Diagnózis
Az ALS diagnózisára van néhány speciális kritérium, az El Escorial World Federation of Neurology kritériumai. (Nevüket egy spanyolországi konferenciaközpontról kapták, ahol 1990-ben kidolgozták őket). 1,2
Az El Escorial-kritériumok, más néven Airlie House-kritériumok szerint az ALS diagnózisához a következőkre van szükség:
- A gerincvelőben és az agytörzsben található alsó motoros neuronok degenerációjának jelei klinikai vizsgálattal vagy speciális vizsgálatokkal
- A felső motoros neuronok degenerációjának jelei, amelyek az agyban találhatók, klinikai vizsgálattal
- A tünetek progresszív terjedése egy régión belül más régiókra
- A megfigyelt klinikai tüneteket magyarázó egyéb betegségfolyamatokra utaló elektrofiziológiai, patológiai és neuroimaging bizonyítékok hiánya.
Az alapos orvosi és családi anamnézis és a fizikális vizsgálat a kiindulópontja a neurológiai kivizsgálásnak, amely magában foglalja az izom- és idegműködés egyszerű, helyszíni vizsgálatát.
Ha felmerül az ALS gyanúja, a következő lépés általában az elektromiográfia vagy EMG. Ez a vizsgálat az idegek és az izmok között futó jeleket, valamint az izmokon belüli elektromos aktivitást méri, hogy kiderüljön, van-e az ALS-nek megfelelő mintázat. Ha igen, akkor valószínűleg további vizsgálatokat rendelnek el. Az EMG-minták az ALS-ben az érintett izmok akut és krónikus denervációjának és reinnervációjának köszönhetőek.
A további vizsgálatok közé tartozhat a gerincvelő és az agy képalkotó vizsgálata, általában MRI (mágneses rezonancia képalkotás), és néha a gerincvelőt körülvevő folyadék vizsgálata (gerinccsapolás vagy lumbálpunkció), amelynek során egy tűt szúrnak a hátba két alsó csigolya közé.
Egyes bizonyítékok arra utalnak, hogy az izmok ultrahangvizsgálata képes kimutatni a fasciculációkat, amelyek segíthetnek az ALS diagnózisában.
Vérvizsgálatokat is végeznek az ALS-t utánzó rendellenességek kizárására. Egyes esetekben izombiopsziát végeznek, amelynek során helyi érzéstelenítésben kis izommintát vesznek az izomból.
Egyes esetekben genetikai vizsgálatok (vérmintán végeznek) megerősíthetik a diagnózist (lásd: Okok/Öröklődés).
Az ALS diagnózisa azonban gyakran “kizárásos” eljárás. Ez azt jelenti, hogy az ALS-t azután diagnosztizálják, hogy minden más lehetőséget speciális vizsgálatokkal kizártak.
Az ALS-hez hasonló állapotok közé tartoznak az izomdisztrófia egyes formái, a spinális-bulbáris izomsorvadás néven ismert neurológiai állapotok, az intraspinalis tumor, a myasthenia gravis néven ismert ideg-izom átviteli rendellenesség és mások.
Ha az Ön állapotát ALS-ként diagnosztizálták egy nagyobb egészségügyi központon kívül vagy kiterjedt vizsgálatok nélkül, érdemes lehet második véleményt kérnie.
A MDA gondozási központokban olyan szakemberek dolgoznak, akik nagy szakértelemmel rendelkeznek az ALS és az ahhoz hasonló állapotok diagnosztizálásában.
- Brooks, B. R. El escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. in Journal of the Neurological Sciences (1994). doi:10.1016/0022-510X(94)90191-0
- Brooks, B. R., Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial revisited: Az amyotrófiás laterálszklerózis diagnózisának felülvizsgált kritériumai. Amyotroph. Lateral Scler. (2000). doi:10.1080/146608200300079536