Dysplasie ectodermique

Qu’est-ce que la dysplasie ectodermique ?

La dysplasie ectodermique est un grand groupe de troubles héréditaires caractérisés par un défaut primaire dans la fonction des cheveux, des dents, des ongles ou des glandes sudoripares, en plus d’une autre anomalie dans tout tissu d’origine ectodermique. Il s’agit des oreilles, des yeux, des lèvres, des muqueuses de la bouche ou du nez, et du système nerveux central.

L’ectoderme est la couche de cellules la plus externe dans le développement embryonnaire et contribue à la formation de nombreuses parties du corps, y compris toutes celles décrites ci-dessus. La dysplasie ectodermique se produit lorsque l’ectoderme de certaines zones ne se développe pas normalement. Toutes les dysplasies ectodermiques sont présentes dès la naissance et sont non progressives.

Classification de la dysplasie ectodermique

À l’heure actuelle, il existe environ 150 types différents de dysplasies ectodermiques. Pour tenter de les classer, différents sous-groupes sont créés en fonction de la présence ou de l’absence des quatre défauts primaires de la dysplasie ectodermique (DE) :

• DE1 : Trichodysplasia (hair dysplasia)
• ED2: Dental dysplasia
• ED3: Onychodysplasia (nail dysplasia)
• ED4: Dyshidrosis (sweat gland dysplasia)

Based on the above, the 150 different types of ectodermal dysplasias are categorised into one of the following subgroups made up from the primary ED defects:

• Subgroup 1-2-3-4
• Subgroup 1-2-3
• Subgroup 1-2-4
• Subgroup 1-2
• Subgroup 1-3
• Subgroup 1-4
• Subgroup 2-3-4
• Subgroup 2-3
• Subgroup 2-4
• Subgroup 3
• Subgroup 4

The most common ectodermal dysplasias are hypohidrotic (anhidrotic) ED which falls under subgroup 1-2-3-4 and hydrotic ED which comes under subgroup 1-2-3.

The three most recognised ectodermal dysplasia syndromes fall into the subgroup 1-2-3-4, as they show features from all four of the primary ED defects. Ce sont :

• Ectrodactylie-ED-syndrome de la gaucherie
• DE hypohidrotique de Rapp-Hodgkin
• Ankyloblepharon, défauts ectodermiques, fente labiale/palatine (AEC) ou syndrome de Hay-Wells

Le dépistage prénatal est disponible pour les syndromes de dysplasie ectodermique dans certains centres.

Quelle est la cause de la dysplasie ectodermique ?

Les différents types de dysplasie ectodermique sont causés par la mutation ou la délétion de certains gènes situés sur différents chromosomes. Comme les dysplasies ectodermiques sont causées par un défaut génétique, elles peuvent être héritées ou transmises dans la lignée familiale. Dans certains cas, elles peuvent survenir chez des personnes sans antécédents familiaux de cette affection, auquel cas une mutation de novo s’est produite.

Génétique de la dysplasie ectodermique*

*Image courtesy Genetics 4 Medics

Quels sont les signes et les symptômes de la dysplasie ectodermique ?

The signs and symptoms of ectodermal dysplasia differ markedly between the different types and depend on the structures that are affected. Signs and symptoms are not usually apparent in newborns and may not be picked up till infancy or childhood.

Anhidrotic ectodermal dysplasia

Ectodermal dysplasia typically affects the four organs primarily involved in the following ways:

Affected organ	Features
Hair	Scalp and body hair may be thin, sparse, and light in colour Hair may be coarse, excessively brittle, curly or even twisted
Nails	Fingernails and toenails may be thick, abnormally shaped, discoloured, ridged, slow-growing, or brittle Sometimes nails may be absent Cuticles may be prone to infection
Teeth	Abnormal tooth development resulting in missing teeth or growth of teeth that are peg-shaped or pointed Tooth enamel is also defective Dental treatment is necessary and children as young as two years may need dentures
Sweat glands	Eccrine sweat glands may be absent or sparse so that sweat glands function abnormally or not at all Without normal sweat production, the body cannot regulate temperature properly Children may experience recurrent high fever that may lead to seizures and neurological problems Overheating is a common problem, particularly in warmer climates

Other signs and symptoms include:

• Lightly pigmented skin, in some cases red or brown pigment may be present. La peau peut être épaisse sur les paumes et les semelles et est sujette à des fissures, des saignements et des infections.
• La peau peut être sèche et est sujette à des éruptions cutanées et des infections.
• Les yeux secs se produisent en raison du manque de larmes. Des cataractes et des défauts visuels peuvent également se produire.
• Un développement anormal de l’oreille peut entraîner des problèmes d’audition.
• La fente palatine/lèvre.
• Les doigts ou les orteils manquants (digits).
• Les infections respiratoires dues à l’absence de sécrétions protectrices normales de la bouche et du nez.
• Des écoulements nasaux malodorants dus à des infections nasales chroniques.
• Un manque de développement des seins.

Quel est le traitement de la dysplasie ectodermique?

Il n’existe pas de traitement spécifique de la dysplasie ectodermique. La prise en charge de cette affection passe par le traitement des différents symptômes. Les patients ont souvent besoin d’être traités par une équipe de médecins et de dentistes, plutôt que par un seul praticien.

• Les patients dont la fonction des glandes sudoripares est anormale ou inexistante doivent vivre dans des climats plus frais ou dans des endroits équipés de l’air conditionné à la maison, à l’école et au travail. Des bains ou des sprays d’eau rafraîchissante peuvent être utiles pour maintenir une température corporelle normale.
• Des larmes artificielles peuvent être utilisées pour prévenir les dommages à la cornée chez les patients dont la production de larmes est défectueuse. Les sprays salins peuvent également être utiles.
• L’irrigation saline de la muqueuse nasale peut aider à éliminer les débris purulents et à prévenir l’infection.
• Une évaluation et une intervention dentaires précoces sont essentielles.
• Les interventions chirurgicales telles que la réparation d’une fente palatine peuvent atténuer les déformations faciales et améliorer la parole.
• Des perruques peuvent être portées pour améliorer l’apparence des patients ayant peu ou pas de cheveux.

La plupart des personnes atteintes de dysplasie ectodermique peuvent mener une vie complète et productive une fois qu’elles comprennent comment gérer leur état. Une attention particulière doit être accordée aux enfants si des anomalies de transpiration et de production de mucus sont présentes. Des fièvres élevées récurrentes peuvent entraîner des crises d’épilepsie et des problèmes neurologiques.