La maladie de Gorham est un trouble ostéolytique progressif non héréditaire qui affecte généralement les os avec une malformation vasculaire lymphatique ultérieure . La maladie de Gorham peut être monostotique ou polyostotique, cependant l’atteinte multicentrique est rare . Les sites les plus fréquemment touchés sont la mandibule (15 %), l’omoplate (10 %), les côtes (12 %), l’humérus (8 %), le bassin (10 %), le fémur (11 %) et, plus rarement, le crâne. Les présentations cliniques varient en fonction du site de l’atteinte osseuse et de la présence de manifestations systémiques. À notre connaissance, moins de 30 cas de maladie de Gorham avec une quelconque atteinte du crâne, y compris le présent rapport de cas, ont été rapportés dans la littérature.
Tableau 1 Rapports de cas publiés de maladie de Gorham impliquant le crâne .
Pathogenèse
La pathogenèse de la maladie de Gorham reste mal comprise et un certain nombre de causes possibles ont été rapportées dans la littérature. Alors que Radhakrishnan et Rockson ont suggéré que la maladie de Gorham est une maladie de lymphangiogenèse désordonnée, Aviv et ses collègues ont suggéré qu’elle pourrait se produire indépendamment de la lymphangiomatose disséminée, représentant ainsi deux variétés d’une étiologie de maladie rare. Les aspects physiopathologiques concernant la présence ou l’absence d’ostéoclastes dans le tissu pathologique ainsi que les effets de l’hyperémie et des changements dans les enzymes hydrolytiques stimulant le pH local restent controversés.
Alors que Gorham et Stout suggéraient à l’origine que l' »ostéoclastose » n’était pas une caractéristique nécessaire, Foult et ses collègues ont souligné que l’ostéolyse se produisait secondairement à l’angiomatose, et Spieth et ses collègues ont démontré une relation claire entre l’activité des ostéoclastes et la maladie de Gorham. Ceci est encore corroboré par les travaux de Möller et de son collègue , qui ont décrit un grand nombre d’ostéoclastes multinucléés avec une fonction de résorption hyperactive chez ses patients.
Pour déterminer la présence de marqueurs des vaisseaux sanguins et lymphatiques sur les cellules endothéliales de la vasculature proliférante pathologique dans la maladie de Gorham, Hagendorn et ses collègues ont coloré les spécimens pour des marqueurs spécifiques tels que le marqueur panendothélial CD 31 (molécule d’adhésion des cellules endothéliales des plaquettes), le récepteur hyaluronan endothélial des vaisseaux lymphatiques-1 (LYVE-1) et le récepteur VEGF (VEGFR)-3. Plus de 90 % des cellules endothéliales exprimaient le CD-31 et se sont également révélées positives pour le LYVE-1, ce qui suggère que la vascularisation proliférante associée à la lymphangiomatose de Gorham se compose principalement d’endothélium lymphatique .
Diagnostic
Diagnostic clinique
Les manifestations cliniques rapportées de la maladie de Gorham sont assez variables et dépendent largement du site et de l’étendue de l’atteinte. La présentation peut se limiter à des symptômes locaux, tels que la douleur et le gonflement de l’extrémité affectée, l’atrophie des tissus mous et la faiblesse du membre concerné ou des fractures pathologiques. Cependant, une atteinte systémique, telle que des complications respiratoires ou neurologiques, a également été fréquemment rapportée .
Les symptômes neurologiques de la maladie de Gorham sont très variables. L’atteinte du crâne peut entraîner des céphalées progressives, des migraines , des nausées, des vomissements, des otites moyennes ou des épisodes récurrents de méningite secondaires à une fuite chronique de liquide céphalo-rachidien . En outre, certains patients souffrant d’une atteinte de l’os temporal peuvent présenter une plénitude auriculaire, des acouphènes, une perte d’audition ou une surdité. Une atteinte de la colonne vertébrale entraînant des fractures pathologiques, des déformations de la colonne vertébrale et/ou une paraplégie a également été signalée .
Diagnostic radiologique
Les radiographies du crâne peuvent initialement montrer des foyers radiotransparents qui peuvent ensuite s’étendre à la dissolution progressive et à la disparition d’une partie de l’os calvarial . L’ostéolyse peut s’étendre à l’os contigu et traverser l’articulation intermédiaire . Kotecha et ses collègues ont souligné l’avantage d’utiliser la tomographie quantitative pour évaluer les os des patients atteints de la maladie de Gorham. Parmi d’autres avantages, elle évalue le stade de la maladie et aide aux processus de prise de décision au moment d’initier un régime de traitement particulier permettant également de surveiller la réponse individuelle du patient à toute thérapie donnée .
En plus de la tomodensitométrie, les images IRM en coupe fine supprimées de la graisse, pondérées en T1 avec renforcement du contraste, aident à visualiser un motif réticulaire typique de la composante vasculaire de la lésion .
