A Myriad Women’s Health a következő forrásokat kínálja a kiválasztott nyelveken:

Mi a Peroxisome Biogenesis Disorder Type 1?

A peroxiszóma biogenezis 1. típusú rendellenesség (más néven PEX1-hez kapcsolódó Zellweger-szindróma spektrum, ZSS) egy örökletes betegség, amely befolyásolja a szervezet peroxiszómáinak működését, amely a szervezet sejtjeiben található szerkezet, amely normális esetben lebontja a zsírsavakat és más metabolikus salakanyagokat. Amint azt a “spektrum” szó is jelzi, a ZSS-ben szenvedő egyének tüneteinek típusa és súlyossága nagymértékben eltér egymástól. A betegséget általában három altípusba sorolják: Zellweger-szindróma (ZS, a legsúlyosabb forma), újszülöttkori adrenoleukodisztrófia (közepes súlyosságú forma) és infantilis Refsum-kór (a legenyhébb forma). A ZSS a PEX1 gén mutációi miatt alakul ki. Mivel a mutációk nem mindig tudják megjósolni, hogy egy személynél a betegség melyik formája alakul ki, a családoknak egészségügyi szakemberrel kell konzultálniuk az alább ismertetett egyes formákról.

Zellweger-szindróma (ZS)

A ZS a ZSS legsúlyosabb formája. A ZS-ben szenvedő csecsemők általában az első születésnapjuk előtt meghalnak anélkül, hogy elérnék a fejlődési mérföldköveket. A ZS-ben szenvedő csecsemők általában nagyon alacsony izomtónussal, súlyos fejlődési késéssel és rohamokkal küzdenek. Egyeseknél az izomtónus hiánya olyan súlyos, hogy a csecsemő nem tud mozogni, és előfordulhat, hogy nem tud szopni vagy nyelni. A legtöbb ZS-ben szenvedő csecsemőnek bizonyos fokú táplálkozási és légzési nehézségei vannak. Ezenkívül gyakoriak a csontrendszeri elváltozások és a májproblémák, és előfordulhatnak spontán vérzéses epizódok (az agyban is). A ZS-ben szenvedő csecsemőknek általában jellegzetes arcvonásaik is vannak, beleértve a magas homlokot, a rendellenes fülcimpákat, a nagy “puha foltot” a fejük tetején és a kis állat.

Neonatális adrenoleukodisztrófia (NALD) és infantilis refsum betegség (IRD)

A NALD és az IRD tünetei kevésbé súlyosak, mint a ZS tünetei. Az ezekben a betegségekben szenvedő gyermekek tünetei gyakran késő csecsemő- vagy kora gyermekkorban kezdődnek, és lassabban fejlődhetnek, mint a ZS esetében. A NALD-ban vagy IRD-ben szenvedő csecsemők és gyermekek jellemzően fejlődési elmaradásokkal és enyhe vagy súlyos értelmi fogyatékossággal küzdenek. A betegségben szenvedő gyermekek egy része megtanul járni, míg másoknál hiányzik az ilyen mozgáshoz szükséges izomtónus. Hasonlóképpen, sok beteg gyermek megtanul beszélni, míg mások nem. A halláscsökkenés és a látáskárosodás jelen van, és idővel jellemzően súlyosbodik, ami süketséghez és/vagy vaksághoz vezethet. Sok NALD-ban vagy IRD-ben szenvedő gyermeknek májproblémái vannak, és néhányuknál spontán vérzéses epizódok alakulnak ki, különösen az agy körül.

Milyen gyakori az 1-es típusú peroxiszóma biogenezis rendellenesség?

A peroxiszóma biogenezis rendellenességek becsült előfordulási gyakorisága 1:50 000, és az esetek közel 70%-a a PEX1 gén mutációira vezethető vissza.

Hogyan kezelik az 1-es típusú peroxiszóma biogenezis rendellenességet?

A ZSS nem gyógyítható, és a kezelésének sincs szabványos módja. A betegség súlyos formáiban szenvedő gyermekeknél a kezelés fő célja, hogy megvédje a gyermeket a fertőzésektől és a légzési problémáktól. Az orvosok bizonyos tünetekkel is foglalkozhatnak, amint azok jelentkeznek, például gyógyszereket írhatnak fel a rohamokra. A betegség enyhébb formáiban szenvedő gyermekek számára hallókészülék és szemüveg, valamint fiziko-, foglalkozás- és beszédterápia is hasznos lehet. Azoknál, akik elérik az iskoláskort, valószínűleg speciális oktatásra van szükség. A gyermek étrendjének módosítása is javasolt lehet.

Milyen a prognózisa az 1-es típusú peroxiszóma biogenezis rendellenességben szenvedő személyeknek?

A ZSS-ben szenvedő egyének élettartama rövidül, ami a betegség súlyosságától függően változik. A ZS-ben szenvedő csecsemők prognózisa rossz. A legtöbbjük az élet első évében meghal, anélkül, hogy elérné a fejlődési mérföldköveket. A legtöbb NALD-ban szenvedő gyermek túléli a gyermekkort, míg az IRD-ben szenvedők a tizen- vagy húszéves korukig, sőt talán még tovább is élhetnek. A NALD-ban vagy IRD-ben szenvedő egyének mindegyike valamilyen fokú kognitív károsodást mutat.