L’histoire naturelle des carcinomes colorectaux a été largement étudiée en corrélation avec l’accumulation sous-jacente d’altérations génétiques telle que comprise par la séquence adénome-carcinome. Les adénomes sont des lésions précurseurs définies par la présence d’une néoplasie intra-épithéliale, caractérisée par des degrés variables de stratification nucléaire et de perte de polarité. Les polypes se développent sous forme d’excroissance muqueuse, conséquence d’une fission accélérée des cryptes résultant d’une mutation du gène APC.
La « tumeur villositaire » du rectosigmoïde a été décrite pour la première fois par Que’nu et Landel en 1899. Ils ont décrit de très grandes tumeurs rectales à base large associées à une diarrhée sécrétoire . La prévalence des adénomes colorectaux en fonction de l’âge est de 21 à 28 % chez les 50-59 ans, de 40 à 45 % chez les 60-69 ans et de 53 à 58 % chez les personnes de plus de 70 ans. Sur le plan histologique, les polypes sont classés comme néoplasiques (adénomes) ou non néoplasiques. Les polypes non néoplasiques n’ont aucun potentiel malin et comprennent les polypes hyperplasiques, les hamartomes, les agrégats lymphoïdes et les polypes inflammatoires. Les polypes ou adénomes néoplasiques ont un potentiel malin et sont classés, selon l’Organisation mondiale de la santé, en adénomes tubulaires, tubulovillaires ou villositaires, en fonction de la présence et du volume du tissu villositaire. La plupart d’entre eux (70 à 85 %) sont classés comme tubulaires (< 25 % du tissu villositaire), 10 à 25 % sont tubulovillus (25-75 % du tissu villositaire) et 5 % sont des adénomes villositaires (75-100 % du tissu villositaire) . Les adénomes villositaires sont classiquement sessiles avec une surface veloutée ou poilue et des projections microscopiques en forme de feuilles tapissées d’un épithélium glandulaire dysplasique. L’architecture villositaire est définie arbitrairement par la longueur des glandes dépassant deux fois l’épaisseur de la muqueuse colorectale normale .
Les polypes géants sont généralement définis comme ayant plus de 3 cm à l’endoscopie ; cependant, la littérature est limitée sur la gestion optimale des adénomes villositaires géants de plus de 10 cm . Notre cas est de 16 × 12 cm qui a été géré avec succès avec une technique laparoscopique.
Le risque de dégénérescence maligne est lié à la fois à la taille et au type de polype . Les adénomes tubulaires ne sont associés à la malignité que dans 5 % des cas, alors que les adénomes villositaires peuvent abriter un cancer dans une proportion allant jusqu’à 40 % . Les adénomes tubulovillus présentent un risque intermédiaire (22 %). Il y a moins de 5 % d’incidence de carcinome dans un polype adénomateux de moins de 1 cm, alors qu’il y a 50 % de chances qu’un adénome villositaire de plus de 2 cm contienne un cancer. Le risque de malignité est particulièrement élevé lorsque les adénomes sont de grande taille (> 10 mm) et multiples, avec une pathologie villositaire . Tous les polypes néoplasiques n’évoluent pas vers un cancer mais la plupart des cancers colorectaux ont pour origine un polype. Ce fait constitue la base des stratégies de prévention secondaire visant à éliminer le cancer colorectal en ciblant les polypes néoplasiques pour les enlever avant que la malignité ne se développe .
Une recherche récente sur PubMed pour les mots-clés ‘adénome villositaire rectal géant’ et ‘tumeur villositaire rectale géante’ de 2005 à 2018 a donné 33 et 31 résultats respectivement. Un total de 25 tumeurs villositaires géantes (y compris notre cas) d’une taille comprise entre 5 et 31 cm ont été examinées et ont révélé un carcinome (y compris invasif) dans 8 cas, une dysplasie de haut grade dans 6 cas, une dysplasie de bas à moyen grade dans 6 cas, tandis que le reste était négatif pour la malignité (Tableau 1). Cela situe le risque de dysplasie à environ 50 % et de malignité à 33 % des cas d’adénomes villositaires rectaux géants. Cette analyse suggère que les polypes non résécables par endoscopie ou les polypes géants de type villositaire sont mieux traités par résection oncologique radicale.
