Az alkaptonúria, más néven AKU vagy Black Bone Disease, egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely jelentős károkat okozhat az érintettek csontjaiban, porcaiban és szöveteiben. Az AKU általában csak minden 250 000 emberből egyet érint világszerte. Az AKU egy recesszív állapot, amelyet egy kromoszóma mutációja okoz, ez azt jelenti, hogy ha két ember hordozza a hibás gént, gyermeküknek akkor is csak 25% esélye van az AKU kialakulására.
Az AKU megakadályozza, hogy a betegek szervezete lebontsa a homogénsav (HGA) nevű vegyi anyagot, amelyet a szervezet természetes módon termel az ételek emésztése során. Emiatt a HGA felhalmozódik a szervezetben, és idővel fekete és törékeny csontokhoz és porcokhoz, valamint korai csontritkuláshoz vezet. A HGA felhalmozódása a szervezetben más, olykor súlyosabb egészségügyi szövődményekhez is vezethet.¹
A HGA-t egy enzim bontja le, amelyet a 3. kromoszómán található gén kódol. Az embereknek egy párja van a 3-as kromoszómán. Az AKU recesszív állapot, amelyet a HGA-t lebontó gének mutációja okoz mindkét 3-as kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy ha két ember hordozza a hibás gént (egy hibás és egy normális génnel rendelkezik), akkor gyermeküknek 25% esélye van az AKU kialakulására.
Megjelent: 25.01.20 Következő felülvizsgálat: 25.01.23