Mi a preimplantációs genetikai diagnózis?
A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) egy reprodukciós technológia, amelyet az IVF-ciklus mellett alkalmaznak a sikeres terhesség és szülés esélyének növelése érdekében. A PGD az embriókból eltávolított sejteken végzett genetikai vizsgálat, amely segít kiválasztani a legjobb embrió(ka)t a terhesség elérése vagy egy olyan genetikai betegség elkerülése érdekében, amelyre a pár veszélyeztetett.
Kinek érdemes megfontolnia a PGD-t?
A PGD minden IVF-ciklusban megfontolandó; azonban azok, akiknek a legnagyobb hasznát vehetik ennek a vizsgálatnak, azok a párok, akiknél fokozott a kromoszóma-rendellenességek vagy bizonyos genetikai rendellenességek kockázata. Ide tartoznak azok a nők, akiknek már több vetélésük volt, vagy akiknek korábbi terhessége kromoszóma-rendellenességgel járt. A 38 év feletti nők és a spermiumok bizonyos típusú rendellenességeivel küzdő férfiak nagyobb arányban termelhetnek kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező embriókat. Ezt a vizsgálatot PGT-A (aneuploidia) néven is ismerik. Ezenkívül, ha egy személy a kromoszómák szerkezeti átrendeződését hordozza, a PGD képes azonosítani, hogy mely embriók rendelkeznek normális mennyiségű kromoszómaanyaggal. Ezt a technológiát PGT-SR (strukturális átrendeződés) néven is ismerik. Ha 25% vagy 50% az esélye annak, hogy egy adott genetikai betegségben szenvedő gyermek születik, a PGD-t úgy lehet megtervezni, hogy azonosítani lehessen, mely embriók érintettek, nem érintettek vagy hordozói (adott esetben) az adott betegségnek. Ezután csak a betegségtől mentes embriókat ültetik be a méhbe, hogy megkíséreljék a teherbeesést. Ezt nevezik PGT-M-nek is (monogén rendellenességek).
Melyek a PGD lépései egy IVF-ciklus során?
A laboratóriumban létrehozott embriók után öt-hat napig tenyésztik őket. Az ötödik vagy hatodik napon minden megfelelően fejlődő embrión biopsziát vesznek a PGD céljából. A biopszia során néhány sejtet távolítanak el a trophectodermából, vagyis abból a sejtrétegből, amely a fejlődésnek ebben a szakaszában “kiköltözik” az embrióból. Az embriókat tárolják, míg az eltávolított sejtekben lévő genetikai anyagot rendellenességekre vizsgálják. A Genetic & IVF genetikai tanácsadóinak egyike megbeszéli a PGD-teszt eredményeit a nővel/párral, és egy fagyasztott embrióátültetési (FET) ciklust terveznek az embrió(k) felhasználására. A méhbe ültetendő embriók kiválasztására vonatkozó döntéseket az orvosi és a genetikai csoport tanácsára hozzák meg.
Az embrióbiopszia és a PGD biztonságos?
Igen. Az állatokon végzett több éves PGD és az embereken végzett több százezer élveszületés adatai azt mutatják, hogy a PGD nem vezet a születési rendellenességek növekedéséhez az általános populációhoz képest. A PGD után született gyermekek utóvizsgálata nem mutat arra utaló jeleket, hogy az eljárás káros hatással lenne a növekedésre vagy az idegrendszeri fejlődésre az élet első néhány évében. Azoknál az embrióknál, ahol kromoszóma PGD-vizsgálatot végeznek, kevesebb kromoszóma rendellenességek miatt vetéléssel végződő terhességre lehet számítani, mivel a legtöbb rendellenességet az embriók méhbe történő beültetése előtt azonosítják. A korai embrió néhány trophectodermasejtjének eltávolítása nem változtatja meg az embrió azon képességét, hogy teljes, normális terhességgé fejlődjön.
Hogyan választják ki az embriókat az átültetésre?
A normális vizsgálati eredménnyel és megjelenéssel (morfológiával) rendelkező embriók átültethetők a fagyasztott embrióátültetési (FET) ciklusban. Bár az embrió morfológiája segíthet az átültetésre legalkalmasabb embriók kiválasztásában, ismert, hogy sok jelentős kromoszóma-rendellenességgel rendelkező embriónak normális a morfológiája. Ezért a PGD eredményei segítenek jobban azonosítani a méhbe történő transzferáláshoz legalkalmasabb embriókat a sikeres terhesség elérése érdekében. A normális genetikai vizsgálat és a normális fizikai megjelenés kombinációja jelzi a legnagyobb esélyt az egészséges terhesség kialakulására. Minden döntés arról, hogy melyik embrió(k) kerül(nek) a méhbe, és hogyan használják fel a fennmaradó embriókat, a pár és az orvosi csapat közösen hozza meg.
Hol történik a PGD-vizsgálat?
A PGD a Genetics & IVF Intézet helyszíni PGD-laboratóriumában történik.( A laboratórium 1993 óta végez embriók vizsgálatát, és azóta a PGD személyzet több mint 3000 PGD-ciklust végzett. Mivel a PGD-labor a helyszínen van, nincs szükség szállításra és koordinációra egy külön laboratóriummal máshol. A pácienseknek nem kell aggódniuk amiatt, hogy az embrióbiopsziáikat egy külső laboratóriumba küldik vizsgálatra. Inkább minden a virginiai Fairfaxban található termékenységi központunkban történik, ami lehetővé teszi a jobb koordinációt az embriológiai és PGD laboratóriumok, valamint a klinikai személyzet között.
Kattintson ide, ha többet szeretne megtudni a PGD-vizsgálati lehetőségekről.
Tervezzen időpontot, vagy hívja a 800.552.4363 vagy a 703.698.7355 telefonszámot.