La microtie est-elle génétiquement héritée ?
Dans la plupart des cas, la microtie n’est pas génétiquement héritée. Chez 95 % des enfants atteints de microtie, il n’y a pas d’antécédents familiaux de microtie ou d’autres anomalies majeures de l’oreille, que ce soit du côté paternel ou maternel de la famille. Dans la majorité des cas, la microtie semble être un événement ou une anomalie aléatoire qui se produit au cours du développement précoce de l’embryon. Un enfant peut naître avec une microtie alors que son frère jumeau peut ne présenter aucun signe de microtie.
Dans environ 5 % des cas, la microtie peut être familiale, l’affection étant présente chez plusieurs membres de la famille. La microtie peut sauter des générations familiales, et un membre de la famille peut avoir l’oreille droite affectée alors qu’un autre a l’oreille gauche affectée. Si vous avez un enfant atteint de microtie, le risque d’avoir un autre enfant atteint de microtie augmente d’environ 5 %. De même, le risque qu’un enfant atteint de microtie ait éventuellement son propre enfant atteint de microtie a été estimé à 5 %.
Quels autres problèmes médicaux sont associés à la microtie ?
La plupart des patients atteints de microtie n’ont pas d’autres problèmes médicaux significatifs en dehors de l’oreille. Environ 50% ont des tissus osseux et mous sous-développés du côté concerné du visage (microsomie hémifaciale). Jusqu’à 15 % peuvent présenter des degrés divers de faiblesse du nerf facial. D’autres anomalies générales telles qu’une fente labiale ou palatine, des problèmes cardiaques ou urologiques sont rarement observées. La microtie est parfois associée à d’autres syndromes craniofaciaux, comme le syndrome de Treacher Collins et le syndrome de Goldenhar (dysplasie oculoauriculovertébrale).
Les patients atteints de microtie présentent souvent une atrésie du canal (absence de canal auditif) ou une sténose du canal (canal auditif étroit). Les patients présentant une atrésie ou une sténose du canal échouent généralement au dépistage auditif néonatal et doivent être adressés à un audiologiste pédiatrique pour une évaluation diagnostique plus approfondie et une discussion sur les options de réadaptation auditive.
Causes possibles de la microtie
Dans la plupart des cas, la cause exacte de la microtie est inconnue. La microtie étant une affection rare, elle n’est pas souvent détectée lors de l’échographie prénatale. Les causes possibles sont les suivantes :
- Blocage de l’apport sanguin dû à la pression exercée par le positionnement du fœtus contre l’intérieur de la mère ou par le cordon ombilical au cours du premier trimestre, entraînant un sous-développement de l’oreille externe.
- Une baisse du taux d’oxygène au cours du premier trimestre entraînant un arrêt du développement de l’oreille.
- Une consommation excessive de drogues et d’alcool pendant la grossesse, bien que ce soit une cause rare. Le syndrome d’alcoolisation fœtale est connu pour provoquer une microtie chez certains bébés. Microtia can also result from taking Accutane (isotretinoin) and methamphetamines during pregnancy.
How do we evaluate microtia?