MODY: Una diabetes genética que afecta a las personas desde una edad temprana

Por Frida Velcani

¿Qué es la diabetes de inicio en la madurez del joven? Cómo se diagnostica y se trata? ¿Cómo se compara con la diabetes de tipo 1 y de tipo 2?

La diabetes de inicio en la madurez del joven (MODY) es un tipo de diabetes causada por una mutación en uno de los once genes del ADN de una persona. Estas mutaciones afectan a diferentes órganos del cuerpo y, en última instancia, dificultan la regulación de los niveles de glucosa en sangre. Una de ellas es impedir que las células beta del páncreas, productoras de insulina, produzcan suficiente insulina. A diferencia de la diabetes de tipo 1 y 2, una persona puede desarrollar la MODY al heredar una copia de una mutación genética.

La MODY se transmite genéticamente de padres a hijos y es menos común que otras formas de diabetes. Afecta al 1-2% de las personas de Estados Unidos que tienen diabetes y son menores de 35 años; sin embargo, esta cifra puede ser mayor porque el 80% de los casos de MODY se diagnostican erróneamente como diabetes de tipo 1 o de tipo 2. Los niños tienen un 50% de posibilidades de desarrollar MODY si uno de sus padres la padece. Sin embargo, las mutaciones pueden producirse de forma aleatoria y afectar a una generación en la que ninguno de los padres sea portador de la mutación.

Características principales de la MODY:

1. La MODY se diagnostica habitualmente en la infancia tardía hasta la edad adulta -típicamente antes de los 25 años (y raramente después de los 35). La diabetes neonatal, también causada por una mutación genética única, se diagnostica en recién nacidos menores de 6 meses.

2. La MODY puede transmitirse de un padre afectado a un hijo.

3. La MODY no es dependiente de la insulina: las personas afectadas siguen produciendo algo de insulina.

Para hacerse una idea de la probabilidad de que alguien desarrolle MODY, puede introducir sus características en esta calculadora de probabilidades.

¿En qué se diferencia la MODY de la diabetes tipo 1?

• Las personas con MODY tienen más probabilidades de tener un padre afectado.

• El páncreas sigue produciendo insulina en las personas con MODY. En la diabetes de tipo 1, la producción de insulina es muy baja o se detiene por completo de tres a cinco años después del diagnóstico. (Esto se mide a través de los niveles de péptido C en la sangre, un marcador que muestra que el páncreas sigue produciendo insulina. Unos niveles muy bajos o nulos de péptido C indican que una persona tiene diabetes de tipo 1.)

• Los anticuerpos (proteínas utilizadas por el sistema inmunitario) que atacan a las células productoras de insulina no suelen estar presentes en las personas con MODY. Estos anticuerpos están presentes en el 85% de las personas con diabetes de tipo 1 en el momento del diagnóstico. Los análisis de sangre pueden detectar anticuerpos (como GADA, IA-2A y ZnTr8) para confirmar la diabetes de tipo 1.

¿En qué se diferencia la MODY de la diabetes de tipo 2?

• La MODY tiene una edad de inicio temprana, mientras que la diabetes de tipo 2 se diagnostica más comúnmente en personas mayores de 45 años.

• Aunque la MODY no suele estar asociada con el sobrepeso o la obesidad, una persona obesa con MODY puede desarrollar los síntomas antes que otra que no esté afectada por el sobrepeso.

  ¿Cuáles son los signos de la MODY?

  Los signos de la MODY son los mismos que los de otros tipos de diabetes: sed, micción frecuente y pérdida de peso, pero algunos tipos de MODY pueden no producir ningún síntoma.

  ¿Cómo se diagnostica la MODY?

  Al igual que con todos los tipos de diabetes, un profesional sanitario realizará un análisis de sangre A1C para determinar su nivel medio de glucosa en sangre. Se pueden realizar otros análisis de sangre para descartar la diabetes tipo 1 o tipo 2.

  Las pruebas genéticas se realizan si existe la posibilidad de que alguien tenga MODY y sea menos probable que tenga diabetes tipo 1 o tipo 2. Una prueba genética (con una muestra de sangre) puede determinar un diagnóstico definitivo de MODY.

  ¿Cómo se puede tratar la MODY?

  Actualmente existen 11 tipos de MODY causados por mutaciones en diferentes genes, siendo los cuatro tipos (abajo) los más comunes. Las opciones de tratamiento dependen del tipo de MODY que tenga, por lo que un profesional sanitario le ayudará a desarrollar un plan para controlar su nivel de azúcar en sangre.

  • MODY 1 (gen HNF4A), MODY 3 (gen HNF1A): las personas con estos tipos de MODY suelen tomar sulfonilureas orales (píldoras) para reducir su nivel de glucosa en sangre; el 30-40% de las personas necesitarán eventualmente tomar también insulina para mantener su nivel de azúcar en sangre dentro del rango.

  • La MODY 2 (gen GCK) se manifiesta con niveles de azúcar en sangre en ayunas ligeramente elevados que duran toda la vida de la persona. Este tipo de MODY no suele requerir ninguna píldora o insulina porque sólo aumenta un poco el azúcar en sangre (y el tratamiento no suele tener efecto). Si está embarazada y tiene MODY 2, es importante vigilar cuidadosamente los niveles de glucosa en sangre y el crecimiento de su bebé.

  • La MODY 5 (gen HNF1B) es poco frecuente y está asociada a un desarrollo renal inusual. Las personas con MODY 5 suelen necesitar insulina.

  Para las personas con cualquier tipo de MODY, mantener un peso corporal saludable siguiendo una dieta equilibrada y haciendo ejercicio regularmente puede mejorar los resultados del tratamiento.