Par Frida Velcani
Qu’est-ce que le diabète de maturité du jeune ? Comment est-il diagnostiqué et traité ? Comment se compare-t-il au diabète de type 1 et au diabète de type 2 ?
Le diabète de maturité des jeunes (MODY) est un type de diabète causé par une mutation dans l’un des onze gènes de l’ADN d’une personne. Ces mutations affectent différents organes du corps et finissent par rendre difficile la régulation de la glycémie. L’un de ces moyens consiste à empêcher les cellules bêta du pancréas, qui produisent l’insuline, de produire suffisamment d’insuline. Contrairement au diabète de type 1 et de type 2, une personne peut développer le MODY en héritant d’une copie d’une mutation génétique.
Le MODY se transmet génétiquement de parent à enfant et est moins fréquent que les autres formes de diabète. Il touche 1 à 2 % des personnes aux États-Unis qui ont le diabète et ont moins de 35 ans ; cependant, ce nombre peut être plus élevé car 80 % des cas de MODY sont diagnostiqués à tort comme un diabète de type 1 ou de type 2. Les enfants ont 50 % de chances de développer le MODY si l’un de leurs parents en est atteint. Cependant, des mutations peuvent toujours se produire au hasard et avoir un impact sur une génération dont aucun des parents n’était porteur de la mutation.
Caractéristiques clés du MODY :
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Le MODY est généralement diagnostiqué entre la fin de l’enfance et l’âge adulte – généralement avant 25 ans (et rarement après 35 ans). Le diabète néonatal, également causé par une mutation d’un seul gène, est diagnostiqué chez les nouveau-nés de moins de 6 mois.
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Le MODY peut être transmis d’un parent atteint à un enfant.
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Le MODY n’est pas insulinodépendant – les personnes atteintes produisent encore un peu d’insuline.
Pour avoir une idée de la probabilité qu’une personne développe le MODY, vous pouvez entrer ses caractéristiques dans ce calculateur de probabilité.
En quoi le MODY est-il différent du diabète de type 1 ?
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Les personnes atteintes du MODY sont plus susceptibles d’avoir un parent affecté.
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Le pancréas continue de produire de l’insuline chez les personnes atteintes du MODY. Dans le diabète de type 1, la production d’insuline est très faible ou s’arrête complètement trois à cinq ans après le diagnostic. (Cela se mesure par le taux de peptide C dans le sang – un marqueur qui montre que le pancréas produit encore de l’insuline. Des niveaux très bas/zéro de peptide C suggèrent qu’une personne est atteinte de diabète de type 1.)
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Les anticorps (protéines utilisées par le système immunitaire) qui attaquent les cellules productrices d’insuline ne sont pas susceptibles d’être présents chez les personnes atteintes de MODY. Ces anticorps sont présents chez 85 % des personnes atteintes de diabète de type 1 au moment du diagnostic. Les analyses de sang peuvent détecter des anticorps (tels que GADA, IA-2A et ZnTr8) pour confirmer le diabète de type 1.
En quoi le MODY est-il différent du diabète de type 2 ?
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Le MODY se manifeste à un âge précoce, alors que le diabète de type 2 est plus souvent diagnostiqué chez les personnes de plus de 45 ans.
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Bien que le MODY ne soit généralement pas associé au surpoids ou à l’obésité, une personne obèse atteinte de MODY peut développer des symptômes plus tôt qu’une personne qui n’est pas affectée par le surpoids.
Quels sont les signes du MODY ?
Les signes du MODY sont les mêmes que pour les autres types de diabète – soif, mictions fréquentes et perte de poids, mais certains types de MODY peuvent ne produire aucun symptôme.
Comment le MODY est-il diagnostiqué ?
Comme pour tous les types de diabète, un professionnel de santé effectuera un test sanguin A1C pour déterminer votre taux de glycémie moyen. D’autres tests sanguins peuvent être effectués pour exclure un diabète de type 1 ou de type 2.
Des tests génétiques sont effectués s’il existe une possibilité qu’une personne soit atteinte de MODY et qu’elle soit moins susceptible d’avoir un diabète de type 1 ou de type 2. Un test génétique (avec un échantillon de sang) peut déterminer un diagnostic définitif de MODY.
Comment peut-on traiter le MODY ?
Il existe actuellement 11 types de MODY causés par des mutations dans différents gènes, les quatre types (ci-dessous) étant les plus courants. Les options de traitement dépendent du type de MODY dont vous êtes atteint ; un professionnel de santé vous aidera donc à élaborer un plan de gestion de votre glycémie.
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MODY 1 (gène HNF4A), MODY 3 (gène HNF1A) : les personnes atteintes de ces types de MODY prennent généralement des sulfonylurées (pilules) par voie orale pour faire baisser leur glycémie ; 30 à 40 % des personnes devront éventuellement prendre aussi de l’insuline pour maintenir leur glycémie dans la fourchette.
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Le MODY 2 (gène GCK) se manifeste par une glycémie à jeun légèrement élevée qui dure toute la vie d’une personne. Ce type de MODY ne nécessite généralement pas de pilules ou d’insuline car il n’augmente que légèrement la glycémie (et le traitement est souvent sans effet). Si vous êtes enceinte et que vous êtes atteinte du MODY 2, il est important de surveiller attentivement votre glycémie et la croissance de votre bébé.
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Le MODY 5 (gène HNF1B) est rare et est associé à un développement inhabituel des reins. Les personnes atteintes de MODY 5 ont généralement besoin d’insuline.
Pour les personnes atteintes de n’importe quel type de MODY, le maintien d’un poids corporel sain en suivant un régime équilibré et en faisant régulièrement de l’exercice peut améliorer les résultats du traitement.