Pruebas genéticas de preimplantación de embriones (PGT)

Pruebas genéticas de preimplantación (PGT) de un vistazo

• Las pruebas genéticas de preimplantación (PGT) examinan los embriones durante la fecundación in vitro (FIV) antes de su posible transferencia al útero de la mujer para detectar una serie de problemas genéticos que pueden causar un fallo de implantación, aborto espontáneo y defectos de nacimiento en el niño resultante.
• Estos defectos genéticos incluyen la falta de un cromosoma o un cromosoma extra en el embrión (por ejemplo, el síndrome de Down), trastornos de un solo gen (como la anemia de células falciformes), o la reordenación de genes, que pueden causar la pérdida del embarazo y defectos de nacimiento.
• Utilizamos tres tipos específicos de PGT, que es un nuevo término que engloba las mismas funciones que las pruebas genéticas embrionarias anteriormente denominadas y más conocidas de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) y cribado genético preimplantacional (PGS).
• Los embriólogos utilizan el PGT para encontrar defectos genéticos en los embriones durante la FIV, de modo que esos embriones no se transfieran al útero de la mujer para lograr un embarazo.

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¿Qué es la prueba genética de preimplantación (PGT) para embriones?

Las pruebas genéticas preimplantacionales se refieren a los tres tipos de pruebas que pueden realizarse a los embriones durante la FIV:

• Test genético de preimplantación para detectar un número anormal de cromosomas (PGT-A)
• Test genético de preimplantación para enfermedades monogénicas (individuales) (PGT-M)
• Test genético de preimplantación de reordenamiento estructural (PGT-SR) para detectar desórdenes cromosómicos conocidos como la inversión y la translocación.

Los especialistas en fertilidad realizan estas pruebas por dos razones importantes. Una es determinar si los embriones presentan anomalías genéticas que suelen causar fallos de implantación y abortos, lo que da lugar a una FIV fallida. La segunda es identificar los embriones con defectos genéticos que pueden dar lugar a un niño con un trastorno genético que podría causar la muerte o afecciones heredables como la distrofia muscular.

Los embriones que se encuentran con estos defectos son excluidos de ser transferidos al útero de la madre para un embarazo. Las investigaciones han demostrado que los errores genéticos en los embriones son una de las principales causas de fracaso de los embarazos y los nacimientos vivos. Un especialista en fertilidad puede consultar con las parejas interesadas en las pruebas PGT para hablar de los procedimientos disponibles.

Los tres tipos de PGT son los nuevos términos hacia los que se dirige la comunidad médica y que sustituyen a los anteriores de cribado genético preimplantacional (PGS) y diagnóstico genético preimplantacional (PGD). La función del PGS se realiza ahora mediante el PGT-A. La función del DGP se realiza ahora mediante el PGT-SR o el PGT-M. Las pruebas en sí siguen ejecutándose de la misma forma o de forma similar.

Test genético de preimplantación de embriones para aneuploidía (PGT-A)

El PGT-A es un análisis de las células del embrión para determinar si existe la cantidad normal de cromosomas. Una división desigual de los espermatozoides o de los óvulos puede hacer que un embrión tenga muy pocos o demasiados cromosomas.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas porque heredan 23 cromosomas de cada progenitor. Si a un embrión o a una célula le falta un cromosoma o le sobra uno, se denomina aneuploidía. La monosomía es un cromosoma que falta y la trisomía es un cromosoma de más.

Un niño sólo puede sobrevivir a un tipo de monosomía, el síndrome de Turner, que es la ausencia de uno de los cromosomas X. La trisomía de los pares de cromosomas a veces puede dar lugar a un nacimiento vivo, el síndrome de Down, también llamado trisomía 21 (un cromosoma extra en el par normal # 21), el síndrome de Turner (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). El síndrome de Down afecta a 1 de cada 700 bebés, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.

La neuploidía es una de las mayores causas de fracaso en la implantación del embarazo y de aborto espontáneo, así como una de las principales causas de defectos de nacimiento en los niños.

Las candidatas para el PGT-A incluyen:

• Las parejas que han tenido un embarazo anterior con aneuploidía.
• Mujeres que han tenido dos o más abortos espontáneos.
• Mujeres que han experimentado una implantación embrionaria fallida previa.
• Mujeres diagnosticadas con infertilidad inexplicable.
• Mujeres mayores de 35 años.
• Mujeres que se han sometido a numerosos tratamientos de fertilidad sin éxito.

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Test genético de preimplantación de embriones para una enfermedad monogénica (PGT-M)

El PGT-M analiza en busca de mutaciones genéticas específicas de las que se sabe que es portador uno (o ambos) de los padres. Los antecedentes familiares de trastornos genéticos en uno o ambos progenitores pueden aumentar la posibilidad de que un niño nazca con una mutación genética.

Un trastorno que afecta a un solo gen específico se debe a una mutación en la secuencia del ADN. Esto da lugar a enfermedades como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. También puede causar una mutación genética heredada, como las mutaciones BRCA1 y BRCA2, que aumentan en gran medida el riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama y cáncer de ovario.

Durante la PGT-M, el especialista en fertilidad examinará los embriones para detectar trastornos genéticos específicos antes de que el embrión sea posiblemente transferido al útero de la mujer.

