La alcaptonuria, también conocida como AKU o Enfermedad de los Huesos Negros, es una condición genética extremadamente rara, que puede causar daños significativos en los huesos, cartílagos y tejidos de los afectados. Normalmente, la AKU sólo afecta a una de cada 250.000 personas en todo el mundo. La AKU es una enfermedad recesiva causada por la mutación de un cromosoma, lo que significa que si dos personas son portadoras del gen defectuoso, su hijo sólo tiene un 25% de posibilidades de desarrollar la AKU.
La AKU impide que el organismo de los pacientes descomponga una sustancia química llamada ácido homogentísico (HGA) que el cuerpo produce de forma natural durante la digestión de los alimentos. Debido a esto, el HGA se acumula en el cuerpo y, con el tiempo, conduce a huesos y cartílagos negros y frágiles, y a la aparición temprana de osteoartritis. La acumulación de HGA en el cuerpo también puede dar lugar a otras complicaciones de salud, a veces más graves.¹
El HGA se descompone mediante una enzima codificada por un gen del cromosoma 3. Los humanos tienen un par de cromosomas 3. La AKU es una enfermedad recesiva que está causada por una mutación de los genes que degradan la HGA en ambos cromosomas 3. Esto significa que si dos personas son portadoras del gen defectuoso (tienen un gen defectuoso y otro normal), su hijo tiene un 25% de posibilidades de desarrollar AKU.
Publicado: 25.01.20 Próxima revisión: 25.01.23