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ÉchocardiographieModifier
L’échocardiographie est une méthode sûre et non invasive qui peut être utilisée pour évaluer la maladie structurelle et fonctionnelle du cœur. L’amylose se présente avec un épaississement ventriculaire et valvulaire, une hypertrophie biatriale, un schéma de remplissage restrictif, avec une fonction systolique normale à légèrement réduite et un remplissage diastolique diminué. Une écho peut être utilisée pour évaluer le pronostic de la maladie, en mesurant les différentes déformations du cœur. L’amylose cardiaque produit des altérations spécifiques de la fonctionnalité du cœur. L’échocardiographie peut être utilisée pour détecter ce schéma spécifique (préservation relative du myocarde apical avec une diminution de la déformation longitudinale dans les sections médiane et basale), qui est sensible à 90-95 % et spécifique à 80-85 % pour l’amylose cardiaque. L’échocardiographie peut être utilisée pour aider les médecins dans le diagnostic, cependant, elle ne peut être utilisée que pour la suggestion de la maladie, et non pour la confirmation, à moins qu’il ne s’agisse d’une amylose à un stade avancé.
EcG/EKGEdit
Les ECG des patients atteints d’amylose cardiaque montrent généralement une tension basse dans les dérivations des membres, avec un axe droit extrême inhabituel. Il y a généralement une onde P normale, cependant, elle peut être légèrement prolongée. Pour les patients atteints d’amylose à chaîne légère, le schéma du complexe QRS est biaisé, avec de mauvaises ondes R des dérivations thoraciques.
L’ECG de Holter peut être utilisé pour identifier les arythmies asymptomatiques.
Des modifications de l’ECG peuvent être présentes, montrant une tension basse et des anomalies de conduction comme un bloc auriculo-ventriculaire ou un dysfonctionnement du nœud sinusal.
Tests de laboratoireModifier
Les tests de laboratoire comprenant les taux d’urée et de créatinine, les enzymes hépatiques, le glucose, la fonction thyroïdienne, la formule sanguine complète et les tests de coagulation. L’analyse du sérum et de l’urine pour la présence d’immunoglobuline monoclonale se fait également par immunofixation pour la détection de la bande monoclonale. La présence de la bande monoclonale est compatible avec une amylose à chaîne légère. Pour l’amylose à chaîne légère, le dosage de la chaîne légère libre d’immunoglobuline sérique peut être utilisé pour le diagnostic et le suivi de l’amylose. Dans l’amylose à chaîne légère, un faible taux de paraprotéine peut être présent.
Biomarqueurs cardiaquesEdit
Il existe 2 principaux biomarqueurs cardiaques utilisés dans l’évaluation de l’amylose cardiaque, la troponine et le proBNP N-terminal. Comme prévu, avec les dommages et le dysfonctionnement cardiaques, il peut y avoir une élévation de ces marqueurs chez les patients atteints d’amyloïdose cardiaque. Ces marqueurs ont été incorporés dans les différents systèmes de stadification/score utilisés par les médecins pour déterminer la gravité de la maladie et le pronostic.
BiopsiesEdit
Des biopsies extracardiaques de tissus du rein, du foie, du nerf périphérique ou de la graisse abdominale peuvent être utilisées pour confirmer la présence de dépôts amyloïdes. Les dépôts amyloïdes dans les échantillons de biopsie sont confirmés par l’utilisation du colorant rouge Congo, qui produit une biréfringence verte lorsqu’il est observé sous lumière polarisée. Une coloration au rouge Sirius ou un examen par microscopie électronique peuvent également être réalisés. La détermination du type d’amyloïde peut se faire par des techniques d’immunohisto-marquage ainsi que par une coloration par immunofluorescence.
Pour les patients atteints d’amylose à chaîne légère, des biopsies de la moelle osseuse pourraient être réalisées afin de déterminer le pourcentage de base de plasmocytes et d’exclure un myélome multiple.
CatherisationEdit
Le cathétérisme cardiaque droit est le test utilisé pour rechercher des pressions ventriculaires diastoliques élevées. Ce test est plus invasif et serait effectué après des échantillons de biopsie endomyocardique non concluants.
Imagerie par résonance magnétique cardiaqueEdit
La résonance magnétique cardiaque (CMR) est capable de mesurer l’épaisseur de différentes zones du cœur. Cela peut être utilisé pour la quantification des dépôts dans le cœur. La CMR montre également la caractérisation du tissu myocardique par des motifs de rehaussement au gadolinium. Cependant, aucune des techniques CMR ne permet de différencier définitivement l’ATTR-CM et l’AL-CM.
Pour l’AL-CM, 68% d’entre eux présentent une hypertrophie ventriculaire gauche symétrique et concentrique. En revanche, pour l’ATTR-CM, 79% d’entre eux ont une hypertrophie ventriculaire gauche asymétrique et 18% d’entre eux ont une hypertrophie ventriculaire gauche symétrique et concentrique.
En imagerie pondérée en T1, l’œdème dans le cœur peut être détecté avec un signal T1 élevé. Parallèlement, l’hypertrophie des cellules cardiaques réduit le signal T1. En utilisant le signal T1, le volume extracellulaire (VEC) est utile pour déterminer le degré de dépôt amyloïde autour des cellules cardiaques et détecter la régression des dépôts amyloïdes après traitement. Le VCE est plus élevé dans l’ATTR-CM que dans l’AL-CM.
En imagerie pondérée en T2, le signal T2 est augmenté dans la myocardite aiguë (inflammation des muscles cardiaques), et l’infarctus du myocarde (crise cardiaque). Le signal T2 est également augmenté dans l’AL-CM et l’ATTR-CM, mais le signal est plus important dans l’AL-CM avant de commencer la chimiothérapie.
Le rehaussement tardif au gadolinum (LGE) peut déterminer la gravité du dépôt d’amyloïde dans le tissu cardiaque. Plus le signal LGE est élevé, plus l’atteinte cardiaque est sévère. Il peut être divisé en trois stades : pas de LGE, LGE sous-endocardique et LGE de pleine épaisseur (transmural).
Scintigraphie/Imagerie par radionucléideEdit
La scintigraphie peut être utilisée pour mesurer l’étendue et la distribution de l’amyloïde dans tout le corps, y compris le foie, les reins, la rate et le cœur. Un composant P sérique amyloïde radiomarqué peut être administré à un patient par voie intraveineuse et le composant P se dépose sur le dépôt amyloïde proportionnellement à la taille du dépôt. Le marquage du composant P peut ensuite être imagé par une gamma-caméra.
La scintigraphie aux radionucléides de technétium permet désormais de diagnostiquer de manière fiable l’amylose cardiaque, certaines méthodes de scintigraphie ayant une sensibilité supérieure à 99 % (mais une spécificité de 91 % seulement pour l’amylose). Dans cette méthode d’imagerie, du technétium radiomarqué est injecté dans l’organisme où il se lie aux dépôts d’amyloïde cardiaque. Un scanner ultérieur permet de déterminer où le traceur reste, mettant ainsi en évidence les dépôts amyloïdes dans le cœur. Cette méthode permet un diagnostic définitif non invasif de l’amylose cardiaque (car auparavant, une biopsie endomyocardique était nécessaire)
Spectrométrie de masseEdit
La spectrométrie de masse peut être utilisée pour déterminer s’il s’agit d’une amylose à chaîne légère ou familiale en identifiant la sous-unité protéique.