelen ser delgados, con un índice de masa corporal bajo y una aversión a comer carbohidratos y «dulces». Debido a que el CSID es una enfermedad hereditaria, los pacientes con CSID suelen tener parientes cercanos que también experimentan diarrea crónica.
Determinar la causa de los síntomas gastrointestinales crónicos puede llevar mucho tiempo porque los síntomas pueden ser comunes a muchas afecciones gastrointestinales. Un método de diagnóstico, considerado el estándar de oro para diagnosticar el TIDC, mide el nivel de actividad de cuatro enzimas intestinales que digieren azúcares compuestos, también llamados disacáridos. Los cuatro disacáridos que se digieren en el intestino delgado son la lactosa, la sacarosa, la maltosa y la isomaltosa.
Este método de diagnóstico, denominado ensayo de disacaridasa, se realiza en muestras de tejido tomadas del intestino delgado durante un procedimiento endoscópico, también llamado examen gastrointestinal. Si el nivel de actividad de la sacarasa está por debajo del nivel que se considera necesario para la función normal de la sacarasa, el paciente será diagnosticado de DCIE.
Los métodos de diagnóstico no invasivos incluyen dos pruebas de aliento, que pueden ser herramientas de cribado útiles pero no son lo suficientemente específicas para un diagnóstico confirmado de DCIE.
La primera de ellas es la prueba de aliento de hidrógeno/metano, que mide la cantidad de gases de hidrógeno y metano que una persona exhala después de consumir agua azucarada. El aliento exhalado se recoge en tubos de ensayo sellados a intervalos de 30 minutos durante un período de tres horas después de beber el agua azucarada. Si una persona padece el TCEI y las enzimas sucrasa-isomaltasa en los intestinos son escasas o inexistentes, se generan y exhalan en el aliento niveles de hidrógeno y/o metano superiores a los normales. Sin embargo, puede haber otras razones por las que la persona esté exhalando un exceso de hidrógeno y/o gas metano, como un crecimiento excesivo de bacterias en el intestino delgado, llamado sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado (SIBO).
La segunda prueba de aliento se llama prueba de aliento de carbono-13 (13C). El carbono-13 es un isótopo estable del carbono que se encuentra de forma natural en la sacarosa, lo que permite realizar un seguimiento de la capacidad de una persona para digerir y absorber la sacarosa midiendo la cantidad de 13CO2 exhalada después de beber una solución de azúcar y agua. En esta prueba de aliento, el aliento exhalado se recoge en tubos de ensayo sellados a intervalos de 30 minutos durante un período de 90 minutos después de beber la solución de agua y azúcar. Si la cantidad acumulada de 13CO2 exhalada está por debajo del nivel normal que se produce cuando la sacarosa es digerida por la sucresa, la persona puede tener un TCEI y debe someterse a un examen adicional por parte de su médico.
Se cree que los resultados de una prueba de 13C en el aliento son más definitivos para el TCEI que la prueba de hidrógeno/metano en el aliento, aunque ninguna de las dos pruebas está validada para proporcionar, por sí misma, un diagnóstico para el TCEI. En ambas pruebas de aliento, el consumo de azúcar puede provocar síntomas gastrointestinales graves en quienes padecen el TIDC. Por este motivo, estas pruebas de aliento deben realizarse bajo la supervisión de un profesional sanitario.
Una prueba relativamente nueva y no invasiva que resulta prometedora es una prueba genética para el gen SI, que codifica la enzima sacarasa-isomaltosa. Esta prueba requiere un hisopo de tejido del interior de la mejilla. Hasta ahora, se han encontrado 37 variaciones aberrantes del gen SI en pacientes a los que se les ha diagnosticado CSID.
Una prueba genética positiva para una o más de las 37 variaciones del gen SI que se sabe que causan CSID puede ayudar a confirmar el diagnóstico de CSID. Sin embargo, una prueba genética negativa no puede descartar un diagnóstico de CSID. Hay más de 2.000 variaciones diferentes del gen SI, y muchas de estas variaciones aún no han sido investigadas en cuanto a su capacidad para causar el DICS. Por lo tanto, una prueba genética negativa sólo significa que la persona no es portadora de una de las 37 variaciones del gen SI que se sabe que están asociadas con el CSID, pero puede tener una variación del gen SI que aún no ha sido identificada como una de las que pueden causar el CSID.
Aunque las pruebas de aliento y la prueba genética no han sido validadas para ser diagnósticas del CSID, pueden convertirse en pruebas importantes que ayuden a identificar a los pacientes con CSID. Como ocurre con todos los diagnósticos, el diagnóstico del TIDC depende de la combinación de los hallazgos clínicos del médico con los resultados de las pruebas objetivas. Un examen físico, la historia clínica y otras pruebas secundarias, como la prueba del pH de las heces para detectar la acidez de las mismas, pueden ayudar al diagnóstico del TIDC.
Si es clínicamente inapropiado o difícil realizar una biopsia o si el diagnóstico del TIDC es dudoso, un médico puede sugerir un ensayo terapéutico de dos semanas con un reemplazo enzimático. Si el paciente muestra una reducción de los síntomas, se considera el diagnóstico de la IDCG.