Une consultation génétique est un service de santé qui fournit des informations et un soutien aux personnes qui ont, ou peuvent avoir un risque de troubles génétiques. Au cours d’une consultation, un professionnel de la génétique rencontre une personne ou une famille pour discuter des risques génétiques ou pour diagnostiquer, confirmer ou exclure une maladie génétique.
Les professionnels de la génétique comprennent les généticiens médicaux (médecins spécialisés en génétique) et les conseillers en génétique (travailleurs de la santé certifiés ayant une expérience en génétique médicale et en conseil). D’autres professionnels de santé tels que les infirmières, les psychologues et les travailleurs sociaux formés en génétique peuvent également fournir des consultations génétiques.
Les consultations ont généralement lieu dans un cabinet médical, un hôpital, un centre de génétique ou un autre type de centre médical. Il s’agit le plus souvent de visites en personne avec des personnes ou des familles, mais elles sont parfois menées en groupe. En outre, les consultations génétiques peuvent être réalisées par le biais de la télémédecine, dans laquelle la rencontre se fait à distance à l’aide d’ordinateurs, de caméras, d’outils de vidéoconférence ou du téléphone.