L’alcaptonurie, également connue sous le nom d’AKU ou de maladie des os noirs, est une maladie génétique extrêmement rare, qui peut causer des dommages importants aux os, au cartilage et aux tissus des personnes touchées. L’AKU ne touche normalement qu’une personne sur 250 000 dans le monde. L’AKU est une maladie récessive qui est causée par la mutation d’un chromosome, ce qui signifie que si deux personnes sont porteuses du gène défectueux, leur enfant n’a toujours que 25 % de chances de développer l’AKU.
L’AKU empêche le corps des patients de décomposer un produit chimique appelé acide homogentisique (HGA) que le corps produit naturellement lors de la digestion des aliments. En raison de cela, l’HGA s’accumule dans le corps et, avec le temps, conduit à des os et des cartilages noirs et fragiles, et à une arthrose précoce. L’accumulation d’AGH dans l’organisme peut également entraîner d’autres complications de santé, parfois plus graves.¹
L’AGH est dégradée par une enzyme codée par un gène situé sur le chromosome 3. Les êtres humains possèdent une paire de chromosomes 3. L’AKU est une affection récessive qui est causée par une mutation des gènes de dégradation de l’HGA sur les deux chromosomes 3. Cela signifie que si deux personnes sont porteuses du gène défectueux (ont un gène défectueux et un gène normal), leur enfant a 25 % de chances de développer l’AKU.
Publié le 25.01.20 Prochain examen : 25.01.23