Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ?
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une technologie de reproduction utilisée avec un cycle de FIV pour augmenter le potentiel de réussite de la grossesse et de l’accouchement. Le DPI est un test génétique sur des cellules prélevées sur des embryons, pour aider à sélectionner le ou les meilleurs embryons pour obtenir une grossesse ou pour éviter une maladie génétique pour laquelle un couple est à risque.
Qui devrait envisager le DPI ?
Le DPI peut être envisagé dans tous les cycles de FIV ; cependant, ceux qui pourraient bénéficier le plus de ce test sont les couples présentant un risque accru d’anomalies chromosomiques ou de maladies génétiques spécifiques. Il s’agit notamment des femmes qui ont fait plusieurs fausses couches, ou qui ont eu une grossesse antérieure avec une anomalie chromosomique. Les femmes de plus de 38 ans et les hommes présentant certains types d’anomalies du sperme peuvent produire des embryons présentant un taux plus élevé d’anomalies chromosomiques. Ce test est également connu sous le nom de PGT-A (aneuploïdie). En outre, si une personne est porteuse d’un réarrangement structurel des chromosomes, le DPI peut déterminer quels embryons ont une quantité normale de matériel chromosomique. Cette technologie est également connue sous le nom de PGT-SR (réarrangement structurel). Lorsqu’il existe un risque de 25 ou 50 % d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique spécifique, le DPI peut être conçu pour identifier les embryons qui sont atteints, non atteints ou porteurs (le cas échéant) de cette maladie. Ensuite, seuls les embryons non atteints de la maladie sont transférés dans l’utérus pour tenter une grossesse. Cette technique est également connue sous le nom de PGT-M (troubles monogéniques).
Quelles sont les étapes du DPI au cours d’un cycle de FIV ?
Après la création des embryons en laboratoire, ils sont cultivés pendant cinq à six jours. Au cinquième ou au sixième jour, la biopsie pour le DPI est effectuée sur tous les embryons au développement approprié. La biopsie consiste à prélever quelques cellules du trophectoderme, c’est-à-dire la couche de cellules qui « éclot » de l’embryon à ce stade du développement. Les embryons sont conservés tandis que le matériel génétique contenu dans les cellules prélevées est testé pour détecter des anomalies. L’un des conseillers en génétique de la FIV discute des résultats des tests de DPI avec la femme/le couple, et un cycle de transfert d’embryons congelés (TEC) est planifié pour l’utilisation du ou des embryons. Les décisions concernant la sélection des embryons à transférer dans l’utérus sont prises avec l’avis de l’équipe médicale et de l’équipe de génétique.
La biopsie d’embryon et le DPI sont-ils sûrs ?
Oui. Les données issues de nombreuses années de DPI chez l’animal et de plusieurs centaines de milliers de naissances vivantes chez l’homme indiquent que le DPI n’entraîne pas d’augmentation des malformations congénitales par rapport à celles de la population générale. L’évaluation de suivi des enfants nés après un DPI ne montre aucune preuve d’un effet néfaste du processus sur la croissance ou le développement neurologique au cours des premières années de la vie. Dans le cas des embryons pour lesquels un test de DPI chromosomique est effectué, on peut s’attendre à ce que moins de grossesses se terminent par des fausses couches dues à des troubles chromosomiques puisque la plupart des anomalies sont identifiées avant le transfert des embryons dans l’utérus. Le retrait de quelques cellules du trophectoderme de l’embryon précoce n’altère pas la capacité de cet embryon à se développer en une grossesse complète et normale.
Comment les embryons sont-ils choisis pour le transfert ?
Les embryons qui ont à la fois un résultat de test et un aspect (morphologie) normaux peuvent être transférés dans un cycle de transfert d’embryons congelés (TEC). Si la morphologie de l’embryon peut être utile pour sélectionner les meilleurs embryons à transférer, on sait que de nombreux embryons présentant des anomalies chromosomiques importantes ont une morphologie normale. Par conséquent, les résultats du DPI aident à mieux identifier les meilleurs embryons à transférer dans l’utérus pour obtenir une grossesse réussie. La combinaison d’un test génétique normal et d’un aspect physique normal indique la plus grande chance de devenir une grossesse saine. Toutes les décisions concernant le ou les embryons à transférer dans l’utérus et la manière d’utiliser les embryons restants sont prises ensemble entre le couple et son équipe médicale.
Où se déroule le test de DPI ?
Le DPI est effectué au laboratoire de DPI sur site de l’Institut de FIV Genetics &( Le laboratoire effectue des tests sur des embryons depuis 1993, et depuis lors, le personnel de DPI a effectué plus de 3000 cycles de DPI. Comme le laboratoire de DPI se trouve sur place, il n’est pas nécessaire d’expédier et de coordonner les tests avec un autre laboratoire. Les patients n’ont pas à s’inquiéter de l’envoi de leurs biopsies d’embryons à un laboratoire extérieur pour être testées. Au contraire, tout se passe dans notre centre de fertilité à Fairfax, en Virginie permettant une meilleure coordination entre les laboratoires d’embryologie et de DPI ainsi que le personnel clinique.
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