A veleszületett MD típusai
Már legalább 30 különböző CMD-típust ismerünk (lásd a CMD típusai táblázatot). Első pillantásra úgy tűnik, hogy a CMD különböző típusaiban a korai kezdetükön kívül kevés a közös vonás. Molekuláris szinten azonban a típusok csoportosíthatók aszerint, hogy a hibás fehérje hogyan hat a sejtekre.
A CMD-k egy nagyon kis csoportja olyan fehérjékhez kapcsolódik, amelyek az izomrostok belsejében zajló folyamatokat befolyásolják, például azt, hogy a rostok hogyan dolgozzák fel az idegrendszerből érkező jeleket, vagy hogyan kezelik a kalciumot.
A CMD-típusok túlnyomó többsége azonban olyan fehérjékhez kapcsolódik, amelyek az izomrostokat körülvevő extracelluláris mátrixot alkotják vagy azzal kölcsönhatásba lépnek (lásd alább a CMD: A sejtes nézőpont).
A CMD több olyan típusa, amelyek kezdetben nem kapcsolódónak tűnő génmutációkból erednek, most úgy tűnik, hogy olyan fehérjék hibáihoz kapcsolódnak, amelyek “cukroznak” (glikozilálnak) egy mátrixfehérjét, lehetővé téve számára, hogy más fehérjékhez kapcsolódjon.
Az extracelluláris mátrix és a CMD
Az extracelluláris – a sejten kívüli – mátrix az az anyag, amely egy szövet, például az izom sejtjeit veszi körül, és fizikai és biokémiai támogatást nyújt.
Az izomrostokat körülvevő mátrix fontos szerepe az erőátvitel. Ahhoz, hogy egy izom a csontokhoz húzódjon, érintkeznie kell valamivel, ami továbbítja az erőt az izomrostokról az inakra és a csontokra.
Amikor minden jól megy, a mátrix továbbítja ezt az erőt, valamint azokat a kémiai jeleket, amelyekre az izmoknak szükségük van ahhoz, hogy egészségesek maradjanak.
A mátrix az izom túlélésének és regenerálódásának kulcsfontosságú támogató szerkezete. Ha a sejtek elveszítik a kapcsolatot a környező mátrixszal – ahogyan ez a CMD legtöbb típusában történik -, akkor bajok következnek.