A gén egy öröklődési egységünk, míg az allél egy alternatív formája.
Szavarodott? Ne aggódjon, miután elolvasta ezt a cikket, a genetika és a kapcsolódó terminológiák alapjai megerősödnek, és a gén vs. allél fogalma világosabbá válik.
Kezdjük tehát az alapokkal:
A gének a DNS funkcionális részei – egy polinukleotidlánc.
A DNS foszfátból, cukorból és bázisokból áll, a bázisok nitrogéntartalmúak, főleg purinok és pirimidinek. Két egyszálú DNS-t hidrogénkötések kötnek össze (G és C között három, A és C között kettő) és spirálisan helyezkednek el, lásd az alábbi képet.
Három hidrogénkötés a guanin és a citozin között és két hidrogénkötés az adenin és a timin között.
A genomunkban kétféle DNS van jelen. A kódoló szekvenciák fehérjéket alkotnak, amelyek 3%-os részarányt képviselnek, míg a nem kódoló szekvenciák csak szemét, és nem képesek fehérjéket alkotni. Ez a genom mintegy 97%-át teszi ki, és funkcionálisan szabályozza a génexpressziót.
A kódoló szekvenciák a génjeink.
Ha többet szeretne megtudni a génekről és a DNS-ről, kérjük, olvassa el korábbi cikkünket: DNS vs. gén.
A gén kidolgozott definíciója a következőképpen hangzik,
“A gén a DNS egy polinukleotidlánca – egy funkcionális rész – intronokkal és exonokkal, amely az mRNS átirat révén fehérjét vagy fehérjecsoportot kódol.”.
Egy gén például a szemszínt, egy gén a hajszínt, egy gén a magasságot stb. határozza meg.
Úgyhogy ez már konkrétabban és tudományosabban hangzik.
A másik oldalon az allélok egy gén alternatív formái.
Az alternatív formák kettő vagy kettőnél több, például az OCA2 gén a 15-ös kromoszómán található, és a HERC2 génnel együtt fontos szerepet játszik a szemszín kialakulásában.
A szemszín tehát az OCA2 gén aktivitásából alakul ki, míg a különböző árnyalatai, mint a kék szem, a fekete szem és a vörös szem, a gén különböző alléljai révén alakulnak ki.
Mutáció – a DNS-szekvenciában bekövetkező apró eltérés az oka annak, hogy egy gén különböző alléljai keletkeznek. Kapcsolódó cikk: A genetikai mutációk különböző típusai.
Noha egy génhez kettőnél több allél is lehetséges, az allélok csak párban öröklődhetnek.
Így mondhatjuk, hogy a gének egyetlen egységként, míg az allélok párban öröklődnek.
Érdekes, hogy egynél több gén felelős egyetlen fehérje előállításáért, és egynél több fehérjét is kódolhat egyetlen gén.
The gene is responsible for a particular trait while the alleles are responsible for variations in that particular trait.
We will take the example of the OCA2 gene for eye color with us throughout the article.
For example, the OCA2 gene is responsible for the production of eye color traits while blue eye, red eye, black eye, are variation occurs due to different alleles.
An example of the OCA2 gene which encodes for eye color.
Some other examples of gene and alleles are,
| Trait | Alleles |
| Eye color | A black eye, red eye, blue eye or green eye |
| Hair color | Black hair, blonde hair, brown hair |
| Blood group (ABO) | AA, AB, BB, OB, OA, OO stb |
| magasság | Rövid magasság vagy hosszú magasság |
A gén két különböző allélt tartalmaz, míg az allél lehet domináns vagy recesszív.
Allélek párban öröklődnek, egy az apától és egy az anyától, ha két domináns allél együtt öröklődik, az állapotot homozigóta dominánsnak nevezzük, ezzel szemben ha két recesszív allél együtt öröklődik, az állapotot homozigóta recesszívnek nevezzük.
Ha egy domináns és egy recesszív allél együtt öröklődik, az állapotot heterozigótának nevezzük.
Még egyszer vegyünk egy példát a szemszínnel kapcsolatban:
Az OCA2 a szemszín génje, és az OCA2a, OCA2b, OCA2c és OCA2d különböző allélok a szemszín különböző árnyalataihoz.
Tegyük fel, hogy az OCA2a allél a barna szemért, míg az OCA2b allél a zöld árnyalatú szemért felelős.
Ha az OCA2 gén a két OCA2a alléllal együtt öröklődik (OCA2a/OCA2a), akkor homozigóta domináns állapotnak nevezzük, amely a barna szem tulajdonságot örökli az utódokban.
A másik oldalon az OCA2b allél a zöld szemért felelős, ha az OCA2 gén két OCA2b/OCA2b allélt hordoz, akkor a zöld szem tulajdonságot örökli az úgynevezett autoszomális recesszív állapot.
De ha az OCA2a és az OCA2b allél együttesen öröklődik, akkor csak a barna szem tulajdonságot (OCA2a/OCA2b) örökli, amit heterozigóta domináns allélnak nevezünk.
Itt az OCA2a/OCA2a a homozigóta domináns allél, az OCA2b/OCA2b a homozigóta recesszív allél és az OCA2a/OCA2b a heterozigóta.
Ezek az OCA2 gén alternatív formái. Most már érti a gén vs. allél közötti különbséget.
A gének a kromoszómán helyezkednek el, az allélok pedig így vannak!
Az OCA2 gén a 15-ös kromoszómán található, ami azt jelenti, hogy az OCA2 gén egyik allélja a 15-ös kromoszóma egyikén, míg a másik allél egy másik 15-ös kromoszómán található.
Mivel a kromoszómák párban vannak jelen, összesen 46 kromoszóma – 23 pár – van jelen egy szomatikus sejtben. Az ivarsejtek (petesejt vagy spermium) csak haploid készletet, azaz csak 23 kromoszómát tartalmaznak.
Egy kromoszómakészlet az apától és egy kromoszómakészlet az anyától öröklődik az utódokra, ami azt jelenti, hogy egy allél az apától és egy allél az anyától öröklődik az utódokra.
Az allélek domináns hatása azonban teljesen ismeretlen, a környezeti és egyéb tényezőktől függ, hogy melyik allél válik dominánssá és melyik recesszívvé.
A fenotípus a tulajdonság különböző allélok által szabályozott megfigyelhető formája, egy adott tulajdonság különböző fenotípusai az allélek különböző kombinációi miatt jönnek létre.
A fenotípushoz vagy tulajdonsághoz kapcsolódó genetikai felépítést pedig genotípusnak nevezzük, amely egy tulajdonság génjét hozza létre. A genotípus vs fenotípus című cikkünket itt olvashatja.
A gén vs. allél közötti másik különbség az elterjedtség,
A gének szinte minden ismert szervezetben jelen vannak, például számos anyagcsere-enzimet kódoló gén minden szervezetben jelen van, de néhány szervezetben kifejeződik, néhányban pedig nem.
A másik oldalon nem minden allél van jelen minden szervezetben, például a kék szem allél jelen van egy adott populációban, de másban nem.
A sötét bőrszín allél általában jelen van az extrém melegben élő populációkban, míg a hidegben élő populációkban ez az allél nincs jelen.
A vad típusú allél vs. mutáns allél:
A teljes populációban normálisan jelen lévő alléllel kapcsolatos fenotípust vad típusú allélnek nevezzük, míg az új allélt vagy káros allélt, amely teljesen új variációt hoz létre a populációban, mutáns allélnek nevezzük.
Most ez nagyon érdekes, egyeseknél a vad típusú allél lehet mutáns allél, vagy egyeseknél a mutáns allél a vad típusú.
Magyarázzuk meg egy példán keresztül: a TRS gén a tirozináz nevű fehérjét kódolja, amely nagyrészt az emberi bőr színéért felelős.
(ez csak egy példa, nem a pontos mechanizmus)
A TRS1/TRS1 homozigóta domináns allélja sötét bőrfenotípust eredményez, ami nagyon fontos a magas hőmérsékletű területen élő népesség számára.
Míg a homozigóta recesszív TRS2/TRS2 allélok világos bőrszínt eredményeznek, amely általában az alacsonyabb hőmérsékletű területeken élő populációban figyelhető meg.
Ez a két állapot vad típusú, és az egyes populációkban vad típusú alléloknak nevezik.
De ha a TRS2/TRS2 allél magasabb hőmérsékleten élő egyéneknél megtalálható, akkor bőrkárosodás vagy bőrrák alakulhat ki, mivel a világos bőrű populációban kevesebb a melanin, amely védi a bőrt a káros napsugaraktól, így a TRS2 allél a magasabb hőmérsékleten élő populáció mutáns allélja.
Ezen túlmenően egyes fenotípusokat több allél, míg egyes tulajdonságokat több gén szabályoz.
A több allélre a legjobb példa az ABO vércsoportrendszer, de azt hiszem, az ABO vércsoportrendszer genetikáját egy másik cikkben fogjuk megérteni.
- Különbség a genetika és a genomika között.
- Genetika alapjai: Egy kezdő útmutató a genetika megismeréséhez
A cikk összefoglalása:
- A gén a DNS egy adott tulajdonságra vonatkozó funkcionális darabja, míg az allélok egy gén különböző variációi.
- A gén egy fehérjét állít elő, míg az allélok a génhez kapcsolódó különböző fenotípusokat eredményeznek.
- A gén egyetlen egység egy tulajdonsághoz, míg az allélok párban fordulnak elő.
- A gének minden ismert szervezetben jelen vannak, míg nem minden allél van jelen minden szervezetben
- A gének egy tulajdonságot vagy tulajdonságcsoportot szabályoznak, míg az allélek különböző fenotípusokat hoznak létre a különböző tulajdonságokhoz.
Bővebben:
Elolvass tovább! DNS – Gén – Kromoszóma – Fehérje
Következtetés:
Az új fenotípusok keletkezéséhez és így a túlélésünkhöz is szükséges az allélikus variáció. Az idő múlásával a különböző gének különböző környezeti feltételek mellett mutálódnak, és új allélok jönnek létre.
Egyik-másik mutáció vagy változás káros, de van, amelyik hasznos, és segíti az életünket. Sőt, egyes mutációk átmenetileg károsak, de a jövőben hasznosak lehetnek.
A természet új variációkat hoz létre a génekben, különböző allélok keletkeznek, és a nem kívánt allélok eltűnnek. Minden új allél új erőt ad nekünk a túléléshez, elvégre mindezek célja a földi túlélés.