Diagnostic
Il existe des critères spécifiques pour le diagnostic de la SLA connus sous le nom de critères de la Fédération mondiale de neurologie de l’Escorial. (Ils portent le nom d’un centre de conférence en Espagne, où ils ont été élaborés en 1990). 1,2
Selon les critères d’El Escorial, également connus sous le nom de critères d’Airlie House, un diagnostic de SLA requiert les éléments suivants :
- Des signes de dégénérescence des motoneurones inférieurs, qui se trouvent dans la moelle épinière et le tronc cérébral, par un examen clinique ou des tests spécialisés
- Des signes de dégénérescence des motoneurones supérieurs, qui se trouvent dans le cerveau, par un examen clinique
- La propagation progressive des signes dans une région à d’autres régions
- L’absence de preuves électrophysiologiques, pathologiques et de neuroimagerie d’autres processus pathologiques qui pourraient expliquer les signes cliniques observés.
Les antécédents médicaux et familiaux complets et l’examen physique sont les points de départ d’un bilan neurologique, qui comprend des tests simples, réalisés en cabinet, de la fonction musculaire et nerveuse.
Si la SLA est suspectée, l’étape suivante est généralement une électromyographie, ou EMG. Ce test mesure les signaux qui circulent entre les nerfs et les muscles et l’activité électrique à l’intérieur des muscles pour voir s’il existe un schéma compatible avec la SLA. Si c’est le cas, d’autres tests seront probablement demandés. Les schémas EMG dans la SLA sont dus à la dénervation et à la réinnervation aiguës et chroniques des muscles affectés.
Des tests supplémentaires peuvent inclure l’imagerie de la moelle épinière et du cerveau, généralement par IRM (imagerie par résonance magnétique), et parfois un test du liquide entourant la moelle épinière (ponction lombaire ou ponction lombaire), qui consiste à insérer une aiguille dans le dos entre deux vertèbres inférieures.
Certaines données suggèrent que l’échographie des muscles permet de détecter des fasciculations qui peuvent aider au diagnostic de la SLA.
Des analyses sanguines visant à exclure les troubles qui imitent la SLA sont également effectuées. Dans certains cas, une biopsie musculaire, qui consiste à prélever un petit échantillon de muscle sous anesthésie locale, est réalisée.
Dans certains cas, des tests génétiques (effectués sur un échantillon de sang) peuvent confirmer le diagnostic (voir Causes/Héritage).
Cependant, le diagnostic de la SLA est souvent une procédure d’exclusion. Cela signifie que la SLA est diagnostiquée après que toutes les autres possibilités ont été écartées par des tests spécifiques.
Parmi les affections qui ressemblent à la SLA, on trouve certaines formes de dystrophie musculaire, les affections neurologiques connues sous le nom d’amyotrophie spinale-bulbaire, la tumeur intraspinale, le trouble de la transmission du nerf au muscle connu sous le nom de myasthénie grave, et plus encore.
Si votre maladie a été diagnostiquée comme étant la SLA en dehors d’un grand centre médical ou sans tests approfondis, il peut être utile d’obtenir un deuxième avis.
Les centres de soins de la MDA sont dotés de professionnels hautement qualifiés pour diagnostiquer la SLA et les affections qui lui ressemblent.
- Brooks, B. R. El escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. in Journal of the Neurological Sciences (1994). doi:10.1016/0022-510X(94)90191-0
- Brooks, B. R., Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial revisited : Critères révisés pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique. Amyotroph. Lateral Scler. (2000). doi:10.1080/146608200300079536