El síndrome de Bertolotti se caracteriza por la sacralización del cuerpo vertebral lumbar más bajo y la lumbarización del segmento sacro más alto. Consiste en una fusión total o parcial, unilateral o bilateral, de la apófisis transversa de la vértebra lumbar más baja con el sacro, lo que lleva a la formación de una 5ª vértebra lumbar de transición. Lo importante es que este síndrome dará lugar a un 4º disco lumbar generador de dolor que dará lugar a un dolor de tipo «ciático» correlativo a la 5ª raíz nerviosa lumbar. Por lo general, la vértebra de transición tiene una apófisis transversa «espatulada» en un lado, lo que da lugar a una articulación o a una articulación parcial con el sacro o, a veces, con el ilion y, en algunos casos, con ambos. Esto da lugar a un movimiento limitado/alterado en la articulación lumbo-sacra. Esta pérdida de movimiento se compensa en los segmentos superiores a la vértebra de transición, lo que da lugar a una degeneración acelerada y a una tensión a través del nivel del disco L4, que puede volverse sintomática e inflamar la raíz del nervio L5 adyacente, dando lugar a patrones de dolor «ciático» o radicular. La escoliosis se encuentra frecuentemente asociada.