Amyotrófiás laterális szklerózis (ALS)

Diagnózis

Az ALS diagnózisára van néhány speciális kritérium, az El Escorial World Federation of Neurology kritériumai. (Nevüket egy spanyolországi konferenciaközpontról kapták, ahol 1990-ben kidolgozták őket). 1,2

Az El Escorial-kritériumok, más néven Airlie House-kritériumok szerint az ALS diagnózisához a következőkre van szükség:

  • A gerincvelőben és az agytörzsben található alsó motoros neuronok degenerációjának jelei klinikai vizsgálattal vagy speciális vizsgálatokkal
  • A felső motoros neuronok degenerációjának jelei, amelyek az agyban találhatók, klinikai vizsgálattal
  • A tünetek progresszív terjedése egy régión belül más régiókra
  • A megfigyelt klinikai tüneteket magyarázó egyéb betegségfolyamatokra utaló elektrofiziológiai, patológiai és neuroimaging bizonyítékok hiánya.

Az alapos orvosi és családi anamnézis és a fizikális vizsgálat a kiindulópontja a neurológiai kivizsgálásnak, amely magában foglalja az izom- és idegműködés egyszerű, helyszíni vizsgálatát.

Ha felmerül az ALS gyanúja, a következő lépés általában az elektromiográfia vagy EMG. Ez a vizsgálat az idegek és az izmok között futó jeleket, valamint az izmokon belüli elektromos aktivitást méri, hogy kiderüljön, van-e az ALS-nek megfelelő mintázat. Ha igen, akkor valószínűleg további vizsgálatokat rendelnek el. Az EMG-minták az ALS-ben az érintett izmok akut és krónikus denervációjának és reinnervációjának köszönhetőek.

A további vizsgálatok közé tartozhat a gerincvelő és az agy képalkotó vizsgálata, általában MRI (mágneses rezonancia képalkotás), és néha a gerincvelőt körülvevő folyadék vizsgálata (gerinccsapolás vagy lumbálpunkció), amelynek során egy tűt szúrnak a hátba két alsó csigolya közé.

Egyes bizonyítékok arra utalnak, hogy az izmok ultrahangvizsgálata képes kimutatni a fasciculációkat, amelyek segíthetnek az ALS diagnózisában.

Vérvizsgálatokat is végeznek az ALS-t utánzó rendellenességek kizárására. Egyes esetekben izombiopsziát végeznek, amelynek során helyi érzéstelenítésben kis izommintát vesznek az izomból.

Egyes esetekben genetikai vizsgálatok (vérmintán végeznek) megerősíthetik a diagnózist (lásd: Okok/Öröklődés).

Az ALS diagnózisa azonban gyakran “kizárásos” eljárás. Ez azt jelenti, hogy az ALS-t azután diagnosztizálják, hogy minden más lehetőséget speciális vizsgálatokkal kizártak.

Az ALS-hez hasonló állapotok közé tartoznak az izomdisztrófia egyes formái, a spinális-bulbáris izomsorvadás néven ismert neurológiai állapotok, az intraspinalis tumor, a myasthenia gravis néven ismert ideg-izom átviteli rendellenesség és mások.

Ha az Ön állapotát ALS-ként diagnosztizálták egy nagyobb egészségügyi központon kívül vagy kiterjedt vizsgálatok nélkül, érdemes lehet második véleményt kérnie.

A MDA gondozási központokban olyan szakemberek dolgoznak, akik nagy szakértelemmel rendelkeznek az ALS és az ahhoz hasonló állapotok diagnosztizálásában.

  1. Brooks, B. R. El escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. in Journal of the Neurological Sciences (1994). doi:10.1016/0022-510X(94)90191-0
  2. Brooks, B. R., Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial revisited: Az amyotrófiás laterálszklerózis diagnózisának felülvizsgált kritériumai. Amyotroph. Lateral Scler. (2000). doi:10.1080/146608200300079536

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük