Types de DMC congénitale
Au moins 30 types différents de DMC sont aujourd’hui reconnus (voir le tableau des types de DMC). À première vue, les différents types de DMC semblent avoir peu en commun, si ce n’est leur apparition précoce. Mais au niveau moléculaire, les types peuvent être regroupés comment leur protéine défectueuse affecte les cellules.
Un très petit groupe de DMC est lié à des protéines qui affectent ce qui se passe à l’intérieur des fibres musculaires, affectant la façon dont les fibres traitent les signaux du système nerveux, par exemple, ou comment elles gèrent le calcium.
Mais la grande majorité des types de DMC sont liés à des protéines qui composent ou interagissent avec la matrice extracellulaire qui entoure les fibres musculaires (voir DMC : la vue cellulaire ci-dessous).
Plusieurs types de DMC qui découlent de mutations génétiques qui semblaient initialement sans rapport semblent maintenant être liés à des défauts dans les protéines qui « enrobent de sucre » (glycosylate) une protéine de la matrice, lui permettant de se connecter à d’autres protéines.
La matrice extracellulaire et la DMC
La matrice extracellulaire – à l’extérieur de la cellule – est la substance qui entoure les cellules d’un tissu, tel qu’un muscle, en leur fournissant un soutien physique et biochimique.
Un rôle important de la matrice autour des fibres musculaires est la transmission de la force. Pour qu’un muscle tire contre les os, il doit être en contact avec quelque chose qui transmet la force des fibres musculaires sur les tendons et les os.
Lorsque tout va bien, la matrice transmet cette force, ainsi que les signaux chimiques dont les muscles ont besoin pour rester en bonne santé.
La matrice est une structure de soutien clé pour la survie et la régénération des muscles. Lorsque les cellules perdent le contact avec la matrice qui les entoure – comme cela se produit dans la plupart des types de DMC – les problèmes s’ensuivent.