La scintigraphie au Tc-99 est adaptée au suivi de l’évolution de l’activité de la maladie car elle peut mettre en évidence une augmentation de la captation des agents radiopharmaceutiques pendant les stades actifs initiaux de la maladie et montrer ensuite des zones de captation réduite correspondant à la région osseuse diminuée dans les stades ultérieurs de la maladie ou en réponse au traitement . Torg et ses collègues ont classé la progression de la maladie de Gorham par des critères radiographiques permettant de différencier quatre stades séquentiels :
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Un stade initial dans lequel des foyers radiotransparents ressemblant à une ostéoporose parcellaire sont présents.
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Un deuxième stade défini par une augmentation de la déformation osseuse accompagnée d’une perte progressive de la masse osseuse.
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Un troisième stade dans lequel la couche corticale est perturbée par une invasion endothéliale dans les tissus mous adjacents ou les articulations
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Enfin, un stade caractérisé par un certain rétrécissement des extrémités des os affectés.
Diagnostic différentiel et bilan
Le diagnostic est posé via une combinaison de données cliniques et radiologiques suspectes ainsi que de caractéristiques histopathologiques distinctes en liaison avec l’exclusion d’autres sources héréditaires, traumatiques, métaboliques, néoplasiques, endocrinologiques, infectieuses et inflammatoires d’ostéolyses .
Bien que d’autres troubles ostéolytiques du crâne (tels que le myélome multiple, les métastases ostéolytiques, la maladie de Paget juvénile, le granulome éosinophile et la tumeur brune) puissent présenter des résultats d’imagerie similaires, les résultats de la tomographie, de l’IRM et du Tc-99, associés à la longue évolution clinique asymptomatique, facilitent la différenciation de la maladie de Gorham. L’identification des zones de prolifération vasculaire ou lymphatique distincte dans les premiers stades de la maladie ou la transformation en tissu fibreux dans les stades tardifs de la maladie peut être réalisée par des biopsies généreuses de l’os affecté et est essentielle pour le diagnostic sans équivoque de la maladie de Gorham .
À cette fin, Heffez et ses collègues ont publié un rapport de cas dans lequel ils ont suggéré des critères spécifiques distinguant la maladie de Gorham d’autres maladies de destruction osseuse qui comprennent :
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Positive biopsy with the presence of angiomatous tissue
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Absence of cellular atypia
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Minimal or no osteoblastic response or dystrophic calcifications
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Evidence of local bone progressive osseous resorption
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Non-expansile, non-ulcerative lesions
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Absence of visceral involvement
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Osteolytic radiographic pattern
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Negative hereditary, metabolic, neoplastic, immunologic, or infectious etiology.
The differential diagnosis should further include, but is not limited to: Paget’s disease, metastases, angiosarcoma, essential osteolysis and progressive parietal bone thinning. The latter is an age-related benign process not associated with metabolic or endocrine abnormalities and is usually seen on imaging as an incidental finding . Contrairement à la maladie de Gorham, l’amincissement progressif de la face externe de la voûte est la principale caractéristique de l’amincissement bipariétal, qui se produit dans les crânes d’enfants, bien que ce phénomène ait également été décrit chez les adultes. Le diagnostic différentiel chez les enfants doit inclure : le fibrosarcome juvénile, la fibromatose juvénile et le fibrome chondromyxoïde dans le syndrome de Hajdu-Cheney qui est une tumeur fibroblastique rare avec une prédilection pour le cuir chevelu des nourrissons.
Gestion
Les traitements actuels ne sont qu’expérimentaux car aucun traitement unique ne s’est avéré supérieurement efficace pour arrêter le cours de la maladie en raison de son imprévisibilité . Des cas d’arrêt ou de régénération spontanés de l’os détruit sans traitement ont été rapportés, bien que le processus pathologique nécessite généralement plusieurs tentatives de traitement. Ceci peut être particulièrement pertinent dans les cas où des organes vitaux tels que la moelle épinière ou les poumons sont touchés, ces derniers pouvant même entraîner des épanchements pleuraux ou des chylothorax . Cependant, l’atteinte progressive des structures vitales peut dans certains cas être fatale, ce qui entraîne une mortalité globale d’environ 13,3 % . Le pronostic de la maladie de Gorham est autrement considéré comme bon lorsque la maladie est limitée aux membres ou aux os du bassin .
Gestion chirurgicale
L’intervention chirurgicale a été suggérée comme la méthode de choix et comprend la résection de la lésion et une éventuelle re-greffe en utilisant diverses constructions . Cependant, dans les stades avancés de la maladie, les procédures chirurgicales peuvent être limitées par des problèmes techniques tels que le manque de substance osseuse pour la fixation d’un matériau autologue ou alloplastique ou par l’étendue de l’atteinte systémique. L’implant préfabriqué que nous avons utilisé dans notre cas permet d’obtenir un meilleur résultat cosmétique en reproduisant exactement le contour naturel du crâne par rapport à l’utilisation conventionnelle d’un treillis et d’un ciment osseux, avec une excellente satisfaction du patient. Bien qu’il faille plus de temps en préopératoire pour concevoir la forme compatible du greffon crânien, on peut gagner beaucoup de temps en peropératoire en effectuant la craniectomie et la reconstruction dans la même séance en appliquant l’implant crânien préformé pour remplacer précisément le défaut après l’excision de l’os pathologique. Comme il n’est pas nécessaire de préparer le ciment et de mouler l’allogreffe, cela réduit le temps peropératoire. L’implant utilisé dans notre cas était en poly méthacrylate de méthyle (PMMA), connu pour sa résistance aux chocs similaire à celle de l’os crânien natif, avec un risque de résorption osseuse moindre que celui des lambeaux d’os autologues. En outre, le PMMA préfabriqué permet au chirurgien d’éviter toute phase de préparation du ciment, avec sa réaction exothermique ultérieure qui doit être atténuée par un refroidissement-irrigation pour minimiser le risque de lésion thermique des structures sous-jacentes telles que la dure-mère et/ou le cerveau .
