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Qu’est-ce que le trouble de la biogenèse des peroxysomes de type 1 ?

Le trouble de la biogenèse des peroxysomes de type 1 (également connu sous le nom de spectre du syndrome de Zellweger lié au PEX1, ZSS) est une maladie héréditaire qui affecte le fonctionnement des peroxysomes de l’organisme, une structure des cellules de l’organisme qui décompose normalement les acides gras et autres déchets métaboliques. Comme l’indique le mot « spectre », le type et la gravité des symptômes varient considérablement d’une personne à l’autre. La maladie est généralement regroupée en trois sous-types : le syndrome de Zellweger (ZS, la forme la plus grave), l’adrénoleucodystrophie néonatale (une forme de gravité intermédiaire) et la maladie de Refsum infantile (la forme la plus légère). La ZSS résulte de mutations du gène PEX1. Comme les mutations ne permettent pas toujours de prédire quelle forme de la maladie aura une personne, les familles doivent consulter un professionnel de santé pour obtenir plus d’informations sur chaque forme décrite ci-dessous.

Syndrome de Zellweger (ZS)

Le ZS est la forme la plus grave du ZSS. Les nourrissons atteints du ZS meurent généralement avant leur premier anniversaire sans avoir atteint aucune étape de développement. Les nourrissons atteints de ZS ont généralement un très faible tonus musculaire, un retard de développement grave et des crises d’épilepsie. Chez certains, le manque de tonus musculaire est si grave que le nourrisson ne peut pas bouger et peut être incapable de téter ou d’avaler. La plupart des nourrissons atteints de ZS ont des difficultés à s’alimenter et à respirer. En outre, les modifications du squelette et les problèmes hépatiques sont fréquents, et des épisodes d’hémorragie spontanée (y compris dans le cerveau) sont possibles. Les nourrissons atteints de ZS ont également tendance à présenter des traits faciaux caractéristiques, notamment un front haut, des lobes d’oreilles anormaux, une grande  » tache molle  » sur le sommet de leur tête et un petit menton.

L’adrénoleucodystrophie néonatale (NALD) et la maladie de Refsum infantile (IRD)

Les symptômes de la NALD et de l’IRD sont moins graves que ceux de la ZS. Les symptômes des enfants atteints de ces maladies commencent souvent à la fin de la petite enfance ou au début de l’enfance et peuvent progresser plus lentement que ceux de la ZS. Les nourrissons et les enfants atteints de NALD ou d’IRD présentent généralement des retards de développement et une déficience intellectuelle légère à sévère. Certains enfants atteints de la maladie apprennent à marcher, tandis que d’autres n’ont pas le tonus musculaire nécessaire à ce mouvement. De même, de nombreux enfants atteints de la maladie apprennent à parler, tandis que d’autres ne le font pas. La perte d’audition et la déficience visuelle sont présentes et s’aggravent généralement avec le temps, pouvant mener à la surdité et/ou à la cécité, respectivement. De nombreux enfants atteints de NALD ou d’IRD ont des problèmes de foie et certains ont développé des épisodes d’hémorragie spontanée, notamment autour du cerveau.

Quelle est la fréquence du trouble de la biogénèse peroxysomale de type 1 ?

La prévalence estimée des troubles de la biogénèse peroxysomale est de 1 sur 50 000, près de 70 % des cas étant dus à des mutations du gène PEX1.

Comment le trouble de la biogenèse des peroxysomes de type 1 est-il traité ?

Il n’existe pas de traitement curatif du TZS, et il n’y a pas de méthode standard pour le traiter. Chez les enfants atteints de formes graves de la maladie, le principal objectif du traitement est de protéger l’enfant des infections et des problèmes respiratoires. Les médecins peuvent également traiter certains symptômes au fur et à mesure qu’ils apparaissent, par exemple en prescrivant des médicaments contre les crises. Les enfants atteints de formes plus légères de la maladie peuvent bénéficier d’appareils auditifs et de lunettes, ainsi que d’une thérapie physique, professionnelle et orthophonique. Chez ceux qui atteignent l’âge scolaire, une éducation spéciale est probablement nécessaire. Des modifications du régime alimentaire de l’enfant peuvent également être recommandées.

Quel est le pronostic pour une personne atteinte du trouble de la biogenèse des peroxysomes de type 1 ?

Les individus atteints de ZSS ont une durée de vie réduite qui varie en fonction de la gravité de la maladie. Le pronostic pour un nourrisson atteint de ZS est mauvais. La plupart d’entre eux meurent au cours de leur première année de vie sans avoir atteint aucune étape de développement. La plupart des enfants atteints de la DNLA survivent jusqu’à l’enfance, tandis que ceux atteints de la DIR peuvent vivre jusqu’à l’adolescence ou la vingtaine, voire plus longtemps. Tous les individus atteints de NALD ou d’IRD présenteront tous un certain degré de déficience cognitive.