Dans une étude qui a analysé 7590 polypes adénomateux pour déterminer les facteurs de risque de dysplasie de haut grade ou d’invasion, la taille était le facteur prédictif le plus fort. Le pourcentage d’adénomes présentant une dysplasie de haut grade ou un cancer invasif en fonction de la taille du polype était le suivant : <5 mm, 3,4% ; 5-10 mm, 13,5% ; et > 10 mm, 38,5% . La grande taille, le contenu villositaire et la localisation distale sont tous associés à une dysplasie sévère dans les adénomes colorectaux .
La plupart des patients atteints d’adénomes sont asymptomatiques, surtout lorsque leur néoplasme est identifié par le dépistage ou la surveillance . L’hématochézie et l’anémie sont des caractéristiques de présentation courantes dues à des saignements de la tumeur. Les lésions rectosigmoïdiennes peuvent se présenter avec une protrusion de la masse ou un ténesme. Les autres symptômes sont la fièvre, les malaises, la perte de poids et les douleurs abdominales. Les tumeurs villositaires du rectum peuvent atteindre une grande taille et ressembler à un « tapis » impliquant l’ensemble du rectum, sans dégénérer en maladie maligne . Un fait important est que les adénomes villositaires géants peuvent excréter de grandes quantités de mucus et de potassium, ce qui peut produire une diarrhée muqueuse et des altérations électrolytiques. Le syndrome de McKittrick-Wheelock, qui est un trouble caractérisé par une déplétion liquidienne et électrolytique, est causé par une tumeur colorectale sécrétoire .
La coloscopie est la procédure de choix pour diagnostiquer les polypes colorectaux, car c’est la méthode la plus précise pour détecter les polypes de toutes tailles, et elle permet la biopsie des lésions et la résection de la plupart des polypes . La polypectomie endoscopique est le pilier de la gestion des polypes car la majorité des lésions sont protubérantes. La taille des polypes, leur position et l’accès peuvent rendre cette opération très éprouvante et constituer un grand défi pour l’ablation par endoscopie ou par microchirurgie endoscopique transanale (TEMS). Les grandes tumeurs villositaires du bas et du moyen rectum peuvent être traitées par résection per-anale avec des taux de récidive équivalents à ceux de la microchirurgie endoscopique transanale ; cependant, la longueur moyenne de la tumeur était de 5,2 cm dans cette série . La TEMS peut être employée pour des lésions jusqu’à 6 cm chez des patients soigneusement sélectionnés, mais en raison de la taille géante, de la localisation, de la circonférence et de la lésion villositaire diffuse, elle n’a pas été indiquée pour de telles lésions. Ces grandes lésions peuvent s’approcher de la ligne dentée et présenter un risque accru de perforation avec des complications graves. Un autre point défavorable de la résection endoscopique d’une muqueuse de type tapis circonférentiel est le développement d’une sténose .
Carditello et al. ont traité chirurgicalement 104 tumeurs villositaires du rectum d’une taille moyenne de 3 cm par excision locale ou large. Le potentiel malin des tumeurs était de 30%, dont 10% de malignité invasive et le taux de récidive était de 24 après un suivi moyen de 6,5 ans . Une étude récente a montré que l’incidence du cancer chez les patients subissant une colectomie pour un polype irrécupérable est de 17,7% . La résection colorectale ouverte ou laparoscopique est la procédure de choix pour les lésions non éligibles à la résection endoscopique et pour les grandes tumeurs villositaires sessiles. Il a été démontré un taux de mortalité de 0,3% avec un taux de fuite anastomotique de 1,4% . L’excision complète est justifiée pour les adénomes villositaires rectaux, car les biopsies n’étaient précises que dans 50 % des cas, et 1 patient sur 8 avait un cancer insoupçonné découvert après l’excision .