Génétique
Le CBS est presque toujours sporadique, se développant par hasard plutôt que d’être hérité. Certaines recherches ont trouvé des associations entre le SCB et une forme spécifique (variante 4R) du gène tau. Cependant, ces informations ne sont pas utiles pour le diagnostic de personnes spécifiques car les formes tau ne sont ni sensibles ni spécifiques de cette dégénérescence.
Pathologie
Lors de l’autopsie, la dégénérescence corticobasale se caractérise par une perte de cellules nerveuses, une gliose et une atrophie (rétrécissement) des couches profondes des lobes frontaux et/ou pariétaux postérieurs et de la substantia nigra. Les cellules nerveuses gonflées (ballonnées) contenant des épitopes de tau et de neurofilament phosphorylé, similaires à ceux observés dans la maladie de Pick, sont une caractéristique marquante.
Des pathologies protéiques sous-jacentes différentes peuvent être trouvées à l’autopsie dans les SCS diagnostiquées cliniquement qui peuvent être la protéine tau liée à la FTLD (type 4R) ou la protéine TDP43. Alternativement, une pathologie de la maladie d’Alzheimer a été observée avec des plaques amyloïdes et des enchevêtrements de tau, ou une pathologie de la protéine alpha synucléine plus typique de la maladie à corps de Lewy.
Le syndrome corticobasal progresse généralement lentement sur une période de 6 à 8 ans. Au cours de cette période, la capacité du patient à vivre et à fonctionner de manière autonome est diminuée, ce qui le rend dépendant des autres pour les activités de la vie quotidienne.
La mort dans le SCB est généralement causée par une pneumonie ou d’autres complications, telles qu’une septicémie (une infection dans tout le corps) ou une embolie pulmonaire (un caillot de sang qui bloque un vaisseau sanguin important dans le poumon).