Une limitation de cette technique pourrait être le coût élevé d’une telle planification préopératoire détaillée lors de l’utilisation d’un scanner à gradation de densité avec reconstruction 3D ainsi que la conception d’un implant spécifique au patient. Au-delà de cela, son utilisation est hautement élective car le temps de latence fait qu’elle n’est pas adaptée aux urgences neurochirurgicales (par exemple, les fractures composées du crâne déprimé).
Lors de la planification d’une intervention chirurgicale pour des patients atteints de la maladie de Gorham, certaines précautions doivent être prises en compte, car elles peuvent influencer la gestion et les stratégies chirurgicales. L’induction de l’anesthésie doit être faite avec prudence, car les patients présentant une atteinte osseuse maxillaire ou mandibulaire peuvent avoir une intubation endotrachéale difficile, ce qui peut être particulièrement difficile dans les groupes d’âge pédiatriques. La protection de la colonne vertébrale est également importante pendant l’induction et le positionnement . En outre, des problèmes ventilatoires postopératoires ont été signalés, soulignant que l’extubation doit être planifiée avec soin et peut impliquer une gestion prolongée des soins intensifs, car le chylothorax est une complication potentiellement mortelle qui peut survenir même après l’opération.
Les techniques de reconstruction utilisant des prothèses semblent être efficaces malgré les obstacles potentiels puisque Woodward et collègues , Kulenkampff et collègues et Paley et collègues ont rapporté que la progression de la maladie adjacente a conduit à l’échec des reconstructions.
Gestion conservatrice
Selon l’expérience de Vinee et collègues , le traitement médical avec des hormones en combinaison avec des sels de calcium et des vitamines seuls semblent être inefficaces. D’autres options de traitement incluent la gestion médicamenteuse et ont été tentées en utilisant des bisphosphonates, en raison de leur activité antiostéoclastique et antiangiogénique. Lehmann et ses collègues ont rapporté un cas de maladie de Gorham qui a été traité avec succès par des bisphosphonates pendant une période de 17 ans. Hammer et ses collègues ont rapporté un cas de monothérapie par bisphosphonate (30 mg intraveineux/3 mois) contrôlant la maladie pendant une période de suivi de deux ans. Une gestion conservatrice réussie a également été rapportée par Avelar et ses collègues , dont le patient a reçu des perfusions mensuelles de bisphosphonate par voie intraveineuse (à une dose de 4 mg) en plus du calcium quotidien (500 mg) et de la vitamine D (400 UI) au cours d’une année, montrant un maintien du volume osseux et une amélioration symptomatique de la douleur.
L’interféron peut également être utile en raison de ses effets antiangiogéniques et son utilisation a été rapportée par Dupond et ses collègues qui ont traité un patient avec succès sur la base d’un dosage de 7,5 à 15 millions d’UI 3x/semaine pendant 5 ans. Cependant, ceci est contraire aux résultats de Deveci et ses collègues qui ont rapporté le cas d’un patient décédé 4 mois après le moment du diagnostic, après avoir été traité avec de l’interféron alpha-2b et des bisphosphonates.
Dans le cas que nous présentons ici, le patient n’a pas eu besoin de recevoir de radiothérapie adjuvante ou de traitement médical complémentaire affectant le remodelage osseux, puisque la maladie était limitée à un seul site qui a été traité par excision. Girn et ses collègues ont rapporté la prise en charge d’une fillette de deux ans présentant une atteinte de la base du crâne et de la colonne cervicale en utilisant la radiothérapie et le pamidronate, mais ce régime n’a pas permis d’arrêter le processus pathologique et l’échec ultérieur de la chirurgie de stabilisation. En revanche, Heyd et ses collègues ont démontré que la radiothérapie associée à un traitement par acide zolédronique intraveineux peut empêcher la progression de la maladie dans 77 % à 80 % des cas, avec des doses totales appliquées allant de 30 à 45 Gy. Des résultats similaires ont été présentés dans des rapports de cas par d’autres auteurs (Bruch-Gerharz et al. , Johnstun et al. , Browne et al. et Dunbar et al. ), qui sont tous arrivés à la conclusion que la radiothérapie à doses modérées (40-45 Gy à 1,8 Gy à 2 Gy par fraction) est efficace. En raison du risque accru de néoplasmes secondaires radio-induits et de toxicité tardive sévère, une utilisation judicieuse de la radiothérapie est conseillée, en particulier chez les jeunes adultes et les enfants .