Des symptômes gastro-intestinaux chroniques assez courants mais difficiles à diagnostiquer peuvent être causés par un déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID). Le CSID est une maladie héréditaire caractérisée par un dysfonctionnement d’une enzyme digestive.
Le but de l’enzyme digestive, la sucrase-isomaltase, est de décomposer les sucres composés que sont le saccharose (sucre de table) et les sucres d’amidon afin qu’ils soient suffisamment petits pour être absorbés par le tractus gastro-intestinal.
En plus du CSID, un trouble gastro-intestinal primaire tel qu’une infection gastro-intestinale, la maladie cœliaque ou la maladie de Crohn, peut supprimer transitoirement la fonction digestive de la sucrase-isomaltase, provoquant une forme acquise de déficit en sucrase-isomaltase (SID). Une fois le trouble sous-jacent traité et résolu, les symptômes du SID disparaissent généralement.
Une déficience ou une absence de la fonction sucrase-isomaltase est susceptible de provoquer des symptômes gastro-intestinaux chroniques dès qu’une personne consomme des aliments contenant du saccharose ou des sucres d’amidon, très courants dans les glucides. En fait, l’enzyme sucrase-isomaltase est responsable de la digestion de tous les aliments contenant du saccharose et d’environ 60 à 80 % de tous les aliments contenant des sucres d’amidon. Lorsque le saccharose ou les sucres d’amidon ne sont pas absorbés dans le tractus gastro-intestinal, ils se dirigent vers le gros intestin (côlon) où deux choses se produisent :
- L’aliment aspire un excès d’eau par un processus appelé osmose, créant une diarrhée aqueuse.
- Les aliments sont décomposés par les bactéries normales qui résident dans le côlon par un processus appelé fermentation ; les sous-produits de toute fermentation comprennent la production d’un excès de gaz et un environnement acide.
La chronologie des symptômes gastro-intestinaux associés au CSID est distinctive. Les symptômes du CSID sont des événements fréquents et quotidiens ; ils se manifestent tout au long de la vie et sont postprandiaux (survenant après la consommation d’aliments). Ces symptômes peuvent aller de légers à graves et comprennent une diarrhée chronique, aqueuse et acide, des gaz et des ballonnements intestinaux, des nausées et des douleurs abdominales.
Les nourrissons peuvent ne pas présenter de symptômes de CSID jusqu’à ce qu’ils commencent à manger des aliments contenant du saccharose et de l’amidon, tels que les jus, les aliments solides et les médicaments sucrés au saccharose. La diarrhée chronique et aqueuse et le retard de croissance sont les symptômes les plus courants chez les nourrissons et les jeunes enfants. Les autres symptômes comprennent la distension abdominale, les gaz, les coliques, l’irritabilité, les fesses excoriées, l’érythème fessier sévère dû à la diarrhée acide, l’indigestion et les vomissements.
Les adultes atteints de CSID sont généralement maigres, avec un faible indice de masse corporelle et une aversion pour la consommation de glucides et de « sucreries ». Le CSID étant une maladie héréditaire, les patients atteints ont souvent des parents proches qui souffrent également de diarrhée chronique.
Déterminer la cause des symptômes gastro-intestinaux chroniques peut prendre beaucoup de temps car les symptômes peuvent être communs à de nombreuses affections gastro-intestinales. Une méthode de diagnostic, considérée comme l’étalon-or pour le diagnostic du CSID, mesure le niveau d’activité de quatre enzymes intestinales qui digèrent les sucres composés, également appelés disaccharides. Les quatre disaccharides digérés dans l’intestin grêle sont le lactose, le saccharose, le maltose et l’isomaltose.
Cette méthode de diagnostic, appelée dosage de la disaccharidase, est réalisée sur des échantillons de tissus prélevés dans l’intestin grêle au cours d’une procédure endoscopique, également appelée examen GI (gastro-intestinal) supérieur. Si le niveau d’activité de la sucrase est inférieur au niveau considéré comme nécessaire pour une fonction normale de la sucrase, le patient recevra un diagnostic de CSID.
