La maladie cœliaque (entéropathie sensible au gluten, sprue cœliaque) résulte d’un processus inflammatoire à médiation immunitaire qui se produit chez les individus génétiquement sensibles après l’ingestion de protéines de blé, de seigle ou d’orge.(1) L’inflammation dans la maladie cœliaque se produit principalement dans la muqueuse de l’intestin grêle, ce qui entraîne une atrophie villositaire.(1) Les manifestations cliniques courantes liées à l’inflammation gastro-intestinale comprennent les douleurs abdominales, la malabsorption, la diarrhée et/ou la constipation.(2) Les symptômes cliniques de la maladie cœliaque ne se limitent pas au tractus gastro-intestinal. Parmi les autres manifestations courantes de la maladie cœliaque, citons le retard de croissance (puberté retardée et petite taille), la carence en fer, les pertes fœtales récurrentes, l’ostéoporose, la fatigue chronique, la stomatite aphteuse récurrente (aphtes), l’hypoplasie de l’émail dentaire et la dermatite herpétiforme.(3) Les patients atteints de la maladie cœliaque peuvent également présenter des manifestations neuropsychiatriques, notamment une ataxie et une neuropathie périphérique, et ils courent un risque accru de développer un lymphome non hodgkinien.(1,2) La maladie est également associée à d’autres troubles cliniques, notamment la thyroïdite, le diabète sucré de type I, le syndrome de Down et le déficit en IgA.(1,3)
La maladie cœliaque a tendance à se manifester dans les familles ; les personnes dont des membres de la famille sont atteints de la maladie cœliaque présentent un risque accru de développer la maladie. La susceptibilité génétique est liée à des marqueurs HLA spécifiques. Plus de 97 % des personnes atteintes de la maladie cœliaque aux États-Unis ont des marqueurs HLA DQ2 et/ou DQ8, contre environ 40 % de la population générale.(3)
Un diagnostic définitif de la maladie cœliaque nécessite une biopsie jéjunale démontrant une atrophie villositaire.(1-3) Compte tenu de la nature invasive et du coût de la biopsie, des tests sérologiques peuvent être utilisés pour identifier les personnes ayant une forte probabilité d’être atteintes de la maladie cœliaque. Étant donné qu’aucun test de laboratoire ne peut être totalement fiable pour établir un diagnostic de maladie cœliaque, les personnes dont les résultats de laboratoire sont positifs doivent être orientées vers une biopsie de l’intestin grêle, ce qui réduit le nombre de procédures invasives inutiles. La maladie cœliaque est associée à une variété d’auto-anticorps, notamment les anticorps endomysiaux, de la transglutaminase tissulaire (tTG) et de la gliadine désamidée.(4) Bien que l’isotype IgA de ces anticorps prédomine généralement dans la maladie cœliaque, les individus peuvent également produire des isotypes IgG, en particulier si l’individu est déficient en IgA.(2) Les tests sérologiques les plus sensibles et les plus spécifiques sont les anticorps tTG et de la gliadine désamidée.
La recherche d’anticorps IgA et IgG contre les protéines de gliadine non modifiées n’est plus recommandée en raison de la faible sensibilité et de la faible spécificité de ces tests pour la maladie cœliaque ; cependant, des études récentes ont identifié des épitopes spécifiques des lymphocytes B sur la molécule de gliadine qui, lorsqu’ils sont désamidés par l’enzyme transglutaminase tissulaire, présentent une sensibilité et une spécificité accrues pour la maladie cœliaque.(5,6) Les tests d’anticorps anti-gliadine désamidée, IgA et IgG, remplacent les anciens tests d’anticorps anti-gliadine, qui ont été abandonnés à la Mayo Clinic. La sensibilité et la spécificité du test DGLDN / Évaluation des anticorps anti-gliadine (désamidée), IgG et IgA, sérum pour la maladie cœliaque non traitée et prouvée par biopsie étaient comparables à celles du test TSTGP / Anticorps anti-transglutaminase tissulaire (tTG), profil IgA et IgG, sérum dans une étude récente menée à la Mayo Clinic.(5)
Le traitement de la maladie cœliaque consiste à maintenir un régime sans gluten.(1-3) Chez la plupart des patients qui adhèrent à ce régime, les niveaux d’auto-anticorps associés diminuent et l’atrophie villositaire s’améliore. Ce phénomène s’accompagne généralement d’une amélioration des symptômes cliniques. À des fins d’évaluation, tous les tests sérologiques commandés pour le diagnostic de la maladie cœliaque doivent être effectués pendant que le patient suit un régime contenant du gluten. Une fois que le patient a commencé le régime sans gluten, les tests sérologiques peuvent être répétés pour évaluer la réponse au traitement. Chez certains patients, la normalisation des titres d’anticorps peut prendre jusqu’à un an. Des résultats élevés persistants suggèrent une mauvaise adhésion au régime sans gluten ou la possibilité d’une maladie cœliaque réfractaire.(1)
Les tests sérologiques peuvent être répétés pour évaluer la réponse au traitement.