Abstract
Un patient masculin de 38 ans a été admis dans notre service de consultations externes en raison d’une incontinence de fréquence et d’urgence. Lors de l’évaluation, il a été détecté que le patient souffrait de fréquence progressive depuis un an, de sensation d’incontinence et d’incontinence par impériosité. Aucune pathologie urologique n’a été détectée dans les antécédents médicaux et familiaux du patient. Une consultation neurologique a été demandée en raison de son histoire d’ennui, de réticence à faire des affaires, de troubles de l’équilibre et de récession depuis environ 3 ans. La tomographie cérébrale informatisée (CT) a révélé que des calcifications amorphes ont été détectées dans le centrum semiovale bilatéral, les ganglions de la base, la capsula interna, les thalami, le mésencéphale, le pons et le bulbe, et les hémisphères cérébelleux bilatéraux. Nous avons détecté une hyperactivité neurogène spontanée du détrusor sans dyssynergie du sphincter après avoir évalué le journal mictionnel, la cystométrie et l’étude de la pression et du débit. Nous considérons l’hyperactivité du détrusor qui est apparue un an après le début des symptômes neurologiques comme l’inhibition suprapontine et les dommages dans les voies axonales dans le syndrome de Fahr.
1. Introduction
Le syndrome de Fahr, également appelé calcification idiopathique des ganglions de la base (IBGC) ou calcinose striopallidodentée bilatérale, est une maladie caractérisée par une calcification vasculaire symétrique, non athérosclérotique et bilatérale des ganglions de la base . Les symptômes cliniques de l’IBGC se retrouvent dans la littérature sous forme de rapports de cas, car la maladie est très rare. Cliniquement, la présentation la plus fréquente de l’IBGC est le parkinsonisme ou d’autres troubles hyperkinétiques du mouvement (chorée, tremblement, dystonie, athétose, dyskinésie orofaciale). La deuxième présentation la plus fréquente de l’IBGC est la déficience cognitive, suivie de la déficience cérébelleuse et des troubles du langage. Des caractéristiques psychiatriques, des troubles de la marche, des changements sensoriels et des douleurs sont également rapportés.
Dans notre cas, notre but est de signaler une » hyperactivité neurogène du détrusor « , qui est un symptôme inconnu du syndrome de Fahr.
2. Rapport de cas
Un patient de 38 ans ayant des antécédents d’ennui, de réticence à faire des affaires, de troubles de l’équilibre et de récession depuis environ 3 ans a été admis dans notre service de consultation externe en raison d’une incontinence fréquentielle et d’urgence.
Lors de l’évaluation, il a été détecté que le patient souffrait de fréquence progressive depuis un an, de sensation d’incontinence et d’incontinence d’urgence. Il n’y avait pas de pathologie urologique détectée dans les antécédents médicaux et familiaux du patient. L’analyse des urines, la culture des urines, l’azote uréique du sang et la créatinine ont révélé des valeurs normales. Une radiographie des reins, de l’uretère et de la vessie (KUB) est non pathologique. L’échographie urinaire a révélé que les reins bilatéraux et la vessie urinaire avaient des valeurs normales. Les résultats de l’uroflowmétrie ont révélé que le volume mictionnel était de 224 ml, le Qmax de 22 ml/s, le Qave de 9 ml/s et le volume post-mictionnel de 15 ml. Nous avons détecté une suractivité neurogène spontanée du détrusor sans dyssynergie du sphincter après avoir évalué le journal mictionnel, la cystométrie et l’étude du débit sous pression. Une consultation neurologique a également été demandée en raison de son histoire d’ennui, de réticence à faire des affaires, de troubles de l’équilibre et de récession depuis environ 3 ans. Lors de l’évaluation neurologique, le patient était bien orienté et coopératif. Il semblait apathique. Le score du test minimental était de 29.
Son test du doigt au nez et du mouvement alternatif rapide dans les extrémités supérieures bilatérales et son test de marche en tandem étaient pathologiques. Aucune défaillance métabolique n’a été détectée dans les analyses sanguines de routine et les paramètres hormonaux dans notre cas. Aucune pathologie n’a été détectée dans les antécédents du patient et de sa famille. Aucun signe familial n’a été détecté après avoir effectué un examen familial dans notre cas.
La tomographie informatisée (CT) cérébrale a révélé que des calcifications amorphes ont été détectées dans le centrum semiovale bilatéral, les ganglions de la base, la capsula interna, les thalami, le mésencéphale, le pons et le bulbe, et les hémisphères cérébelleux bilatéraux (Figure 1).
Tomographie informatisée (CT) cérébrale : des calcifications amorphes ont été détectées dans le centrum semiovale bilatéral, les ganglions de la base, la capsula interna, les thalamis, le mésencéphale, le pons et le bulbe, et les hémisphères cérébelleux bilatéraux.
3. Discussion
En 1930, le neuropathologiste allemand Karl Theodor Fahr a présenté un patient de 55 ans avec des antécédents de démence et d’hypothyroïdie, une immobilité sans paralysie, et les calcifications des ganglions de la base nommées comme la maladie de Fahr .
En 1986, Lowenthal a établi les critères de définition au syndrome de Fahr : (1) les calcifications doivent avoir une distribution caractéristique ou s’enquérir au moins du globus pallidus, avec ou sans calcification cérébelleuse ; (2) les calcifications doivent être évidentes sur la tomodensitométrie ; (3) les calcifications doivent être suffisamment grandes pour être détectées à l’examen macroscopique .
Dans notre cas également, la tomodensitométrie a révélé des lésions comme des calcifications amorphes dans le centrum semiovale bilatéral, les ganglions de la base, la capsula interna, les thalami, le mésencéphale, le pons bulbus et les hémisphères cérébelleux bilatéraux.
Aucune défaillance métabolique n’a été détectée dans les analyses sanguines de routine et les paramètres hormonaux.
Un autre point à mentionner dans le diagnostic différentiel est le parkinsonisme juvénile. Bien que les résultats urodynamiques du Parkinsonisme juvénile révèlent une activité neuropathique du détrusor, les résultats de la tomographie crânienne sont normaux. Mais dans notre cas, des résultats pathognomoniques du syndrome de Fahr ont été observés dans la tomographie crânienne assistée par ordinateur en plus des résultats urodynamiques.
Le dysfonctionnement mictionnel est le plus souvent caractérisé symptomatiquement par la fréquence, l’urgence et l’incontinence par impériosité et urodynamiquement par une sensation normale avec une contraction involontaire à de faibles volumes de remplissage. L’hyperactivité du détrusor indique la présence de contractions involontaires du détrusor pendant la phase de remplissage .
4. Conclusion
Nous considérons l’hyperactivité du détrusor survenue un an après le début des symptômes neurologiques comme l’inhibition suprapontine et les dommages dans les voies axonales dans le syndrome de Fahr. Après avoir examiné la littérature actuelle sur le syndrome de Fahr, nous n’avons détecté aucun symptôme associé à la miction. Avec ce cas, nous pensons que le syndrome de Fahr devrait être considéré dans le diagnostic différentiel par les cas avec une hyperactivité du détrusor accompagnant des symptômes neuropsychiatriques ou neurodégénératifs.
Conflit d’intérêts
Les auteurs déclarent qu’il n’y a pas de conflit d’intérêts concernant la publication de cet article.