Les méthodes de diagnostic non invasives comprennent deux tests respiratoires, qui peuvent être des outils de dépistage utiles mais ne sont pas assez spécifiques pour un diagnostic confirmé de CSID.
Le premier d’entre eux est le test respiratoire hydrogène/méthane, qui mesure la quantité de gaz hydrogène et méthane qu’une personne exhale après avoir consommé de l’eau sucrée. L’haleine expirée est recueillie dans des tubes à essai scellés à intervalles de 30 minutes sur une période de trois heures après avoir bu l’eau sucrée. Si une personne est atteinte de CSID et que les enzymes sucrase-isomaltase sont peu ou pas actives dans les intestins, des niveaux d’hydrogène et/ou de méthane supérieurs à la normale sont générés et exhalés dans l’haleine. Cependant, il peut y avoir d’autres raisons pour lesquelles la personne exhale un excès d’hydrogène et/ou de méthane, comme une prolifération de bactéries dans l’intestin grêle, appelée prolifération bactérienne de l’intestin grêle (SIBO).
Le deuxième test respiratoire est appelé le test respiratoire au carbone 13 (13C). Le carbone-13 est un isotope stable du carbone qui se trouve naturellement dans le saccharose, ce qui permet de suivre la capacité d’une personne à digérer et à absorber le saccharose en mesurant la quantité de 13CO2 expirée après avoir bu une solution sucre-eau. Dans ce test respiratoire, l’air expiré est recueilli dans des tubes à essai scellés à intervalles de 30 minutes sur une période de 90 minutes après avoir bu la solution sucrée. Si la quantité cumulée de 13CO2 expirée est inférieure au niveau normal qui se produit lorsque le saccharose est digéré par la sucrase, la personne peut être atteinte de CSID et elle doit subir un examen plus approfondi par son médecin.
Les résultats d’un test respiratoire au 13C sont considérés comme plus définitifs pour le CSID que le test respiratoire à l’hydrogène/méthane bien qu’aucun des deux tests ne soit validé pour fournir, à lui seul, un diagnostic de CSID. Dans les deux tests respiratoires, la consommation de sucre peut provoquer de graves symptômes gastro-intestinaux chez les personnes atteintes du SCID. Pour cette raison, ces tests respiratoires doivent être réalisés sous la supervision d’un professionnel de santé.
Un test non invasif relativement nouveau et prometteur est un test génétique pour le gène SI, qui code pour l’enzyme sucrase-isomaltase. Ce test nécessite un prélèvement de tissu à l’intérieur de la joue. Jusqu’à présent, 37 variations aberrantes du gène SI ont été trouvées chez des patients ayant reçu un diagnostic de CSID.
Un test génétique positif pour une ou plusieurs des 37 variations du gène SI connues pour causer le CSID peut aider à confirmer un diagnostic de CSID. Cependant, un test génétique négatif ne peut pas exclure un diagnostic de CSID. Il existe plus de 2 000 variations différentes du gène SI, et beaucoup de ces variations n’ont pas encore été étudiées pour leur capacité à causer le DICS. Par conséquent, un test génétique négatif signifie seulement que la personne n’est pas porteuse de l’une des 37 variations du gène SI connues pour être associées au CSID, mais qu’elle peut avoir une variation du gène SI qui n’a pas encore été identifiée comme pouvant causer le CSID.
Bien que les tests respiratoires et le test génétique n’aient pas été validés pour diagnostiquer le CSID, ils peuvent devenir des tests importants qui aident à identifier les patients atteints de CSID. Comme pour tous les diagnostics, un diagnostic de CSID dépend de la combinaison des constatations cliniques d’un médecin et des résultats de tests objectifs. Un examen physique, les antécédents médicaux et d’autres tests secondaires, tels que le test de pH des selles pour détecter les selles acides, peuvent aider au diagnostic de CSID.
S’il est cliniquement inapproprié ou difficile de réaliser une biopsie ou si le diagnostic de CSID est douteux, un médecin peut suggérer un essai thérapeutique de deux semaines avec un remplacement d’enzyme. Si le patient présente une réduction de ses symptômes, il est considéré comme un diagnostic de CSID.
Il s’agit d’un essai thérapeutique.