Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Bernard-Soulier. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel :
L’anomalie de May-Hegglin est une maladie héréditaire rare des plaquettes sanguines et de certains globules blancs caractérisée par des plaquettes anormalement grosses. Certaines personnes atteintes de ce trouble présentent des symptômes dès la naissance, tandis que d’autres sont sans symptômes toute leur vie. Les symptômes peuvent inclure des saignements de nez, des taches de couleur violette sur la peau (purpura), des saignements excessifs de la bouche lors de travaux dentaires et/ou des maux de tête. Certaines personnes atteintes de l’anomalie de May-Hegglin peuvent présenter une faiblesse musculaire d’un côté du corps en raison d’un saignement anormal à l’intérieur du cerveau (hémorragie intracrânienne). (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « May Hegglin » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares). La May Hegglin ne provoque généralement pas de saignements chez les nouveau-nés, contrairement au SRS.
L’hémophilie est un trouble héréditaire rare de la coagulation du sang causé par des protéines sanguines inactives ou déficientes (généralement le facteur VIII). Le facteur VIII est l’une des nombreuses protéines qui facilitent la coagulation du sang. L’hémophilie touche presque exclusivement les hommes et peut être classée comme légère, modérée ou grave selon le pourcentage de facteur de coagulation présent dans le sang d’une personne. Le symptôme le plus grave de l’hémophilie est une hémorragie interne incontrôlée qui peut se déclencher spontanément sans cause apparente. Les hémorragies internes peuvent causer des dommages permanents aux articulations et aux muscles. Les personnes atteintes d’hémophilie saignent plus longtemps que celles qui ont un pourcentage normal de facteurs de coagulation actifs dans leur sang. Les contusions et les traumatismes peuvent déclencher des épisodes d’hémorragie interne grave chez les hommes atteints de ce trouble. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Hémophilie » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares)
La thrombasthénie de Glanzmann et Naegeli est un trouble héréditaire rare de la coagulation du sang, caractérisé par une altération du fonctionnement des globules rouges spécialisés (plaquettes) qui sont essentiels à une bonne coagulation du sang. Les symptômes peuvent inclure des saignements anormaux et/ou des hémorragies, des ecchymoses faciles, des saignements des gencives, des saignements de nez (épistaxis) et/ou de grandes taches rouges ou violettes sur la peau (purpura). Les symptômes de la thrombasthénie de Glanzmann et Naegeli ne sont pas progressifs et peuvent s’améliorer avec l’âge. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Thrombasthénie » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
La maladie de von Willebrand est un trouble héréditaire rare de la coagulation du sang dont les effets varient considérablement. La plupart des personnes ont une maladie relativement légèreet ne sont pas diagnostiquées avant d’être adultes. Un petit nombre de personnes commencent à avoir des problèmes pendant l’enfance ou la petite enfance, comme des saignements prolongés et un temps de coagulation du sang anormalement lent. Les symptômes peuvent inclure des saignements du tractus gastro-intestinal, des saignements de nez, des saignements des gencives et/ou des ecchymoses faciles. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent également saigner facilement après une blessure, un accouchement et/ou une intervention chirurgicale. Ces symptômes sont dus à une déficience du facteur VIII et du facteur de von Willebrand. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « von Willebrand » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares)
La maladie du pool de stockage (SPD) est une maladie héréditaire rare des plaquettes sanguines caractérisée par un dysfonctionnement de la coagulation dû à l’incapacité des plaquettes à stocker certains facteurs de coagulation. Les symptômes se manifestent principalement chez les femmes et peuvent inclure des saignements légers, des saignements de nez et/ou des règles légèrement plus abondantes que la normale. Les personnes atteintes de la maladie du pool de stockage peuvent également présenter des taux anormalement bas de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
Les troubles plaquettaires sont également associés à des pathologies congénitales telles que le syndrome de Wiskott-Aldrich, le syndrome de Down et la thrombocytopénie avec syndrome du rayon absent. Pour plus d’informations sur ces troubles, choisissez « Wiskott- Aldrich », « Syndrome de Down » et « Thrombocytopénie avec rayon absent » comme termes de recherche dans la base de données des maladies rares.)
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