La PGT-M examina trastornos comunes, entre los que se incluyen:

• La enfermedad de Huntington.
• Anemia de células falciformes.
• Distrofia muscular.
• Fibrosis quística.
• Mutaciones BRCA1 &
• Síndrome de X frágil.
• Enfermedad de Tay-Sachs.

PGT para reordenamiento estructural cromosómico (PGT-SR)

PGT-SR analiza embriones de pacientes que se sabe que tienen un reordenamiento estructural cromosómico, como una inversión o translocación. Los pacientes que tienen una reordenación estructural conocida tienen más riesgo de producir embriones que no tienen la cantidad correcta de material cromosómico. Los embriones afectados tienen menos probabilidades de dar lugar a un nacimiento vivo. Los pacientes con estos problemas suelen tener abortos espontáneos repetidos.

El PGT-SR examina trastornos que incluyen:

• Translocaciones robertsonianas.
• Translocaciones recíprocas.
• Translocaciones no recíprocas.

¿Cómo se realizan la PGT-A, la PGT-SR y la PGT-M en los embriones durante la FIV?

Los dos pasos principales de los tres tipos de PGT son los mismos. El primer paso es una biopsia del embrión. El segundo paso es el análisis de la biopsia por parte de un laboratorio para realizar pruebas genéticas sobre el ADN.

En ambas formas de pruebas, la biopsia se realiza en la fase de desarrollo del blastocisto (día 5 o 6 de cultivo del embrión). El blastocisto está formado por dos tipos de células, el trofectodermo (TE) que permite el desarrollo de la placenta y la masa celular interna (MCI) que posteriormente se convierte en el bebé.

En la biopsia se extraen entre 3 y 10 células del trofectodermo (preplacenta) para realizar pruebas de laboratorio en busca de trastornos genéticos. Las células destinadas a formar el bebé no se alteran. Los resultados suelen estar disponibles entre 7 y 10 días después de la biopsia. El blastocisto se congela justo después de la biopsia para esperar los resultados de las pruebas y, a continuación, se descongela y se transfiere a la mujer en un ciclo posterior.

La NGS (secuenciación de nueva generación) identifica ahora el mosaicismo en los embriones

Las pruebas de laboratorio de la biopsia embrionaria se realizan con la secuenciación de nueva generación (NGS), que utiliza la evaluación molecular y una potente informática para detectar la probabilidad de una anomalía cromosómica. Hasta hace poco, los resultados de la NGS sólo se consideraban anormales o normales, proporcionando una evaluación del embrión buena o mala.

Pero existe una zona gris entre esos absolutos, denominada mosaicismo. La NGS puede ahora identificar esos embriones en mosaico que tienen una proporción diferente de células anormales y normales. Un embrión en la fase de blastocisto tiene más de 100 células, y en un embrión mosaico algunas son anormales y otras normales. Un embrión en mosaico de alto nivel tendrá predominantemente células anormales y unas pocas normales. Un mosaico de bajo nivel tendrá mayoritariamente células normales.

Antes, las pruebas genéticas de preimplantación no podían identificar el mosaicismo. Ahora la NGS puede señalar el nivel de mosaicismo, ofreciendo a los médicos y a los pacientes un análisis más completo que puede aumentar las posibilidades de éxito del embarazo y del nacimiento. Disponemos de pautas para implantar o no un embrión con mosaicismo presente tras consultar con un asesor genético.

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Consideraciones sobre las pruebas genéticas preimplantacionales en embriones

Riesgos de la PGT

No existen riesgos documentados para la salud de los niños nacidos después de las pruebas de la PGT más allá de los riesgos normales para la salud de la madre y el niño a través de la FIV. La manipulación del embrión, su biopsia, la congelación y la descongelación conllevan un pequeño riesgo de daños que conducen a un embrión que no se implanta. Por lo general, alrededor del 5% de los embriones evaluados por la PGT se pierden debido a estos daños.

Otro riesgo de la PGT es la inexactitud en los resultados de las pruebas, ya que éstas no son 100% precisas. Por este motivo, se recomienda que la paciente se someta a las pruebas prenatales típicas cuando esté embarazada, como la amniocentesis.

Cuestiones éticas de la PGT

A medida que evolucionan las pruebas de la PGT, la posibilidad de seleccionar los rasgos que se transmitirán a un niño mediante la selección de embriones podría convertirse en otro uso de la tecnología. En un principio, sólo se utilizaba para aumentar los nacimientos sanos en la FIV, y ese sigue siendo el motivo predominante de su uso. Sin duda, la PGT se utilizará más a menudo en el futuro por parte de los padres para buscar rasgos en la genética de los embriones que quieran transmitir a sus hijos y seleccionar para no transmitir otros rasgos.

Esto sitúa a la PGT en el terreno moral de la eugenesia, un intento científico del pasado para mejorar la población humana mediante la cría selectiva de las características deseadas. Los expertos en PGT consideran que esto es un problema cada vez mayor para las clínicas que ofrecen el servicio y para los pacientes que deciden utilizarlo o no. Se está debatiendo sobre qué rasgos genéticos deben ser identificados, así como sobre la necesidad de leyes que guíen a las clínicas y a los pacientes.

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