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¿Qué es el trastorno de la biogénesis del peroxisoma tipo 1?

El trastorno de la biogénesis del peroxisoma tipo 1 (también conocido como espectro del síndrome de Zellweger relacionado con PEX1, ZSS) es una enfermedad hereditaria que afecta al funcionamiento de los peroxisomas del organismo, una estructura de las células del cuerpo que normalmente descompone los ácidos grasos y otros productos de desecho metabólicos. Como indica la palabra «espectro», los individuos con ZSS varían ampliamente en el tipo y la gravedad de sus síntomas. La enfermedad se suele agrupar en tres subtipos: Síndrome de Zellweger (ZS, la forma más grave), adrenoleucodistrofia neonatal (una forma de gravedad intermedia) y enfermedad de Refsum infantil (la forma más leve). El ZSS es el resultado de mutaciones en el gen PEX1. Dado que las mutaciones no siempre pueden predecir qué forma de la enfermedad tendrá una persona, las familias deben consultar a un profesional de la salud para obtener más información sobre cada forma descrita a continuación.

Síndrome de Zellweger (ZS)

El ZS es la forma más grave de ZSS. Los bebés con ZS suelen morir antes de su primer cumpleaños sin alcanzar ningún hito en su desarrollo. Los bebés con ZS suelen tener un tono muscular muy bajo, un grave retraso en el desarrollo y convulsiones. En algunos casos, la falta de tono muscular es tan grave que el bebé no puede moverse y puede ser incapaz de succionar o tragar. La mayoría de los bebés con ZS tienen algún grado de dificultad para alimentarse y respirar. Además, son frecuentes los cambios en el esqueleto y los problemas hepáticos, y es posible que se produzcan episodios de hemorragia espontánea (incluso en el cerebro). Los bebés con ZS también tienden a tener rasgos faciales característicos, como una frente alta, lóbulos de las orejas anormales, un gran «punto blando» en la parte superior de la cabeza y una barbilla pequeña.

Adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) y enfermedad de Refsum infantil (IRD)

Los síntomas de la NALD y la IRD son menos graves que los de la ZS. Los síntomas de los niños con estas enfermedades suelen comenzar en la infancia tardía o en la niñez temprana y pueden progresar más lentamente que los de la ZS. Los bebés y niños con NALD o IRD suelen presentar retrasos en el desarrollo y una discapacidad intelectual de leve a grave. Algunos niños con la enfermedad aprenden a caminar, mientras que otros carecen del tono muscular necesario para dicho movimiento. Del mismo modo, muchos niños con la enfermedad aprenden a hablar, mientras que otros no lo hacen. La pérdida de audición y el deterioro de la visión están presentes y suelen empeorar con el tiempo, pudiendo llegar a la sordera y/o la ceguera, respectivamente. Muchos niños con NALD o IRD tienen problemas hepáticos y algunos han desarrollado episodios de hemorragias espontáneas, especialmente alrededor del cerebro.

¿Qué frecuencia tiene el trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 1?

La prevalencia estimada de los trastornos de la biogénesis peroxisomal es de 1 por cada 50.000, y casi el 70% de los casos se deben a mutaciones en el gen PEX1.

¿Cómo se trata el trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 1?

No hay cura para el ZSS, y no hay una forma estándar de tratarlo. En los niños con formas graves de la enfermedad, el objetivo principal del tratamiento es proteger al niño de infecciones y problemas respiratorios. Los médicos también pueden tratar ciertos síntomas a medida que surgen, como la prescripción de medicamentos para las convulsiones. Los niños con formas más leves de la enfermedad pueden beneficiarse de audífonos y gafas, así como de terapia física, ocupacional y del habla. En los que llegan a la edad escolar, es probable que sea necesaria una educación especial. También pueden recomendarse modificaciones en la dieta del niño.

¿Cuál es el pronóstico de una persona con el trastorno de la biogénesis del peroxisoma tipo 1?

Los individuos con ZSS tienen una vida reducida que varía en función de la gravedad de la enfermedad. El pronóstico para un bebé con ZS es malo. La mayoría muere durante el primer año de vida sin alcanzar ningún hito en el desarrollo. La mayoría de los niños con NALD sobreviven hasta la infancia, mientras que los que padecen IRD pueden vivir hasta la adolescencia o los 20 años, e incluso más. Todos los individuos con NALD o IRD tendrán algún grado de deterioro cognitivo.